Modificarea unei singure gene, responsabilă de apariția cancerului. Rolul crucial al genei BAP1 în dezvoltarea cancerului

Oamenii de știință au identificat peste 5.000 de variante genetice care permit anumitor tipuri de cancer să prospere, având potențialul de a revoluționa diagnosticul și tratamentul cancerului. Această cercetare inovatoare, publicată în Nature Genetics, nu numai că aduce lumină în complexitatea geneticii cancerului, dar și dezvăluie o nouă țintă terapeutică promițătoare care ar putea încetini sau chiar preveni dezvoltarea cancerului.

Gena care oferă protecție împotriva tumorilor

Cercetătorii de la Wellcome Sanger Institute, în colaborare cu Institute of Cancer Research și University of Cambridge, au efectuat o analiză exhaustivă a genei BAP1, o genă crucială pentru "protecția împotriva tumorilor". Descoperirile lor arată că aproximativ o cincime dintre toate schimbările posibile ale acestei gene sunt patogene, crescând semnificativ riscul de a dezvolta cancer la nivelul ochiului, plămânilor, creierului, pielii și rinichilor.

Studiu cu impact global

Studiul se distinge nu doar prin amploarea sa, dar și prin impactul său imediat potențial asupra îngrijirii pacienților. Rezultatele sunt disponibile gratuit, permițând doctorilor din întreaga lume să utilizeze aceste informații pentru diagnosticuri mai precise și planuri de tratament personalizate. În mod important, abordarea studiului beneficiază indivizii din diverse grupuri etnice, adresând o discrepanță semnificativă în cercetarea genetică.

"Abordările anterioare pentru studierea modului în care variantele afectează funcția genelor au fost pe o scară foarte mică sau au exclus contexte importante care pot contribui la comportamentul acestora. Abordarea noastră oferă o imagine reală a comportamentului genelor, permițând studii mai mari și mai complexe ale variației genetice.

Acest lucru deschide noi posibilități pentru înțelegerea modului în care aceste schimbări conduc la boală", afirmă dr. Andrew Waters, primul autor al studiului la Wellcome Sanger Institute.

Vezi și: Trei condimente pe care să nu le folosești vara. Duc la transpirație excesivă și deshidratare

Cartografierea peisajului genetic

Celule canceroase - FOTO: Freepik@Gefoil

Cercetătorii au utilizat o tehnică inovatoare numită "editare genomică de saturare" pentru a testa toate cele 18.108 schimbări posibile de ADN în genele BAP1. Această metodă a implicat modificarea artificială a codului genetic al celulelor umane cultivate în laborator, oferind o vedere cuprinzătoare asupra modului în care diferitele variante genetice afectează funcția genei.

Pentru a valida descoperirile lor, echipa a analizat date din UK Biobank, comparând ratele de cancer ale indivizilor purtători de variante BAP1 dăunătoare cu cele ale populației generale. Această abordare multifațetată a permis o examinare detaliată a rolului genei în dezvoltarea și progresia cancerului.

O nouă înțelegere a riscului de cancer

Studiul a identificat 5.665 de schimbări genetice dăunătoare care perturbă efectele protectoare ale proteinelor BAP1. Analiza datelor din UK Biobank a confirmat că indivizii care poartă aceste variante dăunătoare au peste 10% mai multe șanse de a fi diagnosticați cu cancer decât populația generală.

Poate chiar mai intrigantă a fost descoperirea unei legături între anumite variante perturbatoare BAP1 și niveluri mai ridicate de IGF-1, un hormon și factor de creștere asociat cu dezvoltarea cancerului și a creierului. Această descoperire deschide noi posibilități pentru terapii țintite menite să inhibe efectele dăunătoare ale acestor variante.

"Această cercetare ar putea însemna o interpretare mai precisă a testelor genetice, diagnosticări mai rapide și rezultate îmbunătățite pentru pacienți și familiile lor", adaugă profesorul Clare Turnbull, conducătorul clinic al studiului.

Vezi și: Cum să te bronzezi fără riscuri. Dr. Tudor Ciuhodaru: Sunt trei reguli foarte importante

Limitările studiului

În timp ce acest studiu reprezintă un pas semnificativ înainte în înțelegerea geneticii cancerului, este important de menționat că se concentrează în principal pe o singură genă, BAP1. Cercetări suplimentare vor fi necesare pentru a aplica această tehnică altor gene asociate cu cancerul și alte boli.

În plus, în timp ce abordarea inclusivă a studiului ajută la abordarea subreprezentării istorice a populațiilor non-europene în cercetarea genetică, eforturile continue vor fi necesare pentru a asigura că înțelegerea genetică este cu adevărat accesibilă și relevantă pentru toate persoanele, indiferent de ascendență.

Cancerul și genetica

Cancerul este o boală genetică. Este cauzat de schimbări în genele care controlează modul în care celulele cresc și se multiplică. Celulele sunt blocurile de construcție ale corpului tău. Fiecare celulă are o copie a genelor tale, care funcționează ca un manual de instrucțiuni.

Genele sunt secțiuni ale ADN-ului care poartă instrucțiuni pentru a produce o proteină sau mai multe proteine. Oamenii de știință au descoperit sute de schimbări ale ADN-ului și genetice (numite și variante, mutații sau alterații) care ajută cancerul să se formeze, să crească și să se răspândească, potrivit National Cancer Institute.

Schimbările genetice legate de cancer pot apărea din cauza următoarelor motive:

- erori aleatorii în ADN-ul nostru apar în timp ce celulele noastre se multiplică

- ADN-ul nostru este alterat de carcinogeni din mediul nostru, cum ar fi substanțele chimice din fumul de tutun, razele UV de la soare și virusul papiloma uman (HPV)

- au fost moștenite de la unul dintre părinții noștri

Schimbările în ADN, indiferent dacă sunt cauzate de o eroare aleatorie sau de un carcinogen, pot apărea pe parcursul vieții noastre și chiar în pântece. În timp ce cele mai multe schimbări genetice nu sunt dăunătoare în mod izolat, acumularea de schimbări genetice de-a lungul multor ani poate transforma celulele sănătoase în celule canceroase. Cea mai mare parte a cancerelor apare din întâmplare ca rezultat al acestui proces în decursul timpului.

Vezi și: Stresul, impact negativ asupra creierului. Poate declanșa boala Alzheimer

Schimbările genetice și cancerul

Corpul uman este format din trilioane de celule - elementele de bază ale oricărui animal complex. Aceste celule lucrează în mod normal împreună pentru a forma organe, cum ar fi inima, ficatul și pielea. Pentru ca celulele să funcționeze împreună, trebuie să aibă anumite trăsături sau caracteristici.

De exemplu, ele trebuie să poată să se dividă pentru a produce celule noi la momentul potrivit, să rămână acolo unde sunt necesare și să nu înghesuie celulele din apropiere.

Cancerul începe atunci când celulele din corp devin anormale și încep să crească în mod necontrolat. Aceasta este cauzată de anumite modificări în genele unei celule, potrivit American Cancer Society.