Deficitul de factor VII: ce este, simptome, tratament, situația bolnavilor din România

Factorul VII este o proteină produsă de ficat, care joacă un rol important în coagularea sângelui. Este unul dintre cei aproximativ 20 de factori implicați în complexul proces de coagulare a sângelui. În cazul persoanelor care se confruntă cu deficitul de factor VII, organismul fie nu produce suficient factor VII, fie ceva interferează cu acest factor, de cele mai multe ori o altă boală.

Deficitul de factor VII de coagulare poate fi moștenit sau dobândit. Varianta moștenită (genetică) este foarte rară, fiind raportate doar câteva sute de cazuri la nivel mondial. Pentru ca un copil să se nască cu deficit de factor VII de coagulare, trebuie ca ambii părinți să aibă gena.

Deficitul dobândit apare după naștere, ca rezultat al administrării unor medicamente sau al unor boli care interferează cu factorul VII. Medicamentele care pot slăbi sau reduce factorul VII sunt: antibioticele, anticoagulantele, anumite oncologice și unele terapii care tratează anemia aplastică. Bolile care pot interfera cu buna funcționare a factorului VII de coagulare sunt cele de ficat, mielomul, sepsisul, anemia aplastică sau deficitul de vitamina K.

Deficitul de factor VII: cum se manifestă

Simptomele deficitului de factor VII pot varia de la ușoare la severe. Cele ușoare pot include învinețire și sângerare ușoară, sângerări îndelungate în urma unei plăgi sau extracții dentare, sângerări în articulații, sângerări nazale sau ale gingiilor, cicluri menstruale abundente. În cazurile severe, simptomele pot include distrugerea cartilajelor din articulații în urma episoadelor de sângerare, dar și sângerări intestinale, stomacale, la nivelul mușchilor sau al capului ori sângerare excesivă a mamei după naștere.

Persoanele cu deficitul de factor VII de coagulare trebuie să știe că sângerările specifice bolii pot afecta capul, gâtul, toracele sau abdomenul și pot pune viața în pericol, necesitând tratament de urgență. Aceste sângerări pot apărea în urma unei răni sau spontan (fără niciun motiv apparent). Orice accident, rană sau simptom anormal trebuie raportat imediat unui medic specialist în hematologie.

Diagnosticarea tulburărilor de coagulare a sângelui

Deficitul de factor VII poate fi diagnosticat pe baza istoricului medical al persoanei afectate, al familiei acesteia, dar și cu ajutorul unor teste de laborator.

Aceste teste pot identifica factorii de coagulare lipsă sau cu performanțe slabe, pot determina nivelul de factor VII și eficiența acestuia, timpul de protrombină (PT), care determină cât de bine funcționează factorii de coagulare I, II, V, VII și X, timpul parțial de protrombină (PTT), care determină capacitatea de funcționare a factorilor de coagulare VIII, IX, XI, XII și a factorului von Willebrand, teste de inhibitori, care depistează dacă sistemul imun atacă factorii de coagulare.

Cum se tratează

Tratamentul deficitului de factor VII presupune menținerea sub control a sângerării, tratarea afecțiunilor medicale de bază și prescrierea unor terapii înainte de intervenții chirurgicale sau proceduri dentare.

În timpul episoadelor hemoragice, persoanele afectate pot primi transfuzii de sânge pentru a spori capacitatea de coagulare. Odată ce sângerarea este sub control, trebuie remediate afecțiunile medicale sau verificate și eliminate, eventual, medicamentele care interferează cu factorul VII.

În România, pacienții cu deficit de factor VII nu au acces la tratament gratuit

Spre deosebire de cei cu hemofilie sau alte boli hematologice, pacienții cu deficit de factor VII nu sunt cuprinși în programele naționale de tratament.

„Există și alte tulburări de coagulare (printre care și deficitul de factor VII) care, din păcate, nu au putut fi cuprinse în protocolul de hemofilie pentru că sunt tulburări de coagulare mult mai rare. Însă, în situații punctuale, se poate lua o decizie de finanțare individuală, cu aprobarea de către Comisia de Hematologie și de către Casa de Sănătate, eventual. Dar dorim să asigurăm tratament și acestor pacienți printr-un program separat sau auxiliar. Astfel de cazuri sunt dificil de tratat pentru că uneori necesită niște medicamente care nu au finanțare printr-un program național. Trebuie găsită o modalitate prin care și aceste boli, care au și ele un cost de tratament asemănător hemofiliei, să poată fi incluse într-un program de finanțare și spitalul să poată manageria ușor, din punct de vedere financiar, un astfel de pacient. Medicamentele pentru deficite mai complexe de coagulare există, dar nu sunt incluse într-un program de finanțare", a declarat, în revista Politici de Sănătate, conf. dr. Horia Bumbea, medic primar hematologie clinică, vicepreședinte al Comisiei de hematologie din cadrul Ministerului Sănătății.