Trisomia 13, Sindromul Patau, este o afecțiune genetică rară care apare atunci când al 13-lea cromozom apare de trei ori (trisomie) în loc de două ori în ADN-ul unei persoane. Trisomia 13 apare la aproximativ 10.000-20.000 de nașteri vii.
Trisomia 13 afectează dezvoltarea feței, a creierului și a inimii, împreună cu anomalii de creștere fizică în tot corpul copilului.
Simptomele trisomiei 13 pot pune viața în pericol, iar această afecțiune prezintă un risc de avort spontan sau de deces înainte de vârsta de un an a copilului afectat. Doar 5-10% dintre copii care suferă de trisomia 13 supraviețuiesc primului an de viață, notează Cleveland Clinic.
Cei care supraviețuiesc se pot confrunta cu mai multe complicații care le amenință viața după primul an de viață, inclusiv un risc crescut de a dezvolta cancer și convulsii.
Trisomia 13, Sindromul Patau, cauze
Trisomia 13, sindromul Patau, apare din întâmplate și nu este cauzat de nimic din ceea ce au făcut părinții.
Cele mai multe cazuri de sindrom Patau nu se întâlnesc în familiei, nefiind moștenite. Ele apar la întâmplare în timpul concepției, atunci când spermatozoizii și ovulul se combină și fătul începe să se dezvolte.
O eroare apare atunci când celulele se divid, rezultând o copie suplimentară, sau o parte a unei copii, a cromozomului 13, care afectează grav dezvoltarea copilului în uter, arată Serviciul Național de Sănătate.
Vezi și: Grăsimea vasculară la menopauză, rol în protecția împotriva demenței. Endocrinolog: Deficitul de estrogen, asociat cu declinul cognitiv
Trisomia 13, Sindromul Patau, simptome
Simptomele trisomiei 13 afectează mai multe părți diferite ale corpului și variază în funcție de gravitate pentru fiecare persoană diagnosticată cu această afecțiune.
Simptomatologia trisomiei 13 include:
- anomalii cardiace prezente la naștere (congenitale)
- nereguli de creștere fizică, în multe cazuri vizând măduva spinării
- probleme severe cu funcția cognitivă
- organe interne subdezvoltate.
Simptomele fizice ale Sindromului Patau includ:
- buza despicată sau despicat
- dificultate de a lua în greutate
- degete în plus, la mâini sau la picioare
- urechile care se formează mai jos de cap
- anomalii de creștere la nivelul brațelor și picioarelor
- tonusul muscular scăzut
- cap mic
- ochi foarte mici, apropiați sau subdezvoltați.
Copil cu Sindromul Patau. FOTO: Freepik @YuriArcursPeoplei
Simptomele trisomiei 13 care afectează dezvoltarea organelor interne includ:
- problemele gastrointestinale care fac dificilă alimentația
- insuficiența cardiacă
- probleme de auz
- probleme de vedere
- chisturi anormale pe rinichi
- penis anormal de mic la băieți
- clitoris mărit la fete
- exomphalos, un defect al peretelui abdominal în care abdomenul nu se dezvoltă complet în uter, ceea ce face ca intestinele să fie în afara corpului, acoperite doar de o membrană.
Vezi și: Psoriazis, boală inflamatorie fără cauze precise. Alimentele pot accentua simptomele
Trisomia 13, Sindromul Patau, diagnostic
Urmărirea sarcinii este extrem de importantă, încă din primul trimestru. Astfel, furnizorul de servicii medicale poate oferi teste genetice în plus față de ecografiile prenatale, cu teste încă de la 11-14 săptămâni pentru a verifica dacă există modificări genetice, cum ar fi un al treilea cromozom atașat la o pereche.
Confirmarea diagnosticului are loc după nașterea bebelușului, când furnizorul de asistență medicală vă poate examina fizic bebelușul pentru simptome și poate oferi teste suplimentare, dacă este necesar.
În timpul ecografiei, furnizorul de asistență medicală va căuta semne de trisomie, cum ar fi excesul de lichid amniotic. Cel mai frecvent test de diagnosticare pentru trisomia 13 este un test de cariotip.
De precizat că screeningul din primul trimestru oferă informații despre riscul fătului de avea anumite malformații cromozomiale, precum Sindromul Patau, Sindromul Down (trisomia 21) sau Sindromul Edwards (trisomia 18).
De asemenea, și ecografia din perioada 18-21 de săptămâni de sarcină poate dezvălui semnele sindromului Patau, dar sarcina în acest moment este destul de avansată.
Trisomia 13, Sindromul Patau, tratament
Nu există un tratament specific pentru Sindromul Patau. Ca urmare a problemelor grave de sănătate pe care le va avea un nou-născut cu acest sindrom, medicii se concentrează, de obicei, pe minimizarea disconfortului și pe asigurarea faptului că bebelușul este capabil să se hrănească.
Pentru numărul mic de copii cu Sindromul Patau care supraviețuiesc după primele zile de viață, îngrijirea lor va depinde de simptomele și nevoile lor specifice.
Dacă bebelușul este diagnosticat cu Sindromul Patau, fie înainte de naștere, fie la scurt timp după aceea, părinții vor primi consiliere și sprijin, deoarece îngrijirea unui astfel de copil nu este deloc ușoară, mai mult, rata de deces la câteva zile după naștere este foarte mare.
Trisomia 13, sindromul Patau, prevenție
În cazul cuplurilor care au conceput un copil cu Sindromul Patau, ambii soți ar trebui să facă teste genetice amănunțite dacă vor să își planific eo altă sarcină.
Astfel, dacă este vorba o translocație a cromozomilor mamei există riscul ca Sindromul Patau să se manifeste și la o altă sarcină.
Vezi și: Apa băută în timpul mesei, beneficii multiple. Mihaela Bilic: Rețeta cea mai simplă pentru slăbit
