Degenerescența maculară legată de vârstă, gene noi asociate bolii

Degenerescența maculară legată de vârstă (AMD) este principala cauză de orbire în Marea Britanie și afectează peste 200 de milioane de oameni din întreaga lume.

Condiția conduce la o pierdere treptată a vederii centrale, datorită eșecului celulelor din macula - membrana sensibilă la lumină din centrul retinei.

În prezent, nu se știe de ce oamenii dezvoltă AMD și nu există un tratament pentru 85% dintre pacienți.

Metilarea ADN-ului

Într-un efort de a identifica gene specifice pentru a ajuta la dezvoltarea de tratamente contra AMD, cercetătorii de la Universitatea din Liverpool Departamentul de Oftalmologie, condus de Dr. Louise Porter, au efectuat un studiu despre cea mai comună forma de Degenerescența maculară legată de vârstă, folosind țesut ocular de la donatori umani.

Cercetătorii au folosit celule de la 44 de donatori umani pentru a descrie nivelurile de metilare a ADN-ului - o schimbare chimică ce poate fi influențată de sex, vârstă, fumat și dietă - și au analizat modificările genelor care stau la baza Degenerescenței maculare legate de vârstă. Ei au identificat schimbări în gene specifice despre care nu se știa anterior că ar fi legate de această condiție. Rezultatele deschid calea pentru testarea unor noi tratamente care ar putea viza genele afectate.

Noi gene identificate

Într-un material dat publicității de Universitatea din Liverpool, Dr. Louise Porter a explicat că: „Scopul nostru principal pentru realizarea acestei cercetări a fost de a ajuta la abordarea unei zone de nevoi clinice nesatisfăcute. Această lucrare a identificat noi gene, oferindu-ne noi obiective pentru investigații într-o boală pentru care nevoie disperată de terapii".

În concluziile studiului, autorii spun că au reușit să realizeze „cea mai mare analiză de metilare a epiteliului pigmentar retinian în Degenerescența maculară legată de vârstă la nivelul genomului, împreună cu modificările expresiei genetice asociate, de până în prezent, pentru prima dată atingând o dimensiune semnificativă a genomului și am identificat obiective noi pentru studiile de intervenție terapeutică funcționale și viitoare. Noile gene metilate diferențiat SKI și GTF2H4 nu au fost asociate anterior cu AMD, și ele reglează inclusiv semnalizarea TGF beta (SKI) și mecanismele de reparare ADN dependentă de transcripție (GTF2H4)".

Studiul, integral (open acces), poate fi consultat AICI.