O boală alergică și autoimună a fost identificată, în premieră, la un copil de 12 ani. Potrivit cercetătorilor, mutația genei IL-33 este responsabilă de noua boală.
Mutație cauzată de duplicarea unei gene
O echipă de cercetători austrieci și canadieni a identificat, în premieră, o mutație constând în duplicarea genei interleukinei 33 (IL-33) ca fiind cauza unei afecțiuni nou identificate de natură autoimună si alergică descoperită la un copil de 12 ani. Acesta prezenta o inflamație cutanată și a esofagului, astm și alergie alimentară, între alte simptome. Boala nu a mai fost diagnosticată anterior.
Cazul oferă noi perspective asupra funcției interleukinei 33 (IL-33), o așa-numită ”alarmină” datorită eliberării sale la deteriorarea celulară si un regulator central al răspunsurilor imune umane.
Pentru prima dată, cercetătorii au reușit să compare rezultatele evidențiate la om cu cele obținute de studiile anterioare ale genei, limitate la modele celulare sau animale in vitro. Echipa speră să ajute, astfel, la dezvoltarea de noi opțiuni terapeutice pentru pacienții afectați de această mutație.
”Unul dintre cele mai izbitoare simptome ale pacientului este inflamația cronică a esofagului, o esofagită eozinofilă, precum și modificările inflamatorii cronice ale pielii” au spus cercetătorii.
Acest lucru a dus la un număr mare de granulocite eozinofile (hipereozinofilie), niveluri crescute de anticorpi IgE și inflamație recurentă a pielii dominată de eozinofile.
”În special reacțiile cutanate și inflamația esofagului confirmă rolul central al IL-33 în reacțiile imune de tip 2 în țesuturile expuse mediului extern”, au adaugat ei.
Ce rol are gena IL-33
Gena IL-33 joacă un rol central în inițierea și reglarea inflamației alergice. Studiile pe modele animale în care producția sa este reglată genetic în plus sau în minus au contribuit la înțelegerea și descoperirea unor funcții dincolo de inflamația alergică.
Pentru prima data, oamenii de stiință au avut ocazia de a analiza simptomele bolii unui pacient cu o genă IL-33 duplicată.
Alte simptome la copilul diagnosticat, în afara inflamației, au inclus anomalii fizice ale oaselor craniene, maxilarului și feței, întârzieri ale creșterii în greutate și creșterii în lungime cu hipermobilitatea articulațiilor, miopie și o întârziere moderată a dezvoltării.
O descoperire curioasă a cercetării a fost că duplicarea genelor nu a arătat nicio creștere a concentrației citokinei IL-33 în sânge. Cu toate acestea, au existat creșteri semnificative ale acesteia în țesuturile tractului gastrointestinal, precum și în piele.
”Diferitele localizări subcelulare ale IL-33 în diferite țesuturi au fost, de asemenea, izbitoare. De exemplu, a apărut în nucleu în țesutul inflamat al pielii si în citoplasmă în țesutul intestinal fără inflamație”, a remarcat Eiwegger, unul dintre autorii studiului.
Echipa sugerează că aceste rezultate arată cât de strâns este reglementată local IL-33 și supun atentiei noi explicații pentru tiparele de boală specifice țesutului pacientului, care ar putea fi esențiale pentru terapiile țintite pentru bolile în care IL-33 joacă un rol.
O serie de anticorpi monoclonali care leagă și elimină IL-33, aflați în studiile de fază 2 pentru tratamentul astmului bronșic, dermatitei atopice și alergiilor alimentare ar putea constitui o opțiune terapeutică potențială pentru pacienții cu mutatia genei IL-33, afirmă cercetătorii.
Vezi și: Ghiorăitul mațelor sau BORBORISMUL, cauze și tratament
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
