Amiloidoza TTR, boala rară și gravă care afectează inima. Este greu de diagnosticat

Această boală gravă care afectează inima poate fi moștenită și greu de diagnosticat.
Vezi și: Durerile, asociate cu îmbătrânirea. La 45 de ani începem să experimentăm primele dureri
Un studiu din Regatul Unit a dezvăluit că o afecțiune gravă și adesea neglijată a inimii ar putea fi mai răspândită decât s-a crezut anterior. Cercetătorii au identificat că aproximativ unul din 1.000 de persoane poartă variante genetice asociate cu amiloidoza transtiretinei (ATTR), o formă potențial fatală de boală de inimă.
Această descoperire alarmantă a rezultat dintr-o analiză amplă a UK Biobank, care include date genetice și de sănătate de la aproape jumătate de milion de adulți britanici.
ATTR și genetica
ATTR este o afecțiune în care o proteină cunoscută sub numele de transtiretin începe să se plieze greșit și să se acumuleze în organe, în special în inimă, formând fibrile amiloide. Aceste aglomerări de proteine pot duce la complicații amenințătoare de viață. ATTR poate fi ereditară, transmisă prin mutațiile genei TTR, sau să se dezvolte spontan mai târziu în viață (ATTR de tip sălbatic). Studiul s-a concentrat în principal pe ATTR ereditară, dezvăluind că ar putea fi mai comună decât s-a crezut anterior.
Studiul recent, publicat în JAMA Cardiology, a găsit 473 de persoane care poartă variante genetice considerate "probabil patogene" sau "patogene" pentru ATTR. Aceasta reprezintă aproximativ 0,1% din populația studiului, sau aproximativ unul din 1.000 de persoane. În mod notabil, prevalența acestor variante a fost mult mai mare în rândul participanților de origine africană, atingând 4,3% — aproximativ unul din 23 de persoane.
ATTR, boala greu de diagnosticat
În ciuda prezenței variantelor genetice de risc ridicat, doar 2,8% dintre aceste persoane au fost diagnosticate cu amiloidoză pe baza dosarelor lor medicale.
Aceasta indică faptul că multe persoane ar putea trăi cu ATTR nediagnosticată sau sunt expuse riscului de a dezvolta această afecțiune în viitor. Dr. Luis Lopes de la Institutul de Științe Cardiovasculare al Universității College London subliniază importanța detectării precoce, având în vedere că există noi medicamente disponibile care pot gestiona eficient afecțiunea.
Riscuri
Studiul a relevat că persoanele cu aceste variante genetice au un risc de două până la trei ori mai mare de insuficiență cardiacă și probleme de ritm cardiac. În plus, sunt mai susceptibile să aibă mușchi ai inimii mai groși, un semn comun al ATTR. Dr. Nay Aung de la Institutul de Cercetare William Harvey al Universității Queen Mary din Londra subliniază necesitatea monitorizării timpurii pentru a gestiona eficient progresia bolii.
Vezi și: Medicamentele pentru refluxul gastric, asociate cu demența. Duc și la alte probleme medicale
Direcții viitoare
Având în vedere noile tratamente pentru ATTR disponibile, identificarea timpurie a persoanelor expuse riscului ar putea fi majoră. Descoperirile studiului sugerează că testarea genetică și vigilența crescută ar putea ajuta la detectarea cazurilor înainte de a se produce daune ireversibile. Cercetarea subliniază complexitatea bolilor genetice, unde purtarea unui gen de risc nu înseamnă întotdeauna dezvoltarea afecțiunii, fenomen cunoscut sub numele de penetrare variabilă.
Semnal de alarmă
Acest studiu servește drept un semnal de alarmă pentru comunitatea medicală cu privire la natura potențial răspândită a ATTR. Pe măsură ce înțelegerea riscurilor genetice evoluează, există o nevoie acută de a crește conștientizarea atât în rândul medicilor, cât și al publicului.
Descoperirile subliniază rolul major al bazelor de date genetice de mare amploare în descoperirea amenințărilor ascunse la adresa sănătății și în îmbunătățirea rezultatelor sănătății publice.
Ce este, de fapt, ATTR
ATTR este o tulburare a proteinelor. În această afecțiune, aglomerări de proteine neregulate numite fibrile se acumulează în inima ta. Aceste depozite de proteine întăresc ventriculul stâng, camera principală de pompare a inimii, ceea ce îngreunează pomparea sângelui către restul corpului, potrivit Cleveland Clinic.
Există două tipuri de amiloidoză transtiretină (ATTR-CM):
Familială (ereditară) ATTR-CM: O modificare ereditară (mutație) a genei TTR provoacă acumularea de amiloide în inimă, sistemul nervos sau ambele. Poate afecta și rinichii. Diferite mutații ale genei TTR cauzează ATTR-CM în diverse rase și etnii din întreaga lume.
Wild-type ATTR-CM: Acest tip apare fără un motiv cunoscut. Afectează cel mai frecvent inima și sistemul nervos.
Vezi și: Tonul vocii, semn al diabetului de tip 2. Indică un nivel ridicat al glucozei
ATTR, boala cardiacă fără simptome - FOTO: Freepik
ATTR, simptome
Simptomele amiloidozei transtiretinei (ATTR-CM) variază în funcție de tip. Persoanele cu ATTR-CM wild-type pot să nu prezinte niciun simptom. Dacă apar simptome, acestea se manifestă adesea după vârsta de 65 de ani.
Simptomele ATTR-CM familială apar cel mai frecvent pentru prima dată la persoanele peste 50 de ani. Cu toate acestea, simptomele pot apărea încă de la 20 de ani sau chiar la 80 de ani.
