Cea mai cruntă boală despre care nu ți-a vorbit nimeni: Batten. Palatul Parlamentului se luminează turcoaz

Într-o lume plină de provocări medicale, unele dintre cele mai grele lupte sunt purtate în tăcere, departe de lumina reflectoarelor. Boala Batten este una dintre aceste afecțiuni rare, dar devastatoare, care afectează în principal copiii și le schimbă viața - și viețile familiilor lor - pentru totdeauna.

Palatul Parlamentului va fi iluminat în turcoaz, luni, pentru a marca Ziua mondială de conştientizare a bolii Batten. Biroul permanent al Camerei Deputaţilor a luat această decizie la solicitarea Comisiei pentru sănătate, în urma cererii adresate, la fel ca în anii precedenţi, de Asociaţia Rebeca Faith Hope Love.

Operaţiunea de reconfigurare a iluminatului festiv (arhitectural) al clădirii Palatului Parlamentului va fi realizată de personalul Centrului de Dezvoltare Tehnologică, potrivit Agerpres.

Ce este boala Batten?

Boala Batten este o afecțiune genetică rară, neurodegenerativă, care face parte dintr-un grup de tulburări numite lipofuscinoze ceroide neuronale (NCL). Este cauzată de mutații în gene responsabile de producerea unor enzime esențiale pentru eliminarea deșeurilor celulare. În lipsa acestor enzime, celulele nervoase acumulează substanțe toxice care, în timp, le distrug.

Această boală afectează în special sistemul nervos central – creierul și măduva spinării – și duce progresiv la pierderea abilităților cognitive și motorii, a vederii, a capacității de vorbire și, în cele din urmă, la deces.

Simptomele bolii Batten

Boala Batten se poate manifesta în mai multe forme, în funcție de vârsta la care apar simptomele: infantilă, infantilă târzie, juvenilă și adultă. Simptomele variază în funcție de tip, dar cele mai frecvente includ:

- Pierderea vederii sau orbire

- Convulsii frecvente

- Întârziere în dezvoltare sau regres cognitiv

- Tulburări de vorbire și de coordonare

- Modificări de comportament

- Slăbiciune musculară și pierderea capacității de mers

Simptomele debutează adesea între 5 și 10 ani și evoluează treptat, dar implacabil.

Diagnosticarea bolii

Pentru că este o boală rară, diagnosticul poate întârzia, uneori fiind confundat cu alte tulburări neurologice. Medicul poate recomanda:

- Teste genetice (pentru identificarea mutațiilor)

- RMN cerebral

- EEG (pentru evaluarea activității cerebrale)

- Examinări oftalmologice

- Biopsii cutanate (pentru a observa acumularea de materiale toxice)

Un diagnostic precoce este esențial pentru accesul la tratamente și terapii de susținere.

Există tratament?

Din păcate, nu există un tratament curativ pentru majoritatea formelor de boală Batten. Totuși, cercetarea progresează. Pentru o formă rară (CLN2), există un tratament aprobat – cerliponaza alfa (Brineura) – care încetinește evoluția bolii la copii eligibili.

În rest, managementul este suportiv și paliativ, axat pe:

- Controlul convulsiilor

- Terapii ocupaționale, fizice și logopedice

- Suport psihologic pentru copil și familie

- Îngrijire paliativă în stadii avansate