Amiloidoza TTR, boala rară și gravă care afectează inima. Este greu de diagnosticat

Vezi și: Durerile, asociate cu îmbătrânirea. La 45 de ani începem să experimentăm primele dureri

Un studiu din Regatul Unit a dezvăluit că o afecțiune gravă și adesea neglijată a inimii ar putea fi mai răspândită decât s-a crezut anterior. Cercetătorii au identificat că aproximativ unul din 1.000 de persoane poartă variante genetice asociate cu amiloidoza transtiretinei (ATTR), o formă potențial fatală de boală de inimă.

Această descoperire alarmantă a rezultat dintr-o analiză amplă a UK Biobank, care include date genetice și de sănătate de la aproape jumătate de milion de adulți britanici.

ATTR și genetica

ATTR este o afecțiune în care o proteină cunoscută sub numele de transtiretin începe să se plieze greșit și să se acumuleze în organe, în special în inimă, formând fibrile amiloide. Aceste aglomerări de proteine pot duce la complicații amenințătoare de viață. ATTR poate fi ereditară, transmisă prin mutațiile genei TTR, sau să se dezvolte spontan mai târziu în viață (ATTR de tip sălbatic). Studiul s-a concentrat în principal pe ATTR ereditară, dezvăluind că ar putea fi mai comună decât s-a crezut anterior.

Studiul recent, publicat în JAMA Cardiology, a găsit 473 de persoane care poartă variante genetice considerate "probabil patogene" sau "patogene" pentru ATTR. Aceasta reprezintă aproximativ 0,1% din populația studiului, sau aproximativ unul din 1.000 de persoane. În mod notabil, prevalența acestor variante a fost mult mai mare în rândul participanților de origine africană, atingând 4,3% — aproximativ unul din 23 de persoane.

Vezi și: COVID, infecție bianuală. Dr. Simin Aysel Florescu: Vom avea de două ori pe an. În sezonul rece, concomitent cu gripa

ATTR, boala greu de diagnosticat

În ciuda prezenței variantelor genetice de risc ridicat, doar 2,8% dintre aceste persoane au fost diagnosticate cu amiloidoză pe baza dosarelor lor medicale.

Aceasta indică faptul că multe persoane ar putea trăi cu ATTR nediagnosticată sau sunt expuse riscului de a dezvolta această afecțiune în viitor. Dr. Luis Lopes de la Institutul de Științe Cardiovasculare al Universității College London subliniază importanța detectării precoce, având în vedere că există noi medicamente disponibile care pot gestiona eficient afecțiunea.

Riscuri

Studiul a relevat că persoanele cu aceste variante genetice au un risc de două până la trei ori mai mare de insuficiență cardiacă și probleme de ritm cardiac. În plus, sunt mai susceptibile să aibă mușchi ai inimii mai groși, un semn comun al ATTR. Dr. Nay Aung de la Institutul de Cercetare William Harvey al Universității Queen Mary din Londra subliniază necesitatea monitorizării timpurii pentru a gestiona eficient progresia bolii.

Vezi și: Medicamentele pentru refluxul gastric, asociate cu demența. Duc și la alte probleme medicale

Direcții viitoare

Având în vedere noile tratamente pentru ATTR disponibile, identificarea timpurie a persoanelor expuse riscului ar putea fi majoră. Descoperirile studiului sugerează că testarea genetică și vigilența crescută ar putea ajuta la detectarea cazurilor înainte de a se produce daune ireversibile. Cercetarea subliniază complexitatea bolilor genetice, unde purtarea unui gen de risc nu înseamnă întotdeauna dezvoltarea afecțiunii, fenomen cunoscut sub numele de penetrare variabilă.

Semnal de alarmă

Acest studiu servește drept un semnal de alarmă pentru comunitatea medicală cu privire la natura potențial răspândită a ATTR. Pe măsură ce înțelegerea riscurilor genetice evoluează, există o nevoie acută de a crește conștientizarea atât în rândul medicilor, cât și al publicului.

Descoperirile subliniază rolul major al bazelor de date genetice de mare amploare în descoperirea amenințărilor ascunse la adresa sănătății și în îmbunătățirea rezultatelor sănătății publice.

Ce este, de fapt, ATTR

ATTR este o tulburare a proteinelor. În această afecțiune, aglomerări de proteine neregulate numite fibrile se acumulează în inima ta. Aceste depozite de proteine întăresc ventriculul stâng, camera principală de pompare a inimii, ceea ce îngreunează pomparea sângelui către restul corpului, potrivit Cleveland Clinic.

Există două tipuri de amiloidoză transtiretină (ATTR-CM):

Familială (ereditară) ATTR-CM: O modificare ereditară (mutație) a genei TTR provoacă acumularea de amiloide în inimă, sistemul nervos sau ambele. Poate afecta și rinichii. Diferite mutații ale genei TTR cauzează ATTR-CM în diverse rase și etnii din întreaga lume.

Wild-type ATTR-CM: Acest tip apare fără un motiv cunoscut. Afectează cel mai frecvent inima și sistemul nervos.

Vezi și: Tonul vocii, semn al diabetului de tip 2. Indică un nivel ridicat al glucozei

ATTR, boala cardiacă fără simptome - FOTO: Freepik

ATTR, simptome

Simptomele amiloidozei transtiretinei (ATTR-CM) variază în funcție de tip. Persoanele cu ATTR-CM wild-type pot să nu prezinte niciun simptom. Dacă apar simptome, acestea se manifestă adesea după vârsta de 65 de ani.

Simptomele ATTR-CM familială apar cel mai frecvent pentru prima dată la persoanele peste 50 de ani. Cu toate acestea, simptomele pot apărea încă de la 20 de ani sau chiar la 80 de ani.

Simptomele amiloidozei transtiretinei (ATTR-CM) sunt similare cu simptomele insuficienței cardiace, care includ:

- Dificultăți de respirație (mai ales când stai întins sau faci activități fizice minime).

- Abdomen umflat.

- Confuzie sau dificultăți de gândire.

- Tuse sau respirație șuierătoare (mai ales când stai întins).

- Edem (retenție de lichide în picioare, glezne și picioare).

- Aritmie (ritm cardiac neregulat sau rapid), în special fibrilație atrială.

- Palpitații ale inimii.

- Oboseală.

- Amețeli sau leșin.

Vezi și: Terapia care vindecă bolile oncologice. Dr. Crina Vereș: Mi-au dat câteva zile de trăit

ATTR, diagnostic

Amiloidoza transtiretinei (ATTR-CM) poate fi dificil de diagnosticat corect. Tipul familial poate imita bolile cardiace cauzate de tensiunea arterială crescută. Unele persoane primesc un diagnostic incorect la început.

Tipul wild-type nu provoacă întotdeauna simptome. Această versiune a bolii poate rămâne nedetectată până la apariția unor probleme severe, cum ar fi insuficiența cardiacă.

Testele pentru diagnosticarea amiloidozei transtiretinei includ:

- Electrocardiogramă (ECG).

- Imagistică cardiacă, cum ar fi ecocardiograma, RMN-ul și tomografia cu emisie de pozitroni (PET).

- Scintigrafie osoasă pentru a verifica depozitele de amiloid.

- Biopsie cardiacă.

- Teste de sânge pentru a verifica modificările genei TTR.