Analiza de sânge care ar putea detecta boala Parkinson înainte de apariția simptomelor

O echipă de cercetători spanioli a reușit să dezvolte un test genetic care ar putea detecta boala Parkinson înainte de apariția primelor simptome. Rezultatele, publicate în revista Neurotherapeutics, ar putea deschide calea către o diagnosticare mai rapidă și mai precisă a uneia dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative din lume.

Un test genetic simplu, bazat pe o probă de sânge

Studiul a fost realizat de Institutul Spaniol de Neuroştiinţe, un centru comun al Consiliului Naţional al Cercetării din Spania (CSIC) și al Universității Miguel Hernandez (UMH) din Elche, cu sprijinul Institutului de Sănătate Carlos III și al Spitalului 12 de Octubre din Madrid.

Noua metodă necesită doar recoltarea unei probe de sânge, analizată ulterior cu ajutorul echipamentelor deja existente în multe laboratoare spitalicești. Cercetătorii susțin că analiza permite identificarea modificărilor genetice asociate cu boala Parkinson încă din stadiile sale incipiente.

"Este crucial să avem metode minim invazive și rapide pentru detectarea bolii înainte de apariția leziunilor neurologice avansate", a explicat profesorul Jorge Manzanares de la Universitatea Miguel Hernandez, transmite Agerpres.

22 de gene cu expresie modificată la pacienții cu Parkinson

Potrivit cercetătorilor, cheia constă în analizarea expresiei genelor din celulele mononucleare ale sângelui periferic - un tip de celule ale sistemului imunitar care reflectă starea generală a organismului.

Prin utilizarea tehnicilor moderne de secvențiere genetică și analiză bioinformatică, echipa a descoperit 22 de gene care sunt exprimate diferit la persoanele diagnosticate recent cu Parkinson, dar care nu urmaseră încă tratament medicamentos.

"Aceste modificări nu sunt observate la pacienții sănătoși, ceea ce le face markeri genetici valoroși pentru diagnostic", a precizat Marina Guillot, cercetătoare în cadrul CSIC.

Ce se întâmplă în organismul persoanelor cu Parkinson

Modificările genetice identificate sunt legate de procese celulare fundamentale - cum ar fi supraviețuirea celulelor, inflamația, moartea celulară și compoziția sistemului imunitar. Aceste descoperiri oferă noi indicii privind mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării și progresiei bolii Parkinson.

"Încă nu cunoaștem în detaliu cum apare și evoluează boala. Actualele tratamente doar ameliorează simptomele, fără a opri procesul degenerativ", a declarat profesorul Jorge Manzanares.

Boala Parkinson, provocare globală

Boala Parkinson afectează peste 12 milioane de persoane la nivel mondial, fiind a doua cea mai frecventă afecțiune neurodegenerativă, după Alzheimer. Este totodată una dintre principalele cauze de dizabilitate neurologică.

Diagnosticul actual se bazează pe examinări clinice și devine evident doar după apariția simptomelor motorii - cum ar fi tremurul, rigiditatea musculară sau dificultățile de mișcare - momente în care leziunile cerebrale sunt deja avansate.

Ce urmează

Deși testul genetic nu este încă disponibil în practica medicală, cercetătorii spanioli cred că metoda ar putea deveni, în viitor, un instrument esențial de screening pentru persoanele cu risc crescut de a dezvolta boala.

"Aceste analize pot contribui nu doar la diagnosticare timpurie, ci și la dezvoltarea unor terapii personalizate, adaptate profilului genetic al fiecărui pacient", a subliniat profesorul Francisco Navarrete, autorul principal al studiului.