Distrofia musculară Duchenne, posibil tratament inovator

„Acesta este un pas imens în dezvoltarea unei noi abordări pentru tratarea distrofiei musculare Duchenne", a spus Dr. Michael Rudnicki, cercetător principal și director al Programului de Medicină Regenerativă la Spitalul Ottawa și profesor la Universitatea din Ottawa. „Am fost în măsură să păstrăm puterea musculară și funcția care sunt de obicei pierdute, în timp, în această boală”.

1 din 3.600 de băieți au boala

Distrofia musculară Duchenne este o boală moștenită care slăbește mușchii și provoacă moartea în a doua sau a treia decadă de viață. Aproape unul din 3.600 de băieți trăiesc cu această afecțiune și nu există niciun tratament în prezent.
Echipa condusă de Dr. Rudnicki a descoperit anterior un punct de reper că distrofia musculară Duchenne, care afectează celulele musculare, nu doar fibrele musculare. Celulele stem musculare sunt responsabile pentru repararea fibrelor musculare după leziuni și exerciții fizice. La persoanele cu distrofie musculară Duchenne, celulele stem nu produc suficiente celule musculare. Acest lucru se datorează faptului că le lipsește o proteină numită distrofină, care orientează corect diviziunea celulară necesară pentru a forma noi celule musculare.

Rezultate încurajatoare obținte pe animale de laborator

Cercetătorii au constatat că activarea unei proteine numită receptor pentru factor de creștere epidermică (epidermal growth factor receptor - EGFR) ar putea restabili această cale și poate crea noi celule musculare, fără a fi nevoie de distrofină.

Cercetatorii au inserat o genă care a produs o aprovizionare constantă de EGF în mușchiul unui șoarece cu distrofie musculară Duchenne înainte ca simptomele bolii să fi început. După o lună, șoarecii tratați aveau cu 18% mai multă masă musculară și cicatrizări musculare mai puține decât specimenele netratate. Șoarecii tratați au avut, de asemenea, cu 30% mai multe fibre musculare, iar mușchii au generat cu 32% mai multă forță în comparație cu șoarecii netratați. Funcția musculară a fost restabilită la niveluri aproape normale.

Trebuie găsită o modalitate de administrare

Acest studiu de dovadă-a-conceptului arată că, în fapt, calea de reparare a mușchilor în distrofia musculară Duchenne este corectabilă. Cu toate acestea, EGF nu ar fi un tratament practic, deoarece proteina nu poate călători din sânge în mușchi. Următorul pas al cercetătorilor este să găsească un medicament cu moleculă mică, care să fie capabil să declanșeze această cale și să poată fi ușor administrat prin sânge. Ei vor analiza, de asemenea, efectele pe termen lung ale declanșării acestei căi, deoarece ar putea fi nevoie ca terapia să fie luată de-a lungul vieții.

„Distrofia musculară Duchenne este complexă și probabil că vom avea nevoie de o combinație de tratamente pentru a aborda toate aspectele bolii", a spus dr. Rudnicki, într-un material dat publicității de Spitalul Ottawa.

Studiul poate fi găsit AICI.