Ce este boala Wilson, cauza hepatitei "misterioase" la fetița din România. Ce o declanșează și care sunt simptomele

Fetița în vârstă de 5 ani depistată cu hepatita "fulminantă" cu origini necunoscute va fi supusă mâine operației de transplant, "având drept donator un tânăr cu vârsta de 17 ani", a transmis Ministerul Sănătății.

O echipă mixtă de la Spitalul "Grigore Alexandrescu" și de la Centrul de Transplant Hepatic din cadrul Institutului Clinic Fundeni va realiza transplantul.

"În cursul zilei de azi fetița în vârstă de 5 ani cu hepatită severă a fost transferată la Institutul Clinic Fundeni, unde va fi efectuat în perioada imediat următoare transplantul hepatic. Fetița este în stare gravă, dar stabilă, specifică pacienților cu insuficiență hepatică, având și alte comorbidități. În timpul transportului cu ambulanța a fost însoțită de un medic specialist ATI de la Spitalul „Grigore Alexandrescu”.

Între timp a fost stabilită și cauza hepatitei severe, care este boala Wilson, o tulburare genetică care provoacă stocarea excesivă a cuprului în organism. Acumulările de cupru determină insuficiență hepatică și leziuni multiple la nivelul altor organe, iar transplantul reprezintă în acest caz opțiunea terapeutică. In acest moment este internata in sectia de terapie intensiva de la Institutul Clinic Fundeni.

Trebuie să știi: Hepatita "fulminantă", o nouă pandemie? Irinel Popescu: Formule minune și tratament NU EXISTĂ! Sistemul sanitar să fie pregătit

Ce este boala Wilson

Boala Wilson este o tulburare genetică rară caracterizată prin exces de cupru depozitat în diverse țesuturi ale corpului, în special în ficat, creier și corneea ochilor. Boala este progresivă și, dacă nu este tratată, poate provoca afecțiuni hepatice (hepatice), disfuncții ale sistemului nervos central și deces. Diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni invaliditatea gravă pe termen lung și complicațiile care pun viața în pericol. Tratamentul are ca scop reducerea cantității de cupru care s-a acumulat în organism și menținerea ulterioară a unor niveluri normale de cupru, potrivit Rare Diseases.

Boala Wilson este o tulburare genetică, rară, dezvoltată la o persoană la 30.000, moștenită care provoacă stocarea excesivă a cuprului în organism.

Ficatul unei persoane care suferă de boala Wilson nu eliberează cuprul în vezica biliară, așa cum ar trebui, și, pe măsură ce cuprul se acumulează în ficat, organul începe să deterioreze.

Cuprul se depune în diverse organe, dar are o afinitate mai mare spre ficat și creier, mai ales la nivelul ganglionilor bazali.

Când acumularea devine toxică, ficatul eliberează cuprul direct în fluxul sanguin, care îl transportă în întreg organismul. Acumulările de cupru determină leziuni ale rinichilor, creierului și ochilor.

Netratată, boala Wilson duce la deteriorarea severă a creierului, insuficiență hepatică și deces.

Boala Wilson se moștenește, astfel că, părinții unui pacient cu boala Wilson au cel putin o genă cu anomalie, care este transmisă copilului. Faptul că părinții sunt asimptomatici se poate datora integrității celeilalte gene care "compensează defectul". 

Când apare boala?

Boala Wilson poate avea doua forme de debut:

1. Precoce, între 5 și 20 de ani, cu manifestări predominant hepatice

2. Tardivă, între 20 și 40 ani, cu simptome neurologice și psihiatrice.

Boala Wilson - simptome și afecțiunile pe care le dezvoltă o persoană

Semnele comune ale bolii hepatice asociate includ o decolorare galbenă (icter) a pielii, a membranelor mucoase și a membranelor (sclera) care căptușesc ochiul, umflarea (edemul) picioarelor și a abdomenului (ascită) din cauza retenției anormale de lichid, prezența unor vase de sânge anormale în esofag care pot sângera (varice esofagiene), tendința la vânătăi și sângerări prelungite și oboseală excesivă (oboseală). Unele persoane cu boala Wilson pot avea doar anomalii ale testului funcției hepatice și pot să nu prezinte alte simptome decât mulți ani mai târziu.

