Cancer endometrial: combinația de mutații genetice, resposabile de apariția bolii
Cancerul endometrial ar putea apărea în urma a două mutații genetice. Acestea au fost întâlnite la cea mai mare parte a femeilor care suferă de această boală.
Cercetătorii Universității de Stat din Michigan (MSU), în colaborare cu Institutul Van Andel (VAI), au identificat o combinație de două mutații ale genelor care este legată de cancerul endometrial. „Peste 63.000 de femei sunt susceptibile să fie diagnosticate cu cancer endometrial în acest an, ceea ce îl face cel mai frecvent tip de cancer ginecologic", a declarat Ronald Chandler, profesor asistent de obstetrică, ginecologie și biologie reproductivă la Colegiul de Medicină Umană, care a condus studiul.
Cercetarea, publicată în Nature Communications, a descoperit că mutațiile genelor ARID1A și PIK3CA sunt frecvent întâlnite împreună în dezvoltarea cancerului endometrial, precum și în cancerul ovarian asociat endometriozei. Rezultatele ar putea însemna că tratamente mai bune, mai bine direcționate pot fi dezvoltate pentru a ajuta la combaterea bolii.
Genele care au suferit mutații
ARID1A este un supresor tumoral. Când se modifică, cromatina, material celular care menține ADN-ul compactat în celule, își pierde structura, permițând răspândirea cancerului. PIK3CA este o genă instructivă care spune organismului să producă anumite proteine și duce la creșterea necontrolată a celulelor atunci când suferă mutații.
În mod similar, mutații asemănătoare sunt adesea întâlnite la femeile care au endometrioză - o afecțiune dureroasă în care țesutul uterin crește în afara uterului - dar multe dintre femeile afectate nu dezvoltă niciodată cancer endometrial. „Încercăm să înțelegem de ce unele femei cu același set de mutații fac cancer și altele nu”, a spus Chandler. „Există altceva implicat.”
Cancerul endometrial apare frecvent la femei după menopauză, ceea ce sugerează că alți factori, precum schimbările hormonale, expunerile de mediu sau obezitatea, s-ar putea combina cu mutațiile pentru a declanșa cancerul.
Cauza mutațiilor, greu de stabilit
„Cea mai grea parte a meseriei noastre este să găsim care este cauza”, a spus Chandler. „Este ceva în mediu sau este altceva? Este un proces complex. Acestea sunt întrebări mari pe care încercăm să le abordăm.”
Printr-un efort de colaborare, echipa lui Chandler a furnizat material genetic Institutului Van Andel. Cercetătorii de la VAI au analizat apoi eșantioanele cu un secventor de generație următoare, o mașină care secvențiază rapid genomul uman. Acest lucru a ajutat cercetătorii de la MSU să identifice mutațiile genice care au fost asociate cu cancerul.
„În urmă cu zece ani, această cercetare nu ar fi fost posibilă”, a spus Marie Adams, managerul de bază al genomicii de la VAI și co-autor al studiului. „Secvențiatorii de generație următoare sunt instrumente noi, puternice, pe care le putem folosi pentru a procesa proiecte la scară largă și pentru a oferi rezultate acționabile în săptămâni, spre deosebire de ani.”
-
-
Ce se întâmplă, de fapt, când visăm24.10.2025, 20:25
-
Trei ceaiuri care îți ameliorează durerea de gât24.10.2025, 19:14
-
-
4 din 5 cazuri de cancer de sân în România sunt depistate în stadii avansate
Supraviețuitorii tineri de cancer, risc crescut de deces din alte cauze, arată un studiu european
Supraviețuitorii de cancer, la mare risc. Medicii trag un semnal de alarmă despre adevărul cutremurător.
Cancer pulmonar: cele 4 stadii. Stadiul care NU dă simptome, dar ucide rapid
Află care sunt cele mai periculoase stadii ale cancerului pulmonar și de ce majoritatea pacienților ajung prea târziu la medic.
România, pe locul 1 la infecțiile care duc la cancer. Dr. Beatrice Anghel: Țară fruntașă
Terapia care previne patru tipuri de cancer. Este la îndemâna oricui
Durerea de oase nu înseamnă doar reumatism. Dr. Eduard Dănăilă: E semn de cancer în stadiul patru
Cancerul pulmonar: 7 semne banale ignorate frecvent
Pacienții, acces mai facil la tratament. Radu Gănescu: Să schimbăm paradigma
"Nu trebuie să scoți tot sânul pentru un cancer". Adevărul despre radioterapie. Dr. Voiculescu: Recidivele locale nu înseamnă moarte
Nu trebuie să tai sânul ca să învingi cancerul. Radioterapia, soluția care schimbă vieți.
Simptomul surprinzător al cancerului care apare pe gât. Detaliul care trebuie să te alarmeze
Acest simptom suprinzător al cancerului apare pe gât. Este semn al unui cancer care este depistat întâmplător.
Testele genetice, rol în personalizarea tratamentului oncologic. Conf. dr. Viorica Rădoi: Facem plan de screening. Diagnostic precoce. Dr. Eduard Dănăilă: Sunt gratuite
Un simplu test îți poate dezvălui riscul de cancer cu ani înainte ca boala să apară. Se poate face gratuit.
Câinii și capacitatea lor uimitoare de a detecta cancerul
AI poate depista cancerul de sân în faze greu de observat
RMN-ul dezvăluie ce se întâmplă după tratamentul împotriva cancerului
Tratamentul oncologic, impact devastator. RMN-ul arată un adevăr șocant în cazul pacienților oncologici.
Tumorile nu se formează doar din cauza geneticii. Noi descoperiri în neurofibromatoza de tip 1
Aceasta este cauza care duce la cancer și nu este de vină doar genetica.
Numărul deceselor cauzate de cancer explodează. 18,5 milioane oameni ar putea muri până în 2050
Omega-3 și uleiul de pește, combinație promițătoare în prevenția cancerului de prostată
Această combinație extrem de comună menține celulele canceroase într-o stare latentă și nu le permite să se dezvolte.
Cancerul de sân devine mai puțin mortal pentru femeile tinere, potrivit unui studiu american
Cancerul de sân ucide tot mai puține femei tinere. Scădere uimitoare a mortalității doar într-un singur deceniu!
Molecula care vindecă intestinul și previne dezvoltarea cancerului. Previne inflamația
Cancerul în stadiul 0: primul semn de avertizare. Multe femei îl ignoră. Uite de ce este atât de periculos
"Am fost diagnosticată cu cancer intestinal metastatic stadiul 4, cu 9 tumori în ficat". Simptomul care a dus-o în operație de urgență
Tratamentul oncologic, efecte negative. Ramona Schenker: Profund invalidante
Cauzele pierderii inexplicabile în greutate: când devine îngrijorătoare. Când corpul tău îți trimite semnale prin kilogramele pierdute
Pierderea neintenționată în greutate poate ascunde afecțiuni medicale grave care necesită o atenție deosebită din partea medicului.
