Cancer endometrial: combinația de mutații genetice, resposabile de apariția bolii

Cancerul endometrial ar putea apărea în urma a două mutații genetice. Acestea au fost întâlnite la cea mai mare parte a femeilor care suferă de această boală.
Cercetătorii Universității de Stat din Michigan (MSU), în colaborare cu Institutul Van Andel (VAI), au identificat o combinație de două mutații ale genelor care este legată de cancerul endometrial. „Peste 63.000 de femei sunt susceptibile să fie diagnosticate cu cancer endometrial în acest an, ceea ce îl face cel mai frecvent tip de cancer ginecologic", a declarat Ronald Chandler, profesor asistent de obstetrică, ginecologie și biologie reproductivă la Colegiul de Medicină Umană, care a condus studiul.
Cercetarea, publicată în Nature Communications, a descoperit că mutațiile genelor ARID1A și PIK3CA sunt frecvent întâlnite împreună în dezvoltarea cancerului endometrial, precum și în cancerul ovarian asociat endometriozei. Rezultatele ar putea însemna că tratamente mai bune, mai bine direcționate pot fi dezvoltate pentru a ajuta la combaterea bolii.
Genele care au suferit mutații
ARID1A este un supresor tumoral. Când se modifică, cromatina, material celular care menține ADN-ul compactat în celule, își pierde structura, permițând răspândirea cancerului. PIK3CA este o genă instructivă care spune organismului să producă anumite proteine și duce la creșterea necontrolată a celulelor atunci când suferă mutații.
În mod similar, mutații asemănătoare sunt adesea întâlnite la femeile care au endometrioză - o afecțiune dureroasă în care țesutul uterin crește în afara uterului - dar multe dintre femeile afectate nu dezvoltă niciodată cancer endometrial. „Încercăm să înțelegem de ce unele femei cu același set de mutații fac cancer și altele nu”, a spus Chandler. „Există altceva implicat.”
Cancerul endometrial apare frecvent la femei după menopauză, ceea ce sugerează că alți factori, precum schimbările hormonale, expunerile de mediu sau obezitatea, s-ar putea combina cu mutațiile pentru a declanșa cancerul.
Cauza mutațiilor, greu de stabilit
„Cea mai grea parte a meseriei noastre este să găsim care este cauza”, a spus Chandler. „Este ceva în mediu sau este altceva? Este un proces complex. Acestea sunt întrebări mari pe care încercăm să le abordăm.”
Printr-un efort de colaborare, echipa lui Chandler a furnizat material genetic Institutului Van Andel. Cercetătorii de la VAI au analizat apoi eșantioanele cu un secventor de generație următoare, o mașină care secvențiază rapid genomul uman. Acest lucru a ajutat cercetătorii de la MSU să identifice mutațiile genice care au fost asociate cu cancerul.
„În urmă cu zece ani, această cercetare nu ar fi fost posibilă”, a spus Marie Adams, managerul de bază al genomicii de la VAI și co-autor al studiului. „Secvențiatorii de generație următoare sunt instrumente noi, puternice, pe care le putem folosi pentru a procesa proiecte la scară largă și pentru a oferi rezultate acționabile în săptămâni, spre deosebire de ani.”
-
-
-
Menopauza crește riscul de boli cardiovasculare26.08.2025, 20:56
-
Insula Iubirii și provocările relațiilor. Rolul ispitelor în cupluri26.08.2025, 20:26
-
Dieta mediteraneeană poate proteja creierul de Alzheimer26.08.2025, 18:54
Balonarea, semnul ignorat al unui cancer devastator. Povestea cutremurătoare a unei mame care a trăit ultimele săptămâni în dureri crunte
"Există și colonoscopie virtuală". Dr. Eduard Dănăilă: Se administrează aer. Colonul se vede aproape în totalitate
Un simplu test poate preveni unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer. "E mai puțină durere, mai puțin stres, mai puțină implicare emoțională".
PI3K, regulator cheie în menținerea stării de inactivitate tumorală. Implicații pentru tratamentul cancerului de sân
Această proteină joacă un rol esențial în menținerea unei stări de inactivitate a celulelor canceroase.
Cancerul de colon, semne subtile de avertizare. Transpirația nocturnă și schimbările în tranzitul intestinal, principalele simptome
Acest semn al cancerului care apare noaptea este adesea ignorat. Numai că este un simptom al unui cancer supranumit ucigașul tăcut.
Terapia cu celule CAR-T GD2, pas pentru combaterea cancerului pediatric. Are efect în cazul neuroblastomului
Terapia care vindecă cel mai agresiv tip de cancer. Oferă o supraviețuire de peste 18 ani.
Vitamina D ar putea opri cancerul colorectal. Doctorii sunt uimiți!
Cele două alimente care duc la cancer. OMS, avertisment
Cancerul care te condamnă la moarte. Dr. Amedeia Niță: România încă are cazuri avansate
Sistemul imunitar, rol în dezvoltarea și tratarea cancerului. Mre11, proteina care dezvoltă tumorile
Această proteină bună, care teoretic luptă împotriva infecțiilor, poate declanșa cancerul.
Cum aleg medicii tratamentul care îți poate salva viața în cancer
Ce înseamnă cancerul in situ și de ce este cel mai tratabil
Băuturile calde provoacă într-adevăr cancer? Un specialist explică. Cum trebuie să bei cafeaua și ceaiul, de fapt?
Cauza care declanșează cancerul. Dr. Eduard Dănăilă: Așa apare cancerul. Suntem influențați de asta
Cancerul invizibil care ucide în tăcere. Boala se ascunde ani de zile înainte să dea lovitura fatală
Cancerul invizibil care ucide în tăcere. Boala se ascunde ani de zile înainte să dea lovitura fatală. Te omoară în câteva săptămâni
AI poate depista cancerul de sân în faze greu de observat
Câinii și capacitatea lor uimitoare de a detecta cancerul
Terapia care previne patru tipuri de cancer. Este la îndemâna oricui
Cancerul îți deturnează creierul și îți fură motivația. Descoperirea care răstoarnă tot ce știam despre apatia bolnavilor de cancer
Cauzele pierderii inexplicabile în greutate: când devine îngrijorătoare. Când corpul tău îți trimite semnale prin kilogramele pierdute
Pierderea neintenționată în greutate poate ascunde afecțiuni medicale grave care necesită o atenție deosebită din partea medicului.
Leucemia limfocitară cronică: exercițiile fizice care reduc simptomele, fără tratament
Inhibitorii de checkpoint, impact asupra imunității. Imunoterapia, efect colateral pentru pacienții cu cancer
Limfedemul, complicația ascunsă după operația de cancer mamar. Ramona Schenker: Invalidantă pentru paciente
Testele genetice, rol în personalizarea tratamentului oncologic. Conf. dr. Viorica Rădoi: Facem plan de screening. Diagnostic precoce. Dr. Eduard Dănăilă: Sunt gratuite
Un simplu test îți poate dezvălui riscul de cancer cu ani înainte ca boala să apară. Se poate face gratuit.