Infertilitatea bărbaților, provocată de lipsa unei gene

Pentru prima dată, cercetătorii au identificat rolul genei RBMXL2, care este foarte asemănător cu o posibilă genă de infertilitate găsită în cromozomul Y, prezent doar la bărbați. Acest lucru a oferit un model pentru echipă de a face cercetarea, deoarece cromozomul Y în sine este foarte dificil de analizat.

Studiul lor, publicat astăzi în eLife, aruncă o lumină asupra motivului din cauza căruia unii bărbați pot fi infertili, deoarece s-a demonstrat că RBMXL2 este esențială pentru a produce spermă.

Proces defectuos al genei

Oamenii de știință au descoperit că ștergerea genei RBMXL2 din cromozomul 11 a blocat producția de spermatozoizi și acest lucru deschide calea pentru cercetări interesante în domeniu.

Profesorul David Elliott, de la Institutul de Medicină Genetică, Universitatea Newcastle, a condus studiul internațional care a durat 10 ani, cși are a implicat experți din America, Edinburgh și Europa continentală.

El a spus: „Infertilitatea masculină este un subiect prost înțeles și acest studiu ne ajută să înțelegem de ce unii bărbați ar putea deveni infertili".

„Acest lucru este important deoarece multe cupluri suferă de infertilitate și asta poate provoca stres. Are, de asemenea, consecințe economice în unele țări, deoarece poate afecta îngrijirea, ulterior”.

Producerea spermei și a ovulelor, și apoi a generației următoare, depinde de un tip special de diviziune celulară cunoscută sub numele de meioză.

Meioza este un punct vital pentru exprimarea genelor și dezvoltarea spermatozoizilor, care implică copierea unor secvențe de ADN (acidul dezoxiribonucleic) în ARN (acidul ribonucleic).

Fără gena importantă RBMXL2, alte gene nu sunt exprimate în mod corespunzător - ele încă produc ARN, dar acest proces nu se reproduce cu exactitate, ducând la greșeli care, în cele din urmă, blochează producția de spermă.

Descoperire importantă

Oamenii de știință au folosit un model de șoarece pentru studiul lor, deoarece aceste mamifere, ca și oamenii, au o genă RBMXL2. Îndepărtarea acestei gene unice de la șoareci a împiedicat producerea spermei.

Înțelegerea modului în care RBMXL2 permite realizarea spermatozoizilor, oferind experților un indiciu cu privire la modul în care lucrează genele similare de infertilitate asupra cromozomului Y.

Cercetările au constatat că blocajul a apărut în timp ce celulele se divideau, în testicule, pentru a poduce sperma, în cadrul procesului de meioză. Acest blocaj a însemnat că niciuna dintre respectivele celule nu a evoluat în celule de spermă capabile să înoate și să fertilizeze ovule.

O tehnică cunoscută sub numele de secvențiere ARN a fost utilizată pentru a monitoriza exprimarea a milioane de ARN-uri la șoarecii adolescenți.

Profesorul Elliott a spus, într-un material dat publicității de Universitatea Newcastle, că „Gena RBMXL2 a fost descoperită de aproape 20 de ani, dar nimeni nu știa până acum ce face și de ce este importantă”.

O povară grea pentru bărbați

„Gena se găsește în toate mamiferele, si noi credem că problemele descoperite la șoareci vor ave aloc similar la bărbații infertili, dar avem nevoie sa testăm acest lucru în studii viitoare".

Aileen Feeney, director executiv al unei organizații caritabile britanice de fertilitate, Fertilitate Network, a declarat: „Infertilitatea masculină este mult mai răspândită decât se recunoaște: motivul cel mai comun pentru caare un cuplu caută un tratament pentru fertilitate, cum ar fi FIV-ul, este din cauza infertilității masculine”.

„Infertilitatea, de asemenea, este o lovitur grea pentru bărbați: Rețeaua de fertilitate 2017, un studiu privind impactul infertilității asupra bărbaților, a revelat că lupta pe care o duc aceștia pentru a deveni părinți le afectează sănătatea mintală, respectul față de propria persoană, relațiile, viața sexuală, masculinitatea, cariera și finanțele”.

Studiul, integral (open acces), poate fi consultat AICI.