Bolile rare nu sunt atât de rare. 300 de milioane de persoane afectate la nivel global

„Considerate în ansamblu, bolile rare nu sunt atât de rare. Adoptarea unor politici de sănătate publică adecvate la scară mondială și la nivel național ar fi așadar justificată", estimează autorii acestei analize, cercetători în cadrul Institutului național de sănătate și cercetare medicală (INSERM) din Franța, într-un comunicat publicat joi.

O maladie este considerată "rară" atunci când nu afectează mai multe de 5 persoane din 10.000, amintește același institut francez de cercetare.
Până în prezent, estimarea prevalenței acestor boli s-a dovedit dificilă din cauza lipsei datelor. Cercetătorii francezi au utilizat baza Orphanet, creată și coordonată de INSERM, "care conține cel mai mare număr de date epidemiologice referitoare la aceste patologii".

Cifra de 300 de milioane este "probabil o estimare inferioară realității", a precizat Ana Rath, directoarea Orphanet, întrucât "cea mai mare parte a maladiilor rare nu pot fi urmărite în sistemele de sănătate, iar cele mai multe țări nu dispun de registre naționale".

Peste 6.000 de maladii definite

Echipa condusă de Ana Rath a arătat că, dintre cele peste 6.000 de maladii definite în baza de date Orphanet, 149 sunt responsabile de 80% dintre cazurile de boli rare inventariate în lume.

Pe de altă parte, 72% dintre acestea sunt boli genetice, iar 70% debutează în copilărie.

Este important să dispunem de astfel de estimări "pentru definirea priorităților în materie de politici de sănătate și de cercetare, cunoașterea poverii sociale a acestor boli, adaptarea modalității de preluare a pacienților și, dintr-un punct de vedere mai general, promovarea unei politici reale de sănătate publică în domeniul bolilor rare", au explicat autorii studiului, publicat online pe 16 septembrie în revista European Journal of Human Genetics, citați de AFP și Agerpres.

În realitate, din cauza numărului mic de pacienți afectați de o astfel de boală și a numărului mare de patologii diferite (au fost identificate mii de astfel de patologii până în prezent), maladiile rare sunt "puțin studiate de comunitatea științifică, abordate necorespunzător de personalul medical" și beneficiază "rareori de tratamente adaptate", a subliniat INSERM.

În Franța, există deja o astfel de politică de cercetare și de abordare coordonată, desfășurată sub egida "Planul național pentru maladiile rare". A treia versiune a acestui plan a fost lansată anul trecut.