Ce ai face dacă ți s-ar spune că al tău copil va uita cum să meargă, să vorbească și să te recunoască? O boală rară și cruntă face exact asta - și, deși aproape necunoscută, ea face ravagii în...
Într-o lume plină de provocări medicale, unele dintre cele mai grele lupte sunt purtate în tăcere, departe de lumina reflectoarelor. Boala Batten este una dintre aceste afecțiuni rare, dar devastatoare, care afectează în principal copiii și le schimbă viața - și viețile familiilor lor - pentru totdeauna.
Palatul Parlamentului va fi iluminat în turcoaz, luni, pentru a marca Ziua mondială de conştientizare a bolii Batten. Biroul permanent al Camerei Deputaţilor a luat această decizie la solicitarea Comisiei pentru sănătate, în urma cererii adresate, la fel ca în anii precedenţi, de Asociaţia Rebeca Faith Hope Love.
Operaţiunea de reconfigurare a iluminatului festiv (arhitectural) al clădirii Palatului Parlamentului va fi realizată de personalul Centrului de Dezvoltare Tehnologică, potrivit Agerpres.
Boala Batten este o afecțiune genetică rară, neurodegenerativă, care face parte dintr-un grup de tulburări numite lipofuscinoze ceroide neuronale (NCL). Este cauzată de mutații în gene responsabile de producerea unor enzime esențiale pentru eliminarea deșeurilor celulare. În lipsa acestor enzime, celulele nervoase acumulează substanțe toxice care, în timp, le distrug.
Această boală afectează în special sistemul nervos central – creierul și măduva spinării – și duce progresiv la pierderea abilităților cognitive și motorii, a vederii, a capacității de vorbire și, în cele din urmă, la deces.
Boala Batten se poate manifesta în mai multe forme, în funcție de vârsta la care apar simptomele: infantilă, infantilă târzie, juvenilă și adultă. Simptomele variază în funcție de tip, dar cele mai frecvente includ:
- Pierderea vederii sau orbire
- Convulsii frecvente
- Întârziere în dezvoltare sau regres cognitiv
- Tulburări de vorbire și de coordonare
- Modificări de comportament
- Slăbiciune musculară și pierderea capacității de mers
Simptomele debutează adesea între 5 și 10 ani și evoluează treptat, dar implacabil.
Pentru că este o boală rară, diagnosticul poate întârzia, uneori fiind confundat cu alte tulburări neurologice. Medicul poate recomanda:
- Teste genetice (pentru identificarea mutațiilor)
- RMN cerebral
- EEG (pentru evaluarea activității cerebrale)
- Examinări oftalmologice
- Biopsii cutanate (pentru a observa acumularea de materiale toxice)
Un diagnostic precoce este esențial pentru accesul la tratamente și terapii de susținere.
Din păcate, nu există un tratament curativ pentru majoritatea formelor de boală Batten. Totuși, cercetarea progresează. Pentru o formă rară (CLN2), există un tratament aprobat – cerliponaza alfa (Brineura) – care încetinește evoluția bolii la copii eligibili.
În rest, managementul este suportiv și paliativ, axat pe:
- Controlul convulsiilor
- Terapii ocupaționale, fizice și logopedice
- Suport psihologic pentru copil și familie
- Îngrijire paliativă în stadii avansate
Aceste medicamente extrem de frecvent utilizate sunt asociate cu un risc crescut de demență.
Băutura care protejează creierul. Este un cocktail care ar putea preveni demența.
Care este capacitatea de stocare a creierului. Te va uimi cantitatea de informații pe care o poți reține.
Riscul uriaș cu care se confruntă cardiacii. Boala fără vindecare pe care o pot dezvola.
Acesta este secretul unui creier sănătos. Previne pierderile de memorie și nu sunt necesare pastile.
Alimentul care duce la Parkinson. Topește creierul.
Un test de sânge simplu ar putea prezice demența cu ani înainte de apariția simptomelor. Are o precizie de 90%.
Ce se întâmplă în creier dacă te trezești devreme. Un neurolog trage un semnal de alarmă.
COVID a generat complicații pe termen lung, iar efectele se văd și în prezent. Apar la 88% din persoanele care au avut COVID.
Băuturile care îți condamnă creierul la demență. Au efect pe termen lung.
Simptomul repetitiv care poate fi un semn de demență. Apare cu ani înainte de pierderea memoriei.
Ce se întâmplă în creier după 40 de ani. Schimbările sunt ireversibile și cu impact major.
Această terapie ameliorează semnificativ simptomele pacienților cu Alzheimer. Medicii susțin că toți pacienții văd efecte benefice.
Ce se întâmplă în creier când îți amintești de ceva. Detaliul major pe care nu ți l-a spus nimeni.
Cum se schimbă mintea vârstnicilor odată cu demența. Lucrul trecut cu vederea pe care nu îl mai pot stăpâni.
Obiceiul relaxant care poate provoca AVC. Ce să nu mai faci niciodată.