1. Afecțiune hepatică ce are ca simptome:

- oboseală

- icter

- creșterea în volum a ficatului și splinei

- ciroza hepatică

- Se poate ajunge la insuficiență hepatică acuta și implicit la deces

2. Afecțiune neurologică ce are ca simptome:

- tremurături al membrelor

- creșterea tonusului muscular, simptome ca ale bolii Parkinson

- tulburari de vorbire

- dificultățo la înghițire

3. Afecțiune oculară, inelul Kayser-Fleischer sau cataractă

4. Afecțiune psihiatrică cu simptomele:

- tulburări de comportament

- anxietate

- tulburări de memorie

- psihoze

5. Afecțiune renală cu simptomele:

- hematurie

- proteinurie

- acidoza tubulara renală

6. Afecțiune cardiacă ce are ca simptome:

- cardiomiopatie cu aritmii

- insuficiență cardiacă

Cum este diagnosticată boala Wilson

Boala Wilson poate fi diagnosticată pe baza unei evaluări clinice amănunțite, a unui istoric complet al pacientului și a unor teste specializate. Astfel de teste pot include examinarea ochilor cu lampă cu fantă, care dezvăluie prezența inelelor Kayser-Fleischer; teste ale porțiunii fluide a sângelui (serul) care demonstrează niveluri scăzute de ceruloplasmină, o proteină a cuprului; și teste care dezvăluie niveluri anormal de ridicate de cupru excretat în urină. La unii pacienți, poate fi necesară o biopsie hepatică pentru analiza cuprului pentru a confirma diagnosticul de boală Wilson.

Studiile de genetică moleculară care utilizează ADN-ul din celulele sanguine pentru a căuta modele de diferențe sau asemănări, o procedură numită analiză de haplotip, pot stabili dacă un frate sau o soră cu drepturi depline al unui pacient afectat are boala Wilson, este purtător al genei bolii Wilson sau nu este purtător. Această analiză este disponibilă pentru membrii de familie ai persoanelor identificate ca având boala Wilson. Analiza ADN poate fi utilizată, de asemenea, pentru diagnosticarea pacienților afectați. La mai mult de jumătate dintre pacienți, analiza ADN va dezvălui mutațiile care cauzează boala Wilson.

Este important să se diagnosticheze boala Wilson cât mai devreme posibil. Disfuncțiile neurologice permanente și bolile hepatice grave pot fi evitate prin diagnosticarea și tratamentul precoce.

Boala Wilson - tratament

Tratamentul pentru boala Wilson durează toată viața și are ca scop scăderea nivelului de cupru la niveluri netoxice, prevenirea progresiei bolii și încercarea de a inversa semnele și simptomele care au apărut din cauza acumulării de cupru în organism. Tratamentul poate fi împărțit în trei părți: în primul rând, tratamentul pacienților simptomatici, în al doilea rând, terapia de întreținere după ce cuprul a fost redus în țesuturile afectate și, în al treilea rând, la pacienții asimptomatici, terapia de întreținere poate fi utilizată de la început.

Tratamentul pentru boala Wilson include trei tipuri de medicamente:

1. Cele care elimină cuprul din organism prin excreție urinară

2. Sărurile de zinc pentru a împiedica intestinul să absoarbă cuprul din alimentație

3. Tetratiomolibdat, care împiedică atât absorbția cuprului, cât și fixează cuprul toxic din sânge, făcându-l netoxic.

Pacienții cu insuficiență hepatică severă pot avea nevoie de transplant hepatic.