Autism: peste 100 de gene, implicate

Cercetătorii au identificat până acum 102 gene asociate cu riscul pentru autism, în cel mai mare studiu de secvențiere genetică a tulburării spectrului de autism (TSA). Studiul arată, de asemenea, un progres semnificativ în direcția eliminării genelor asociate cu TSA de cele asociate cu dizabilitatea intelectuală și întârzierea dezvoltării, condiții care se suprapun adesea. Rezultatele studiului au fost publicate în 23 ianuarie în revista Cell.

Pentru acest studiu, o echipă internațională de cercetători din peste 50 de site-uri a colectat și analizat peste 35.000 de probe de participanți, inclusiv aproape 12.000 cu TSA, cea mai mare cohortă de secvențiere a autismului până în prezent. Folosind un cadru analitic îmbunătățit pentru a integra atât mutații genetice rare, moștenite, cât și cele care apar spontan când se formează ovulul sau spermatozoizii (mutații de novo), cercetătorii au identificat cele 102 gene asociate riscului de TSA.

Studiu-reper datorită dimensiunii

Dintre aceste gene, 49 au fost asociate și cu alte întârzieri de dezvoltare. Dimensiunea mai mare a eșantioanelor acestui studiu a permis echipei de cercetare să crească numărul de gene asociate cu TSA de la 65 în 2015 la 102 astăzi.

„Acesta este un studiu reper, atât pentru dimensiunea sa, cât și pentru efortul colaborativ internațional mare care a fost necesar. Cu aceste gene identificate putem începe să înțelegem ce schimbări ale creierului stau la baza TSA și să începem să luăm în considerare abordări noi de tratament", a spus Joseph D. Buxbaum, Dr., Director al Centrului de cercetare și tratament Seaver de la Muntele Sinai, și profesor de psihiatrie, neuroștiință și genetică și științe genomice la Școala de medicină Icahn din Muntele Sinai.

Obținerea unui eșantion atât de mare a fost posibilă de către Autism Sequencing Consortium (ASC), un grup internațional de oameni de știință care împărtășesc probe și date TSA. Co-fondată de Dr. Buxbaum în 2010 și finanțată inițial de Fundația Beatrice și Samuel A. Seaver și Centrul de cercetare și tratament Seaver Autism de la Mount Sinai, ASC este acum o subvenție pentru investigatorul principal multiplu finanțată de National Institute of Mental Health.

Pe lângă identificarea subseturilor celor 102 gene asociate cu TSA, care au variante de novo perturbatoare mai des la persoanele cu întârzieri de dezvoltare sau la cele cu TSA, cercetătorii au arătat că genele TSA au impact asupra dezvoltării sau funcției creierului și că ambele tipuri de perturbări pot avea ca rezultat autismul.

Ambelel clase de celule nervoase, afectate în autism 

Ei au descoperit, de asemenea, că ambele clase majore de celule nervoase - neuroni excitatori și neuronii inhibitori, pot fi afectați în autism.

„Prin analizele noastre genetice, am descoperit că nu este doar o clasă majoră de celule implicate în autism, ci mai degrabă că multe perturbări ale dezvoltării creierului și a funcției neuronale pot duce la autism. Este extrem de important să participe familiile de copii cu și fără autism la studiile genetice, deoarece descoperirile genetice sunt principalele mijloace de înțelegere a bazelor moleculare, celulare și la nivel de sistem ale autismului”, a spus dr. Buxbaum. „Avem acum instrumente specifice, puternice, care ne ajută să înțelegem acele baze, iar noile medicamente vor fi dezvoltate pe baza noii noastre înțelegeri a bazelor moleculare ale autismului.”

Sursa, aici.