Majoritatea persoanelor cu colesterol foarte ridicat din cauza unei boli genetice nu sunt depistate la timp, iar ignorarea acestei afecțiuni crește dramatic riscul de atac de cord și accident vascular cerebral.
Un studiu recent realizat de Mayo Clinic arată că majoritatea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, o tulburare genetică care duce la colesterol LDL foarte ridicat, nu sunt identificate prin screeningul standard.
Această afecțiune poate trece neobservată ani de zile și crește semnificativ riscul de boli cardiovasculare, inclusiv atac de cord și accident vascular cerebral. Deși există tratamente eficiente, diagnosticarea întârziată reduce șansele de prevenție.
Cercetătorii au descoperit că aproape 90% dintre persoanele cu hipercolesterolemie familială nu ar fi fost selectate pentru testarea genetică standard. Aproximativ 20% dintre acestea aveau deja boala coronariană.
"Ghidurile naționale actuale, bazate pe nivelul colesterolului și istoricul familial, ratează majoritatea pacienților cu risc genetic. Detectarea timpurie poate salva vieți", explică Dr. Niloy Jewel Samadder, autor principal și gastroenterolog la Mayo Clinic, potrivit Science Direct.
Această tulburare afectează aproximativ 1 din 200–250 de persoane la nivel mondial și provoacă niveluri foarte ridicate de colesterol "rău” LDL încă de la naștere.
Studiul a analizat peste 84.000 de participanți din Arizona, Florida și Minnesota, folosind secvențierea exomului, o tehnică genetică care identifică variantele care cauzează boli. Echipa a găsit 419 persoane cu mutații genetice asociate hipercolesterolemiei familiale, iar aproape 75% dintre acestea nu ar fi fost depistate prin criteriile clinice standard.
Dr. Samadder subliniază importanța integrării testării genetice în îngrijirea de rutină:
"Dacă putem identifica persoanele la risc din timp, putem schimba cursul bolii și salva vieți", adaugă specialistul.
Hipercolesterolemia familială este o boală genetică frecventă și periculoasă care trece neobservată în majoritatea cazurilor. Studiile recente recomandă extinderea testării genetice pentru prevenirea bolilor cardiovasculare și salvarea de vieți.
Cum să îți reduci ritmul cardiac de repaus și de ce este importantă valoarea.
Boala extrem de frecventă care se comportă ca o tumoră. Macină tot corpul până îl distruge.
Dieta care îți ucide inima în tăcere. Alimentele care transformă arterele în bombe gata să explodeze.
Inima ta ar putea îmbătrâni mai repede decât crezi. Vezi dacă ești în pericol.
