ATALURENUM - prospect. Acţiune: În distrofia musculară Duchenne lipseşte distrofina normală (proteină care protejează muşchii împotriva leziunilor produse de ciclul contracţierelaxare), deoarece mutaţii...
ATALURENUM - prospect
Denumirea comercială: TRANSLARNA
Prezentare: Granule pentru suspensie orală
Indicații: Distrofie musculară Duchenne determinată de o mutaţie de tip nonsens la nivelul genei distrofinei, la pacienţi în vârstă de minim 5 ani, care au capacitatea de a se deplasa.
Contraindicații: Hipersensibilitate. Tratamentul concomitent cu aminoglicozide administrate intravenos.
Atenție!: Pacienţii care nu prezintă o mutaţie nonsens (determinată prin testare genetică) nu trebuie să primească ataluren. Monitorizare atentă a pacienţilor cu insuficiență hepatică (IH) sau renală (IR). Monitorizare periodică a concentraţiilor lipidelor plasmatice, a funcţiei renale şi a tensiunii arteriale (dacă se folosesc concomitent corticosteroizi sistemici). Se evită utilizarea pe perioada sarcinii; alăptarea trebuie întreruptă pe durata adm.
Reacții adverse: Foarte frecvente: cefalee: greaţă, vărsături. Frecvente: apetit alimentar scăzut; ameţeli; hipertensiune arterial (HTA); tuse, epistaxis; dureri la nivelul abdomenului superior, flatulenţă, diaree, disconfort gastric, dureri abdominale, constipaţi e, reflux gastro-esofagian; eritem; dureri la nivelul extremităţilor; enurezis, chisturi renale, polakiurie, culoare anormală a urinei; pirexie, oboseală, scădere a greutăţii corporale. Cu frecvenţă necunoscută: valori crescute ale trigliceridelor şi colesterolului; creşteri ale creatininei, azotului ureic sanguin, cistatinei C.
Injecția care oprește diabetul de tip 1. Această terapie elimină nevoia de insulină cu ani buni și deja a fost testată.
Adio boli incurabile? Un nou instrument revoluționar de editare genetică, diferit de CRISPR, ar putea rescrie viitorul pentru mii de pacienți cu boli considerate incurabile!
