EXCLUSIV Efectul Angelina Jolie în testele genetice. Conf dr Popescu: Testul care arată riscul personal de cancer, mai ales când ai un istoric familial. VIDEO

În 2013, celebra actriță Angelina Jolie a dezvăluit că a suferit o dublă mastectomie pentru a preveni dezvoltarea unui cancer mamar, după ce a aflat la un test genetic că este purtătoare a unei gene „defectuoase” care îi crește riscul de cancer ovarian și de sân. Potrivit actriței, medicii i-au spus că prezintă un risc de 87% să dezvolte cancer mamar şi un risc de 50% pentru cancer ovarian, din cauza acestei gene (BRCA1), pe care o moștenise de la mama sa, care a murit din cauza unui cancer la sân. După Angelina Jolie, multe femei și-au făcut teste genetice și chiar au ales să-și facă dublă mastectomie ca să evite boala cumplită. 

„Efectul Angelina Jolie este și astăzi prezent, pentru că avem acces la informație, și atunci acest exemplu, care a fost destul de puternic și a avut un mare impact a și dus testarea genetică, numită testare de screening în cancerul ereditar către o mai mare accesibilitate și chiar către schimbarea ghidurilor care recomandă o astfel de testare”, a arătat conf dr Cristina Popescu, doctor în biologie moleculară și doctorand în genetică medicală, manager de produs Oncogenetică la AMS Laborator Genetic, EXCLUSIV la Interviurile DC Medical și  DC News. 

Testele genetice pot fi însă mult mai folositoare dincolo de confirmarea sau infirmarea unei moșteniri genetice periculoase. Spre exemplu, în anumite cazuri, mai ales în boli rare și la copii, ele pot da diagnosticul corect. Apoi, ele pot afla dacă adulții, ca viitori părinți, pot transmite gene defectuoase odraslelor lor. 

„În principal, rolul unui astfel de test genetic este să ne spună care este riscul nostru genetic personal. Pentru că în principal toată lumea are un risc pentru un cancer la modul general, dar dacă peste acest risc se adaugă și riscul genetic, care este personal, atunci sigur că trebuie luate măsuri din timp. Cum am mai spus, există mai multe tipuri de teste, acesta este un test de screening, sunt teste de diagnostic care sunt folosite , spre exemplu, în cazul copiilor unde manifestările clinice sunt foarte eterogene și atunci este important să confirmăm sau să infirmăm (un diagnostic N.R.) pentru că de fapt acesta este rolul principal al unui test genetic.

Dar avem teste genetice care sunt folosite în oncologie pentru terapie personalizată, avem teste genetice, spre exemplu, pentru identificarea purtătorilor sănătoși într-o populație, care sunt purtători de genă ce poate oferi ulterior un risc pentru o anumită boală fătului, avem teste genetice antenatale, care se utilizează în timpul sarcinii. Beneficiile sunt destul de largi, și un test genetic, atunci când se recomandă, nu poate avea decât beneficii pentru că el nu este prima linie de testare în practica clinică. Atunci când merg la medic, medicul nu-mi recomandă din prima un test genetic, și testul genetic nici nu se recomandă fără o anamneză. Cum ați menționat, în cazul actriței Angelina Jolie, în familia ei exista un istoric de cancer și atunci, sigur, s-a pus problema testării”, a arătat conf dr Cristina Popescu. 

În ce cazuri sunt absolut necesare testele genetice și care e acuratețea lor, aflați din VIDEO: