Trei frați au fost diagnosticați cu demență infantilă. Frații diagnosticați cu demență infantilă au o speranță de viaț redusă. Medicii nu se așteaptă ca aceștia să trăiască mai mult de adolescență.
Renee Staska, mama celor trei copii, este devastată.Toți cei trei copii ai ei suferă de demență și nu se așteaptă să trăiască mai mult de adolescență.
La fel ca mulți alții, ea nu a știut niciodată că această boală crudă afectează copiii, dar acum s-a alăturat luptei, în timp ce oamenii de știință lucrează cât pot de repede pentru a-i ajuta, notează 9 Now.
”Nu am timpul de partea mea, așa că nu pot să stau degeaba și să sper că se va schimba ceva”, a declarat Staska pentru A Current Affair.
Vezi și: Cartofii noi, beneficii pentru sănătate. Ce compus important au și cum te ajută. De ce să îi mănânci cu coajă
Ce este boala Niemann-Pick de tip C care declanșează demența infantilă
Hudson, în vârstă de opt ani, Holly, în vârstă de șase ani, și Austin, în vârstă de patru ani, au boala Niemann-Pick de tip C. Este una dintre cele peste 70 de afecțiuni genetice care declanșează demența infantilă.
Pentru Hudson, simptomele au început deja. El se luptă să citească și să scrie la școală, în timp ce provocările lui Holly sunt diferite.
”Își frânge singură inima pentru că nu poate ține pasul uneori și nu poate, știți, se străduiește atât de mult să înțeleagă de ce nu funcționează pentru ea”, a spus Staska.
La vârsta de opt luni, micuțul Austin a prezentat o mărire a ficatului și a splinei, ceea ce i-a determinat pe medici să investigheze și să descopere această afecțiune genetică rară.
”Mi s-a dat pe o bucată de hârtie. Mi-au spus într-un fel, uite, asta este ceea ce este. Este în fază terminală. Nu există tratament, nu există leac”, a spus Staska.
Afecțiunea terminală este declanșată atunci când ambii părinți au o greșeală în genele lor. Cei doi copii mai mari ai lui Staska au avut o șansă de 25% de a o moșteni.
”Am decis să le fac un test de sânge, ca să nu mă mai îngrijorez tot timpul și amândoi au ieșit pozitiv și ei. Am plâns și am plâns și, foarte curând, am făcut cunoștință cu îngrijirea paliativă, despre care nici măcar nu știam că există pentru copii”, a mai spus mama copiilor.
Copiii se dezvoltă corespunzător până la o anumită vârstă înainte de a începe să regreseze, pierzându-și memoria, funcțiile corpului și apoi capacitatea de a merge, de a vorbi și de a mânca.
”Majoritatea copiilor cu Niemann-Pick de tip C nu trăiesc până la împlinirea vârstei de 20 de ani”, a spus Staska.
Vezi și: Testul care îți arată dacă ai cancer pulmonar. Îl poți face acasă. Ce trebuie să observi
Medicament pentru tratarea copiilor cu demență
Oameni de știință precum Dr. May Aung-Htut dețin toată puterea. La Universitatea Murdoch din Perth, Aung-Htut și echipa sa dezvoltă un medicament pentru a reduce nivelul de producție de grăsime la copiii cu demență.
”Problema cu acești copii este că au defecte genetice prin care nu pot scăpa de aceste molecule de grăsime. Ele încep să se acumuleze și această acumulare duce la un mediu toxic care provoacă moartea celulelor din creier”, a spus Aung-Htut.
Într-o investiție istorică, guvernul federal a acordat 2,7 milioane de dolari pentru cercetarea demenței infantile - o colaborare între trei mari universități australiene.
”Timpul necesar de la descoperire până la clinică variază foarte mult, astfel încât poate dura până la 20 de ani sau poate dura doar 10 luni”, a spus Aung-Htut.
