Scolioza, cauză nebănuită: deficitul unui mineral esențial

Copiii cu scolioză severă sunt în mare parte purtători ai unei variante a unei gene ce îngreunează procesul de absorbţie celulară a manganului, un nutrient necesar pentru dezvoltarea oaselor şi cartilajelor, au observat oamenii de ştiinţă.

Cazurile de scolioză au tendinţa de a se manifesta în cadrul familiilor, însă nu într-un mod simplu şi direct, ceea ce sugerează că multe dintre gene deţin, fiecare, un mic rol în creşterea riscului de dezvoltare a acestei afecţiuni.

Pentru identificarea cauzei, o echipă de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universităţii Washington din Statele Unite a scanat genele a 457 de copii cu scolioză severă şi a 987 de copii fără această boală. Ei au descoperit o variantă a genei SLC39A8 la doar 6% dintre copiii sănătoşi şi la 12% dintre cei cu scolioză severă.

O a doua analiză efectuată pe un grup separat format din 1.095 de copii sănătoşi şi 841 cu scolioză moderată şi severă a descoperit că cei diagnosticaţi cu această afecţiune prezentau o posibilitate de două ori mai mare de a fi purtători ai variantei genei.

Oamenii de ştiinţă au înmulţit peşti zebră cu gena SLC39A8 modificată, iar aceste exemplare au dezvoltat anomalii motorii şi la nivelul scheletului.

Cercetătorii au descoperit că celulele umane purtătoare ale variantei genei absorbeau în mod corespunzător zincul şi fierul, însă nu acelaşi lucru se întâmpla şi în cazul manganului. De asemenea, oamenii de ştiinţă au observat un nivel semnificativ mai mic de mangan în corpul subiecţilor purtători ai variantei genei în comparaţie cu cei care aveau varianta obişnuită a genei.

Copiii purtători ai variantei genei nu aveau o deficienţă de mangan, însă corpul lor ar putea să fi incapabil să utilizeze acest mineral într-o manieră la fel de eficientă. ''Varianta genei nu împiedică activitatea genei, doar că aceasta nu mai funcţionează în mod optim'', a explicat cercetătorul Gabriel Haller, unul dintre autorii principali ai studiului.

„Aşadar, poate că majoritatea oamenilor au nevoie de un anumit nivel de magneziu în sânge, însă în cazul (prezenţei) unei variante defecte a genei, ca aceasta, este nevoie de mai mult”, a spus el.

Scolioza afectează între 2% şi 3% din populaţia Statele Unite şi apare în special la copiii cu vârste între 10 şi 15 ani, potrivit Asociaţiei neurochirurgilor din Statele Unite.

Manganul este atât un mineral esenţial cât şi o toxină. Dozele mari pot provoca manganism, o problemă neurologică permanentă caracterizată atât de tremor şi dificultate la deplasare, cât şi de simptome psihiatrice precum agresivitate şi halucinaţii. Mineralul a fost de asemenea asociat cu boala Parkinson, schizofrenia şi hipertensiunea. Pe de altă parte, deficitul de mangan poate perturba metabolismul grăsimilor şi zahărului şi poate duce la probleme de creştere, dificultăţi la deplasare şi curbarea coloanei vertebrale.