Colesterolul ridicat din naștere: testele standard nu-l detectează

Un studiu recent realizat de Mayo Clinic arată că majoritatea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, o tulburare genetică care duce la colesterol LDL foarte ridicat, nu sunt identificate prin screeningul standard.

Această afecțiune poate trece neobservată ani de zile și crește semnificativ riscul de boli cardiovasculare, inclusiv atac de cord și accident vascular cerebral. Deși există tratamente eficiente, diagnosticarea întârziată reduce șansele de prevenție.

Studiul dezvăluie lacune majore în screening

Cercetătorii au descoperit că aproape 90% dintre persoanele cu hipercolesterolemie familială nu ar fi fost selectate pentru testarea genetică standard. Aproximativ 20% dintre acestea aveau deja boala coronariană.

"Ghidurile naționale actuale, bazate pe nivelul colesterolului și istoricul familial, ratează majoritatea pacienților cu risc genetic. Detectarea timpurie poate salva vieți", explică Dr. Niloy Jewel Samadder, autor principal și gastroenterolog la Mayo Clinic, potrivit Science Direct.

Hipercolesterolemia familială: o boală frecventă și periculoasă

Această tulburare afectează aproximativ 1 din 200–250 de persoane la nivel mondial și provoacă niveluri foarte ridicate de colesterol "rău” LDL încă de la naștere.

Studiul a analizat peste 84.000 de participanți din Arizona, Florida și Minnesota, folosind secvențierea exomului, o tehnică genetică care identifică variantele care cauzează boli. Echipa a găsit 419 persoane cu mutații genetice asociate hipercolesterolemiei familiale, iar aproape 75% dintre acestea nu ar fi fost depistate prin criteriile clinice standard.

Genetica în prevenția bolilor cardiovasculare

Dr. Samadder subliniază importanța integrării testării genetice în îngrijirea de rutină:

• Detectarea timpurie a pacienților cu risc crescut
• Începerea rapidă a tratamentului pentru prevenirea bolilor de inimă
• Reducerea cazurilor de atacuri de cord și AVC

"Dacă putem identifica persoanele la risc din timp, putem schimba cursul bolii și salva vieți", adaugă specialistul.

Hipercolesterolemia familială este o boală genetică frecventă și periculoasă care trece neobservată în majoritatea cazurilor. Studiile recente recomandă extinderea testării genetice pentru prevenirea bolilor cardiovasculare și salvarea de vieți.