Scleroza amiotrofică laterală, speranțe în diagnosticare și tratament

Scleroza amiotrofică laterală (ALS), boala de care a suferit Stephen Hawking, celebrul fizician, cosmolog și profesor la catedra de matematică de la Universitatea Cambridge, este extrem de dificil de diagnosticat...
Un studiu condus de oamenii de știință de la Universitatea Harvard a găsit un nou biomarker, proteina TDP-43 care reglează o genă numită Stathmin2 (STMN2). Acesta ar putea fi primul biomarker ALS, fiind un semn distinctiv al ALS. Cercetarea a folosit modele de celule stem ale neuronilor cu motor uman pentru a dezvălui gena STMN2.
Acum 10 ani, oamenii de știință au descoperit agregate ale unei proteine numite TDP-43 în neuronii unor pacienți cu ALS, care decedaseră. TDP-43 este una dintre multele proteine care se leagă de ARN, care este responsabilă pentru transmiterea informațiilor genetice și pentru traducerea acestora într-o rețetă concisă pentru o anumită proteină. Dar care sunt genele implicate și ce fac acestea nu a fost cunoscut.
Gena care codifică TDP-43 poate fi transmisă generațiilor viitoare, care dezvoltă apoi ALS sau, în unele cazuri, demență frontotemporală (FTD). Deoarece agregatele TDP-43 au fost descoperite la pacienții cu ALS, ele au fost considerate semn distinctiv al bolii. Cercetătorii și-au propus să identifice, pentru prima dată, toate tipurile posibile de ARN care sunt reglementate de proteina TDP-43 în neuronii umani.
Până în prezent, studii ca acesta au fost efectuate numai la șoareci. Cercetătorii au redus nivelurile de proteine TDP-43 în neuronii motori derivați din celulele stem umane. Apoi, folosind secvențierea ARN-ului, au analizat modul în care expresia genei s-a schimbat în aceste celule. Dintre cele aproximativ o mie de gene care s-au schimbat atunci când a fost manipulat TDP-43, se remarcă: Stathmin2 (STMN2), o genă importantă în dezvoltarea și reparația neuronală.
,,Am descoperit că atunci când nivelurile TDP-43 sunt diminuate în nucleu, un exon criptic este împărțit în ARN-ul mesager STMN2, ceea ce în principal șterge instrucțiunile de a face proteina funcțională. Aceste experimente indică un drum clar pentru a testa dacă repararea Stathmin2 la pacienți pot încetini sau opri boala lor. Descoperirea pe care am făcut-o sugerează o abordare clara pentru dezvoltarea unei terapii potențiale pentru ALS - una care ar interveni în toate cazurile, indiferent de cauza genetică a bolii lor", a spus Kevin Eggan, profesor de biologie regenerativă de la Harvard, potrivit Science Daily.com.
Pacienții cu ALS pierd neuronii motori și se confruntă cu paralizia progresivă. După diagnosticare cu scleroză laterală amiotrofică, șansele de supraviețuire sunt până la cinci ani. În cazul lui Stephen Hawking, medicii au estimat că fizicianul va mai trăi aproximativ 2 ani, dar acesta a reușit să uimească pe toată lumea, reușind să supraviețuiască mai bine de 50 de ani după ce medicii i-au pus diagnosticul.
Cunoscută și sub denumirea de Boala lui Lou Gehrig și boala lui Charcot, ALS este o afecțiune neurodegenerativă progresivă careafectează funcții fundamentale ale organismului Două medicamente pentru ALS au fost aprobate de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA), dar acestea acționează doar pentru a încetini boala.
-
-
-
-
Menopauza crește riscul de boli cardiovasculare26.08.2025, 20:56
-
Insula Iubirii și provocările relațiilor. Rolul ispitelor în cupluri26.08.2025, 20:26
Gliobastomul, noi perspective de tratament. Suprimarea unei singure proteine ar putea debloca imunoterapia
Testul simplu care depistează demența. Pune diagnosticul înainte ca simptomele să apară
Acest test simplu depistează demența cu mult timp înainte ca primele simptome să fie evidente.
Siropul comun care îți protejează creierul de Parkinson
Legătura dintre boala inflamatorie intestinală și demența. De ce ne pierdem memoria
Somnolența diurnă crescută poate dubla riscul de demență
Obiceiul sănătos care dublează riscul de demență. Persoanele care au o anumită vârstă sunt cele mai expuse.
Troznitul gâtului, risc pentru AVC. Un medic neurolog vine cu explicații
Obiceiul relaxant care poate provoca AVC. Ce să nu mai faci niciodată.
Microplasticele, asociate cu declinul neurologic. Locuitorii din zonele litorale, mai expuși
Acest lucru îți devastează creierul, iar dacă locuiești în zona ASTA, ești cel mai expus.
Antidepresivele pot accelera declinul cognitiv la pacienții cu demență
Medicamentul care este prescris frecvent persoanelor cu demență afectează mai rău creierul și accelerează declinul cognitiv.
Lucrul de zi cu zi care îți erodează creierul. Accelerează pierderea memoriei
Cinci semne ale tumorilor cerebrale. Dacă simți asta, mergi urgent la medic
Acestea sunt cele 5 semne banale ale tumorilor cerebrale. Dacă simți ASTA, ești în mare pericol.
Boala Alzheimer, depistată cu ani înainte de apariția simptomelor. Tehnica, disponibilă în SUA
Boala Alzheimer, depistată cu ani înainte de apariția simptomelor. Tehnica, disponibilă în SUA. Când va fi disponibilă și în Europa.
Semnul din ochi că faci Alzheimer peste 10 ani. Chinezii fac ASTA deja! Descoperirea care schimbă tot
O simplă fotografie a ochilor poate detecta Alzheimer cu 10 ani înainte. Descoperirea care schimbă totul!
Traumatismele cerebrale, asociate cu demența. Duc la degradarea vaselor de sânge
Evenimentul care îți degradează vasele de sânge din creier. Crește semnificativ riscul de demență. Perturbă fluxul sanguin din creier.
Grăsimea abdominală și de pe brațe, posibil indicator timpuriu al demenței
Acest semn banal îți arată dacă vei face demență. Dacă vezi ASTA, creierul tău este afectat.
Cea mai cruntă boală despre care nu ți-a vorbit nimeni: Batten. Palatul Parlamentului se luminează turcoaz
Obiceiul zilnic care provoacă demență. Nici nu te-ai gândit la el!
AVC-ul fals, semnal de alarmă pentru demență. Care sunt semnele de alarmă
Asta oprește boala Alzheimer! Uite cum se autocurăță creierul
Sindromul de tunel carpian: semnul dat de furnicături în mână. 3 simptome subtile ale bolii
Sciatica: cauza, simptome, tratament. 3 greșeli pe care le facem zilnic
10 factori care cresc riscul de AVC. Contribuie și la severitatea acestuia
Acești 10 factori cresc riscul de AVC și contribuie la gravitatea acestuia.
Statul prea mult pe scaun îți poate micșora creierul, chiar dacă faci sport regulat
Lucrul care îți topește creierul fără să îți dai seama. Cea mai mare greșeală pe care o faci. Nimic nu te mai salvează.