O echipă internațională de oameni de știință a identificat o femeie care prezintă o mutație genetică rară ce o protejează de declanșarea simptomelor asociate bolii Alzheimer.
Cercetătorii susțin că gena ar putea fi utilizată în dezvoltarea intervențiilor pentru stoparea evoluției bolii Alzheimer.
Unele persoane purtătoare ale unor mutații genetice despre care se știe că provoacă boala Alzheimer cu debut precoce nu prezintă simptome până la o vârstă destul de înaintată. Cercetătorii au identificat o astfel de persoană în cadrul unui studiu realizat pe 1.200 de persoane din Columbia.
Femeia, care provine dintr-o familie extinsă, cu peste 6.000 de membri în viață, nu a dezvoltat simptome de tulburare cognitivă ușoară până la vârsta de 70 de ani, cu aproape trei decenii după vârsta obișnuită a debutului.
Ca și rudele sale care au prezentat semne de demență în jurul vârstei de 40 de ani, pacienta avea mutația E280A într-o genă numită Presenilin 1 (PSEN1). S-a demonstrat că această genă cauzează boala Alzheimer cu debut precoce, potrivit studiului publicat în revista Nature Medicine, notează Press Association și Agerpres.
Cercetarea a relevat că femeia avea un nivel ridicat de patologie amiloidă cerebrală, un semn distinctiv al bolii, însă nu prezenta simptomele asociate bolii.
Oamenii de știință de la Massachusetts General Hospital (MGH) afiliat Harvard, Universitatea din Antioquia, Schepens Eye Research Institute of Massachusetts Eye and Ear și Banner Alzheimer's Institute au descoperit că pacienta prezenta totodată o variantă rară a genei APOE, numită Christchurch. Ei au avansat ideea că aceasta ar fi putut contracara efectele dăunătoare ale mutației PSEN1, ceea ce i-ar fi oferit protecție în fața bolii.
În urma mai multor experimente, specialiștii au sugerat existența unor mecanisme prin care această mutație își poate exercita efectele protectoare prin afectarea legării APOE la anumite zaharuri - numite proteoglicani heparan-sulfat (HSPG) - implicate în boala Alzheimer.
„Acest unic caz deschide o nouă ușă pentru tratamente ale bolii Alzheimer, bazate mai mult pe rezistența la patologia Alzheimer, mai degrabă decât pe cauza bolii", a explicat doctor Yakeel Quiroz, cercetătoare la Massachusetts General Hospital și coautoare a studiului.
„Cu alte cuvinte, nu neapărat concentrându-se pe reducerea patologiei, așa cum s-a făcut în mod tradițional în domeniu, ci în schimb prin promovarea rezistenței chiar și în fața patologiei cerebrale semnificative", a adăugat Yakeel Quiroz.
John Hardy, profesor la University College London (UCL), a declarat: „Este interesant faptul că o persoană cu această variantă APOE rară a rămas în stare bună mult mai mult decât ar fi fost prevăzut din cauza mutației sale de presenilitate. Și trebuie să sperăm că acest lucru stimulează cercetarea în terapii folosind APOE deoarece aceasta este o zonă de cercetare neglijată. Cu toate acestea, este un caz unic și este nevoie de prudență cu privire la interpretarea datelor despre un singur pacient".
Doctor Fiona Carragher de la Societatea Alzheimer, citată de Press Association, a declarat la rândul său că „acesta este un exemplu rar în care studiul unei singure persoane ar putea schimba gândirea într-un domeniu întreg de cercetare. Această descoperire deschide o cale nouă și promițătoare în cercetarea Alzheimer, deși sunt necesare studii suplimentare cu un număr mai mare".
Acestea sunt cele 5 semne banale ale tumorilor cerebrale. Dacă simți ASTA, ești în mare pericol.
Cea mai banală infecție care îți devorează creierul. Duce la Alzheimer.
Obiceiul sănătos care dublează riscul de demență. Persoanele care au o anumită vârstă sunt cele mai expuse.
Cum se schimbă mintea vârstnicilor odată cu demența. Lucrul trecut cu vederea pe care nu îl mai pot stăpâni.
Acești 10 factori cresc riscul de AVC și contribuie la gravitatea acestuia.
Obiceiul relaxant care poate provoca AVC. Ce să nu mai faci niciodată.
Un test rapid de 15 minute ar putea îmbunătăți șansele pacienților cu AVC de a evita leziunile cerebrale.
COVID a generat complicații pe termen lung, iar efectele se văd și în prezent. Apar la 88% din persoanele care au avut COVID.
Un semnal neobișnuit care ar putea indica o tumoră cerebrală. Testul simplu al bătăilor din palme.
Vârsta la care apar primele semne ale bolii Alzheimer. E șocant! E mult mai devreme decât credeai.
Lucrul care îți topește creierul fără să îți dai seama. Cea mai mare greșeală pe care o faci. Nimic nu te mai salvează.
De ce ne blocăm de spate. Ce semnal ne transmite, de fapt, organismul când apare contractura musculară.
Acesta este cel mai rău lucru pe care îl faci imediat ce te trezești și îți macină sănătatea.
Băutura care protejează creierul. Este un cocktail care ar putea preveni demența.
Somnul prelungit poate accelera îmbătrânirea creierului și crește riscul de demență.
Alimentul simplu care îți calmează creierul. Previne degradarea neurologică.
Simptomul repetitiv care poate fi un semn de demență. Apare cu ani înainte de pierderea memoriei.