Se estimează că aproximativ 2300 de copii trăiesc în prezent cu demență, iar 75% dintre ei vor muri înainte de a împlini 18 ani. Meg Maack, de la Childhood Dementia Initiative, a declarat că rata de deces este comparabilă cu cea a copiilor bolnavi de cancer.
”Sistemele de sănătate nu răspund acestor nevoi. Familiile trebuie să se lupte pentru fiecare fărâmă de sprijin și îngrijire pe care o primește copilul lor și acest lucru este pur și simplu inacceptabil”, a spus Maack.
Staska a spus că curajul copiilor ei o ajută să se ridice și să lupte încă o zi.
”Trebuie să fiu puternică pentru ei, pentru ca ei să poată fi puternici”, a spus Staska, mama copiilor.
Vezi și: Robert De Niro, tată la 79 de ani. Când sunt bărbații mai fertili și ce se întâmplă dacă faci copii după 34 de ani
Boala Niemann-Pick de tip C, semne și simptome
Persoanele cu boala Niemann-Pick de tip C pot avea simptome la vârste diferite, care au fost grupate din punct de vedere istoric astfel:
- perinatal (cu puțin timp înainte și după naștere)
- infantil timpuriu (de la 3 luni la < 2 ani)
- infantil târziu (de la 2 la < 6 ani)
- juvenil (de la 6 la < 15 ani)
- adult (15 ani și mai mult).
Boala Niemann-Pick de tip C afectează funcțiile neurologice și psihiatrice, precum și diverse organe interne (viscerale). Simptomele apar în momente diferite și urmează o progresie independentă. Simptomele viscerale sunt mai frecvent întâlnite la persoanele care se prezintă la o vârstă mai tânără. Simptomele neurologice și psihiatrice apar adesea lent în timp și, prin urmare, apar mai mult la persoanele care se prezintă la grupele de vârstă mai târzii.
Deoarece NPC este o afecțiune foarte variabilă, este important de reținut că persoanele afectate nu vor prezenta toate simptomele descrise mai jos și că fiecare caz individual este unic. Unii copii vor dezvolta complicații severe, care pun viața în pericol, la începutul vieții; alții au o boală ușoară care poate rămâne nediagnosticată până la vârsta adultă. Părinții trebuie să discute cu medicul și echipa medicală a copilului lor despre simptomele specifice și prognosticul general.
Vezi și: Paraziții intestinali, cinci semne de avertizare. La ce să fii atent și cât de gravi pot fi
În boala Niemann-Pick de tip C perinatală, acumularea de lichid în abdomenul fetal (ascită fetală) poate fi prezentă și poate persista după naștere. Acești copii prezintă adesea întreruperea severă prelungită sau suprimarea fluxului de bilă din ficat (colestază). Caracteristicile colestazei includ îngălbenirea pielii, a membranelor mucoase și a albului ochilor (icter), incapacitatea de a se dezvolta și deficit de creștere.
Mărirea ficatului (hepatomegalie) sau a splinei (splenomegalie) este prezentă la un procent ridicat de indivizi afectați din această grupă de vârstă. Celulele care conțin lipide (spumă) se pot acumula în plămâni, ducând la afecțiuni pulmonare. Afecțiunile hepatice și pulmonare pot progresa până la a provoca complicații care pun viața în pericol în această perioadă. Persoanele supraviețuitoare vor dezvolta simptome neurologice la o vârstă mai înaintată.
În perioada infantilă timpurie, indivizii afectați pot prezenta o mărire anormală a ficatului sau a splinei ca unic simptom vizibil (hepato-/splenomegalie izolată), iar acesta poate rămâne singurul simptom timp de mulți ani. În alte cazuri, apar simptome suplimentare, inclusiv lipsa tonusului muscular (hipotonie), adesea până la vârsta de 1 sau 2 ani. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, întârzieri în dobândirea de abilități care necesită coordonarea activităților mentale și fizice (dezvoltare psihomotorie întârziată), notează Rare Diseases.
