EXCLUSIV Genetica, soluție pentru bolile „moștenire de familie”. Copiii nu vor avea boala transmisă genetic a părinților

Deși multe dintre bolile pe care le dezvoltăm de-a lungul vieții se datorează stilului de viață și proastei alimentații, sunt și boli care se transmit pe cale genetică, precum cancer, Parkinson, fibroză chistică, Huntington, boli autoimune, boli rare, hipercolesterolemie, boli cardiovasculare sau diabet. „Moștenirea genetică” este cea care dictează, de asemenea, și modul în care reacționăm la viruși, ceea ce s-a văzut foarte bine și în cazul infecției cu coronavirus, spune Prof. Dr. Tahsin Yakut, de la Universitatea de Medicină din Istanbul.

Diagnostic și tratament, în funcție de gene

„De exemplu, coronavirusul infectează acum multe persoane, dar vedem că pe unii îi infectează mai mult decât pe ceilalți. Spre exemplu, oamenii mor din cauza virusului, chiar și persoane tinere considerate sănătoase, dar alții, unii care sunt foarte bolnavi, supraviețuiesc infecției. Explicația este genetică. Unii cercetători și eu alături de ei, credem că background-ul genetic al unei persoane afectează rezultatul sau răspunsul clinic al unei persoane”, a explicat profesorul, EXCLUSIV pentru DC Medical.

Prof. Dr. Tahsin YAKUT crede că în viitor „personalizarea medicinei se va dezvolta spectaculos” și că va fi mult mai ușor să anticipăm și să prevenim apariția unor afecțiuni. 

„Acum, spre exemplu, facem analize genetice asupra persoanelor cu cancer. Spre exemplu, două persoane cu același tip de cancer, adenocarcinom, atunci când le facem o analiză genetică, găsim variații între formele lor de cancer și le dăm terapii diferite, numite terapii inteligente sau țintite. Diferența este că atunci când aplici terapii țintite, speranța de viață se dublează din start. Atât de eficient poate fi tratamentul dacă e țintit”, a explicat specialistul în genetică și diagnostic. 

Soluți pentru cuplurile cu boli care se moștenesc din familie

Poate cea mai de succes aplicație a acestei secvențieri genetice este aceea care permite cuplurilor purtătoare ale unor gene periculoase să aibă copii fără „moștenirea genetică” respectivă. 

„Folosim genetica pentru a identifica acele cancere familiale. Spre exemplu, dacă sora, mama sau mătușa ta au avut cancer ovarian sau de sân, este posibil să ai și tu această genă mutantă de cancer dar, de asemenea, poți să o și transmiți mai departe fiicei tale. În primul rând, putem descoperi această genă și putem să facem o clasificare a riscului tău de a dezvolta boala. Spre exemplu, dacă ai acea genă care determină o formă de cancer, putem spune dacă până la 70 de ani vei dezvolta respectiva formă de cancer. În aceste condiții poți alege informat dacă să faci o intervenție precum a făcut faimoasa actriță Angelina Jolie, sau poți primi tratament profilactic, sau poți face periodic analize pentru a descoperi din timp debutul acelei forme de cancer. În funcție de rezultatele testelor genetice, putem să facem recomandări. Și nu e vorba doar de cancer. Vorbim și de Alzheimer, Parkinson, diabet, chiar și sindromul morții subite, cauzat de inimă sau creier, pentru că dacă tu ai un risc genetic de formare de cheaguri de sânge putem anticipa că poți face infarct sau AVC. Deci, dacă ai acest acest risc, se pot administra medicamente anticoagulante. Toate acestea definesc medicina personalizată și de asta spuneam că în viitor ea va evolua spectaculos. Pentru că oamenii vor ajunge să fie tratați în funcție de secvențierea genele lor”, arată profesorul. 

Apoi, spune el, se poate face în așa fel încât copilul tău să nu aibă acea genă mutantă. Practic e o selecție a embrionilor, care apoi se implantează în uter.

„Putem face și diagnostic preimplantare ovul. Spre exemplu, dacă tu ai un anumit risc genetic, de cancer sau altă boală gravă, și vrei să rămâi însărcinată, putem selecta embrionul tău care nu va purta acea genă. Metoda este extrem de utilă în cazul cuplurilor în care ambii parteneri sunt purtători ai unei gene să-i spun „periculoase”. Copil este o combinație a două seturi de gene, de la mamă și de la tată. Unul sau amândoi, pot fi purtători ai unei astfel de gene. Noi selectăm din embrionii fecundați acela care nu are aceste gene periculoase, și embrionul respectiv este implantat în uter. Iar copilul nu va avea riscul de boală sau boala părinților”, a mai arătat Prof. Dr. Tahsin Yakut.