Distrofia musculară Duchenne: al doilea medicament aprobat în SUA, în ultimii doi ani

Cercetările conduse de profesorul Steve Wilton și profesorul Sue Fletcher și autorizate Sarepta Therapeutics au furnizat un al doilea tratament pentru distrofia musculară Duchenne, medicamentul obținând aprobarea accelerată de către Administrația americană pentru produse alimentare și medicamente.

Afectând în principal băieții, distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune moștenită care determină slăbiciune musculară progresivă și pierderea masei musculare. Persoanele cu această boală depind de obicei scaunul cu rotile până la vârsta de 12 ani și mulți nu supraviețuiesc peste 25 de ani.

Deși este o boală rară, DMD este cea mai frecventă dintre distrofiile musculare din copilărie și a fost considerată mult timp netratabilă. Cercetarea în colaborare cu Sarepta Therapeutics, care se întinde pe două decenii, a furnizat prima terapie moleculară aprobată pentru DMD în 2016.

Al doilea medicament, aprobat 

Acum, un al doilea medicament, golodirsen (Vyondys 53), a primit aprobarea accelerată de către Food and Drug Administration din S.U.A., în timp ce aceasta înseamnă evaluarea continuă a beneficiilor legate de tratament, tratamentul devine accesibil pacienților din S.U.A.

Golodirsen a fost dezvoltat în laboratorul Institutului Perron și a fost autorizat Sarepta Therapeutics de către Universitatea din Australia de Vest. Prof. Wilton, prof. Fletcher și echipa lor de cercetare au acum sediul la Centrul de Medicină Moleculară și Terapeutică Inovatoare, o asociere între Universitatea Murdoch și Institutul Perron din Western Australia.

Ambele tratamente DMD dezvoltate de echipa Perth exploatează mecanismul celulelor de a păcăli celulele și a „sări” peste eroarea care provoacă boala, acționând ca o „apariție genetică”. Băieții care primesc tratamentul în Statele Unite și-au păstrat capacitatea de a merge până la adolescență și chiar mai târziu, în timp ce, fără tratament, s-ar aștepta să fie imobilizați în scaunul cu rotile în jurul vârstei de 12 ani.

„Conceptul de a păcăli celule pentru a omite erorile genetice și pentru a trata distrofia musculară Duchenne a evoluat în timp ce dezvoltam un screening de diagnosticare pentru boli neuromusculare”, a spus prof. Wilton. „Grupul nostru a fost în fruntea dezvoltării saltului exon ca terapie pentru distrofia musculară Duchenne, iar această a doua aprobare este un alt pas uriaș înainte pentru echipă și pentru tratamentul acestei boli rare și fatale.”

85% dintre pacienții cu DMD ar putea fi tratați

Tratamentele descoperite fac parte dintr-un corp mai mare de lucru care descrie compuși care ar putea trata o mare parte din bolnavii de DMD.

„S-a estimat că aproximativ 85 la sută dintre persoanele Duchenne ar putea răspunde la acest tip de tratament, dacă toate medicamentele potențiale ar fi dezvoltate”, a spus prof. Wilton.

Un alt medicament, casimersen, este în curs de evaluare clinică pentru tratamentul unui alt subset de pacienți cu DMD, crescând numărul de pacienți care ar putea beneficia de terapie. Fiecare compus abordează diferite mutații ale genei distrofinei, iar obiectivul de acum este de a vedea cât mai mulți pacienți tratați.

Sursa: aici.