Osteoporoza, un ,,atlas" al factorilor genetici

Studiul inovator, condus de cercetători de la Institutul Lady Davis (LDI) de la Spitalul General al Evreilor (JGH), a reusit sa compileze acest atlas care explică 20% din varianța genetică asociată cu osteoporoza.

,,Constatările noastre reprezintă progrese semnificative în evidențierea oportunităților de dezvoltare a medicamentelor. Acest set de schimbări genetice care influențează osteoporoza ofera obiective privind dezvoltarea de medicamente utile pentru prevenirea fracturilor osteoporotice. Osteoporoza este o afecțiune legată de vârstă, caracterizată prin reducerea progresivă a rezistenței osoase, ceea ce duce la un risc ridicat de fractură. În special în rândul pacienților vârstnici, fracturile pot avea consecințe grave, inclusiv riscul de mortalitate. Fracturile impun spitalizare și reabilitare extinsă. Odată cu îmbătrânirea populației, urgența îmbunătățirii măsurilor preventive devine tot mai intense”, a explicat dr. Brent Richards, cercetătorul principal, genetician la Centrul de LDI pentru Epidemiologie clinică, profesor de medicină, genetică umană și epidemiologie și biostatistică de la Universitatea McGill.

 Acessta a recunoscut că în prezent sunt puține opțiuni de tratament, mulți pacienți care prezintă un risc ridicat de fracturi nu iau medicamente actuale din cauza fricii.

,,Putem prescrie injectabile care construiesc oase, dar ele sunt prohibitiv de scumpe, avem medicamente care împiedică pierderea osului, dar ele trebuie luate într-un program strict. Numarul persoanelor care ar trebui tratate este ridicat, prin urmare, credem că vom avea un succes mai mare în convingerea pacienților să urmeze un regim de tratament atunci când acesta poate fi simplificat”, a spus profesorul, potrivit Medicalxpress.com.

Acesta a fost cel mai mare studiu efectuat vreodată asupra determinanților genetici ai osteoporozei, evaluând mai mult de 426.000 de indivizi din datele Biobank ale Marii Britanii.

După ce au analizat datele, cercetătorii și-au perfecționat constatările pentru a izola un set de gene pentru țintele cunoscute de medicamente. Acest set mai mic de gene țintă va permite dezvoltatorilor de medicamente să-și restrângă căutarea pentru a oferi soluții la problema clinică de prevenire a fracturilor la acei oameni care sunt predispuși la fracturi osteoporotice.

,,Cu toate că am găsit mulți factori genetici asociați cu BMD, tipul de medicație de precizie pe care genetica o oferă ar trebui să ne permită să ne îndreptăm la acei factori care pot avea cel mai mare efect asupra îmbunătățirii densității osoase și reducerea riscului de fracturi”, a spus dr. John Morris de la Universitatea LDI.