EXCLUSIV Testele genetice, rol în personalizarea tratamentului oncologic. Conf. dr. Viorica Rădoi: Facem plan de screening. Diagnostic precoce. Dr. Eduard Dănăilă: Sunt gratuite

Testele genetice de tip germline devin tot mai importante în oncologie, mai ales în contextul creșterii cazurilor de cancer apărute la vârste tinere. Aceste analize, care identifică mutații moștenite genetic, pot oferi o imagine clară asupra riscului unei persoane de a dezvolta diverse forme de cancer.

"Dacă vorbim de estimarea unui risc, o predicție asupra riscului de boală, atunci ne referim la testele de tip germline, care identifică mutații cu care fiecare dintre noi ne-am născut.

Ele sunt prezente în fiecare celulă a corpului și dacă avem mutații în gene care ne predispun către diferite tipuri de cancer, atunci vom face un plan personalizat pentru pacientul respectiv", a explicat Conf. Dr. Viorica Rădoi, medic primar Genetică medicală, coordonatorul Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.

Mutațiile sunt prezente în fiecare celulă

Spre deosebire de alte mutații apărute pe parcursul vieții, cele identificate de testele germline sunt prezente în toate celulele corpului și sunt transmise ereditar. În cazul în care se depistează o astfel de mutație, pacientul poate beneficia de o abordare medicală personalizată.

"O mutație într-o oncogenă se poate asocia cu mai multe tipuri de cancer, nu cu o singură localizare. Și atunci trebuie să facem un plan astfel încât, chiar dacă nu putem preveni neapărat apariția bolii, să facem un plan cu măsuri de screening care să ducă la un diagnostic precoce, pentru că asta clar schimbă evoluția pacientului.

Și astea sunt testele de tip germline. Sunt foarte utile atunci când avem, în special, istoric familial de cancere în familie, diferite tipuri de cancere și de regulă apărute la vârste tinere, undeva, să spunem, sub 50-40 de ani", a explicat Dr. Viorica Rădoi, medic primar Genetică medicală, coordonatorul Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.

Testul germline, ce este

Testul germline este un test genetic care analizează ADN-ul moștenit de la părinți pentru a identifica mutații genetice prezente în toate celulele organismului încă de la naștere. Acest tip de test poate arăta dacă o persoană are o predispoziție ereditară pentru anumite boli, în special cancere. Testul examinează germline DNA, adică materialul genetic din ovul sau spermatozoid, care este transmis de la părinți copilului.

Mutațiile detectate în aceste gene:

- sunt moștenite (nu apar pe parcursul vieții)

- se găsesc în toate celulele corpului

- pot fi transmise mai departe copiilor.

Testul se face dintr-o probă de sânge sau salivă, care este trimisă la un laborator specializat. Rezultatele pot dura de la câteva zile la câteva săptămâni.

Medicul poate recomanda un test germline dacă:

- Ai istoric familial de cancer (mai ales la vârste tinere)

- Există mai multe rude cu același tip de cancer sau cancere diferite

- Ai fost deja diagnosticat cu un cancer și se dorește personalizarea tratamentului

- Vrei să afli riscul pentru tine sau copiii tăi.

Testele genetice, compensate

"Aceste testări genetice pentru patru categorii de boli, cancerul de ovar, cancerul pulmonar, de sând și de colon, aceste testări genetice sunt gratuite. Bineînțeles, ele se fac într-o anumită eșalonare, dacă pacientul este operat, neoperat, fumător, nefumător sau există anumite rezistențe la medicamente, fiecare indicație e prevăzută în legislație.

Pentru toate, în principiu, tratamentul și testarea genetică este gratuită. Am înțeles, din declarațiile Casei de Asigurări, că vor urma noi indicații pentru diferite boli, adică pentru cancerul gastric esofagian de nazofaringe, un alt rând de testări genetice care vor fi gratuite", a explicat Dr. Eduard Dănăilă, medic primar oncologie medicală și medicină internă cu competență în ecografie generală, șeful Centrului Oncologic SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.

Cum se procedează

"În acest moment, un pacient care are o astfel de suferință merge la spital, la chirurg, după care vine într-o testare genetică sau înainte de toate se aplică acest test?", a întrebat jurnalistul Val Vâlcu.

"Testarea genetică se aplică în momentul în care există un diagnostic anatomopatologic, adică atunci când rezultatul biopsiei este validat, printat și oncologul poate să-l vadă și, de obicei, se pleacă cu aceste testări genetice de la oncolog", a mai explicat Dr. Eduard Dănăilă, medic primar oncologie medicală și medicină internă cu competență în ecografie generală, șeful Centrului Oncologic SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.

Vezi mai multe în VIDEO: