Cancer endometrial: combinația de mutații genetice, resposabile de apariția bolii

Cercetătorii Universității de Stat din Michigan (MSU), în colaborare cu Institutul Van Andel (VAI), au identificat o combinație de două mutații ale genelor care este legată de cancerul endometrial. „Peste 63.000 de femei sunt susceptibile să fie diagnosticate cu cancer endometrial în acest an, ceea ce îl face cel mai frecvent tip de cancer ginecologic", a declarat Ronald Chandler, profesor asistent de obstetrică, ginecologie și biologie reproductivă la Colegiul de Medicină Umană, care a condus studiul.

Cercetarea, publicată în Nature Communications, a descoperit că mutațiile genelor ARID1A și PIK3CA sunt frecvent întâlnite împreună în dezvoltarea cancerului endometrial, precum și în cancerul ovarian asociat endometriozei. Rezultatele ar putea însemna că tratamente mai bune, mai bine direcționate pot fi dezvoltate pentru a ajuta la combaterea bolii.

Genele care au suferit mutații 

ARID1A este un supresor tumoral. Când se modifică, cromatina, material celular care menține ADN-ul compactat în celule, își pierde structura, permițând răspândirea cancerului. PIK3CA este o genă instructivă care spune organismului să producă anumite proteine și duce la creșterea necontrolată a celulelor atunci când suferă mutații.

În mod similar, mutații asemănătoare sunt adesea întâlnite la femeile care au endometrioză - o afecțiune dureroasă în care țesutul uterin crește în afara uterului - dar multe dintre femeile afectate nu dezvoltă niciodată cancer endometrial. „Încercăm să înțelegem de ce unele femei cu același set de mutații fac cancer și altele nu”, a spus Chandler. „Există altceva implicat.”

Cancerul endometrial apare frecvent la femei după menopauză, ceea ce sugerează că alți factori, precum schimbările hormonale, expunerile de mediu sau obezitatea, s-ar putea combina cu mutațiile pentru a declanșa cancerul.

Cauza mutațiilor, greu de stabilit

„Cea mai grea parte a meseriei noastre este să găsim care este cauza”, a spus Chandler. „Este ceva în mediu sau este altceva? Este un proces complex. Acestea sunt întrebări mari pe care încercăm să le abordăm.”

Printr-un efort de colaborare, echipa lui Chandler a furnizat material genetic Institutului Van Andel. Cercetătorii de la VAI au analizat apoi eșantioanele cu un secventor de generație următoare, o mașină care secvențiază rapid genomul uman. Acest lucru a ajutat cercetătorii de la MSU să identifice mutațiile genice care au fost asociate cu cancerul.

„În urmă cu zece ani, această cercetare nu ar fi fost posibilă”, a spus Marie Adams, managerul de bază al genomicii de la VAI și co-autor al studiului. „Secvențiatorii de generație următoare sunt instrumente noi, puternice, pe care le putem folosi pentru a procesa proiecte la scară largă și pentru a oferi rezultate acționabile în săptămâni, spre deosebire de ani.”