Mastocitoza: proteina care ar îmbunătăți diagnosticul bolii

Mastocitoza sistemică este o boală incurabilă caracterizată prin acumularea de celule mastocite, un tip de celulă imună, se explică pe site-ul institutului Karolinska. Dacă formele ușoare au, adesea, simptome asemănătoare alergiilor, forma avansată - leucemia celulelor mastocitare duce la insuficiență organică completă și moarte.

Rolul unei proteine

Cercetători de la Institutul Karolinska și de la Universitatea Uppsala au aflat, dintr-un studiu, mai multe despre această boală, de la originea ei până la o proteină ce ar îmbunătăți diagnosticului bolii.

Aceștia au aflat că o caracteristică comună în majoritatea pacienților cu mastocitoză este o mutație a unei gene numită KIT. Au urmărit celulele din organism care conțin mutația KIT și apoi au analizat peste 10.000 de celule de măduvă osoasă.

Autorii studiului susțin că mutația ar putea fi urmărită până în celula celulelor sanguine la unii pacienți. Accidental, au observat că celulele mastocite au niveluri extreme de o proteină numită CD45RA.

De ce boala e dificil de tratat

S-au uitat apoi la nivelurile de proteine între pacienți și grupul de contol al studiului și au sesizat că există o mare diferență. Asta i-a determinat să continue investigațiile în alte studii ca să vadă dacă ar putea folosi proteina numită CD45RA pentru a diagnostica mastocitoza sistemică.

Cercetătorii au mai observat că prezența celulelor stem sanguine mutante ar putea explica de ce boala este dificil de tratat.

Studiul este rodul muncii cercetătorilor și medicilor de la Centrele de Excelență în Mastocitoză din Stockholm și Uppsala. Rezultatele sunt publicate în jurnalul EbioMedicine.

Studiul, AICI.