Boli rare, durata medie de diagnostic în România este de 8 ani. Cum vor pacienții să reducă timpul de așteptare

Alexandra Mănăilă / 10 dec 2018 / 17:07
Medicii și pacienții pot face mai multe lucruri esențiale pentru a reduce riscul de apariție a cancerului
Medicii și pacienții pot face mai multe lucruri esențiale pentru a reduce riscul de apariție a cancerului

Peste un million de români suferă de boli rare, însă numărul acestora este cu mult mai mare, fiindcă cei mai mulți rămân nediagnosticați. În timp ce la nivel global, durata medie de la debutul bolii până la stabilirea diagnosticului este de 4,8 ani, în țara noastră acest timp este dublu. Pacienții din România spun că diagnosticarea reprezintă cea mai mare problemă în bolile rare şi că o soluție ar fi crearea unui un program naţional de diagnosticare genetică pentru acestea, în condițiile în care 80% dintre bolile rare sunt boli genetice.

Un studiu realizat de Global Genes a scos la iveală că la nivel global, un pacient cu boli rare este văzut în medie de 7,3 medici înainte a fi diagnosticat. Deși România are la ora actuală centrele regionale de genetică și centrele de expertiză pe patologii, problema diagnosticării tardive persistă.

,,În continuare diagnosticarea este cea mai mare problemă în bolile rare și nu doar la noi. În România e cu atât mai mare această problemă, deci trebuie cumva să găsim o soluție și să propunem un program național de diagnosticare genetică, pentru că nu se mai poate altfel. În acest moment se face testare genetică prin câteva programe de sănătate cum ar fi Mama și copilul sau programul pentru Leucemia acută, dar nu există încă un program național de testare genetică. Ar putea fi integrat în programul național de boli rare sau ar putea fi separat. Cred că este necesar un astfel de program, dacă vrem să avem o diagnosticare mai bună la nivel național, pentru că în prezent gradul de diagnosticare este extrem de mic", a declarat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.


Medicii geneticieni susțin ideea pacienților, ba chiar au semnat împreună o Rezoluție ca urmare a conferinței Europlan 2018 prin care recunosc că există încă numeroase probleme în stabilirea unui diagnostic în timp util și corect și susțin că situația ar putea fi îmbunătățită prin inițierea de programe de îngrijire holistică a pacienților cu boli rare și a unui program național de testare genetică.


,,Comunicarea dintre centrele de expertiză acreditate și serviciile sociale specializate, crearea unor rețele de colaborare naționale ar putea să asigure continuitatea îngrijirii, de la diagnosticare, tratament, servicii sociale specializate, instruire și informare, până la eficientizarea alocării resurselor pentru îngrijirea medicală și socială", se arată în rezoluția respectivă.


Din centrele de genetică lipsesc geneticienii

Centrele de genetică regionale s-au înființat prin Ordinul Ministrului Sănătății nr. 1358/13.11.2014, dar duc lipsă de geneticieni. Sunt șase centre regionale de Genetică Medicală: Centrul Regional București – organizat în structura Institutului pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. Dr. Alfred Russescu" București, Centrul Regional Cluj – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca, Centrul Regional Timiș – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii "Louis Turcanu" Timișoara, Centrul Regional Iași – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii "Sf. Maria" Iași, Centrul Regional Bihor – organizat în structura Spitalului Clinic Municipal "Dr. Gavril Curteanu" Oradea, Centrul Regional Dolj – organizat în structura Spitalului Clinic Judetean de Urgență Craiova, dar nevoile pacienților sunt mult mai mari. Prin urmare, Ministerul Sănătăţii a decis înfiinţarea, în fiecare județ, a unui cabinet medical de genetică şi a unui laborator în cadrul spitalelor judeţene sau de specialitate, dar locurile nu sunt însă scoase la concurs.

,,Nu se cer locuri la Rezidențiat pentru medici geneticieni. Nici nu este o specialitate râvnită de foarte multă lume, pentru că genetica nu aduce bani. Dar este foarte mare nevoie de geneticieni. Mulți iau genetica la rezidențiat după care migrează către alte specialități. Am o observat un lucru cu precădere la Timișoara că medicii de alte specialități au luat cea de-a doua specialitate genetică, dar asta pentru că li s-au creat condiții foarte bune, dar nu peste tot există aceste condiții", a afirmat prof.dr Emilia Severin, medic genetician, în cadrul conferinței Europlan și a Școlii de Boli Rare pentru jurnaliști ediția a șaptea, desfășurate la București.


Atât specialiștii, cât și pacienții cred că un program de testare genetică ar trebui să se coreleze cu organizarea centrelor regionale de genetică și dotarea acestora centre, precum și cu o politică de a atrage specialiștii geneticieni să lucreze în aceste centre. În sistemul sanitar de stat, este o adevărată criză de geneticieni, iar problemele de genetică clinică și sfat genetic rămân neacoperite.

Potrivit specialistei, în centrele universitare s-au concentrat majoritatea geneticienilor, acolo unde sunt și laboratoarele de genetică pe lângă marile spitale. În rest, rămân foarte multe județe neacoperite. Din cele 41 de județe ale României, în 40 dintre ele postul respectiv nu a fost scos și nu au fost angajați geneticieni. Așa că pacienții sunt nevoiți de cele mai multe ori să facă investigațiile cu plată în sistemu privat, dacă își permit din punct de vedere financiar, dacă nu rămân nediagnosticați. Conform statisticilor, în România se nasc în fiecare an aproximativ 8.000 de copii cu boli genetice şi alţi 11.000 vor face o boală genetică până la vârsta de 25 de ani.

Articole Recomandate
Comentarii
Get it on App Store Get it on Google Play

Citite săptămâna aceasta


Politica de confidențialitate | Politica Cookies | Copyright 2019 S.C. PRESS MEDIA ELECTRONIC S.R.L. - Toate drepturile rezervate.
sanatate.n-nxt.27