Simptomele amiloidozei transtiretinei (ATTR-CM) sunt similare cu simptomele insuficienței cardiace, care includ:
- Dificultăți de respirație (mai ales când stai întins sau faci activități fizice minime).
- Abdomen umflat.
- Confuzie sau dificultăți de gândire.
- Tuse sau respirație șuierătoare (mai ales când stai întins).
- Edem (retenție de lichide în picioare, glezne și picioare).
- Aritmie (ritm cardiac neregulat sau rapid), în special fibrilație atrială.
- Palpitații ale inimii.
- Oboseală.
- Amețeli sau leșin.
Vezi și: Terapia care vindecă bolile oncologice. Dr. Crina Vereș: Mi-au dat câteva zile de trăit
ATTR, diagnostic
Amiloidoza transtiretinei (ATTR-CM) poate fi dificil de diagnosticat corect. Tipul familial poate imita bolile cardiace cauzate de tensiunea arterială crescută. Unele persoane primesc un diagnostic incorect la început.
Tipul wild-type nu provoacă întotdeauna simptome. Această versiune a bolii poate rămâne nedetectată până la apariția unor probleme severe, cum ar fi insuficiența cardiacă.
Testele pentru diagnosticarea amiloidozei transtiretinei includ:
- Electrocardiogramă (ECG).
- Imagistică cardiacă, cum ar fi ecocardiograma, RMN-ul și tomografia cu emisie de pozitroni (PET).
- Scintigrafie osoasă pentru a verifica depozitele de amiloid.
- Biopsie cardiacă.
- Teste de sânge pentru a verifica modificările genei TTR.
-
Robert Redford a murit la 89 de ani16.09.2025, 15:36
-
-
Vopseaua permanentă și îndreptatul chimic cresc riscul de cancer16.09.2025, 13:10
-
-
Ce sunt înlocuitorii de sare și de ce devin tot mai populari16.09.2025, 11:00
Generațiile născute după 1960, mai expuse riscului de moarte din cauza bolilor cardiovasculare
Boala gravă la care ești expus dacă ești născut după ACEST AN. Riscurile pot fi mortale.
Tai chi şi yoga ajută la scăderea hipertensiunii arteriale "pe termen scurt"
Boala arterială periferică, semnal de alarmă pentru inimă și creier
Care este valoarea tensiunii care trebuie să te trimită la medic. E o urgență medicală
Aceasta este valoarea hipertensiunii care îți pune viața în pericol. E o urgență medicală. Poate provoca AVC sau infarct pe loc.
Inteligența Artificială poate prezice stopul cardiac cu până la două săptămâni înainte de declanșare
Acest semn îți arată că ești la două săptămâni distanță de un infarct. La ce să fii atent.
Micul dejun, impact asupra sănătății cardiace. Omiterea micului dejun are consecințe negative asupra tensiunii arteriale
Această decizie banală îți distruge inima. Duce la creșterea semnificativă a tensiunii arteriale.
Edemul periferic, simptom cardiac ignorat de peste 50% dintre pacienți
Simptomul banal al bolii cardiace. Nu este durerea în piept, dar e un mare semnal de alarmă
Avertisment privind atacurile de cord silențioase. Simptomele pot trece neobservate
Unul din trei atacuri de cord lovește în tăcere, fără dureri în piept și fără semnale clare. Medicii trag un semnal de alarmă.
Ce se întâmplă când tensiunea arterială scade sub 120 mm Hg
Timpul petrecut în fața ecranelor crește riscul de boli de inimă
Inima ta e în pericol și nici nu știi! Care este cea mai mare greșeală pe care o faci
Cea mai ieftină pastilă pentru inimă. Îmbunătățește circulația sângelui, scade tensiunea și previne aritmiile
Aceasta este cea mai ieftină pastilă care protejează inima de infarct. Și nu, nu este este aspirina.
Boala extrem de frecventă care se comportă ca o tumoră. Macină tot corpul
Boala extrem de frecventă care se comportă ca o tumoră. Macină tot corpul până îl distruge.
Cum să previi și să tratezi hipertensiunea, potrivit ghidurilor actualizate
Cum să îți reduci ritmul cardiac de repaus și de ce este important
Cum să îți reduci ritmul cardiac de repaus și de ce este importantă valoarea.
Antioxidantul care poate preveni degradarea inimii. Descoperirea făcută de medicii japonezi
Acest antioxidant poate preveni degradarea inimii.
Exercițiul fizic, soluție naturală pentru hipertensiunea arterială. Reduce tensiunea indusă de stres
Aceasta este modalitatea de a scădea hipertensiunea arterială. Are efect semnificativ.
Boala cardiacă subdiagnosticată și netratată corect. Risc crescut de deces
Această boală subdiagnosticată și netratată crește riscul de deces. Crește riscul de deces la 50% în decurs de 5 ani.
Menopauza crește riscul de boli cardiovasculare
Exces de decese cardiace post-COVID. Situația nu revine la normal
Val de decese după pandemia de COVID. Epidemia invizibilă care te omoară după pandemie.
Probleme cardiace minore ar putea indica un risc timpuriu de demență
Problemele cardiace minore sunt asociate cu degradarea creierului.
Inima femeilor, mai grav afectată decât cea a bărbaților. Stilul de viață, impact major
Inima femeilor este mult mai afectată decât cea a bărbaților. Medicii trag un semnal de alarmă.
Antidotul care reduce semnificativ colesterolul ridicat. Are efect major
Antidotul care reduce semnificativ colesterolul ridicat. Are efect major.