Endometrioza, cauze genetice. Simptomele bolii, nenumărate și subiective. Este asociată cu durerea, migrenele și osteoartita

Endometrioza este o afecțiune inflamatorie foarte frecventă, în care țesutul similar cu mucoasa uterului crește în afara organului. Este principala cauză a durerilor pelviene cronice, deși simptomele pot include, de asemenea, probleme gastrointestinale, probleme urinare și oboseală persistentă.

Cel mai amplu studiu genetic efectuat vreodată asupra endometriozei a dezvăluit o suprapunere semnificativă a genelor asociate cu aproape o duzină de alte afecțiuni dureroase, inclusiv cu migrenele.

Descoperirile ar putea deschide un nou capitol pentru cercetarea cauzelor care stau la baza bolii și a unor potențiale noi tratamente.

Vezi și: Anevrismele cerebrale, tratament. Cele două operații salvatoare. Corneliu Toader: Toată lumea trebuie să știe

Endometrioza, cauze neclare

Ce cauzează această boală care schimbă viața este mai mult sau mai puțin un mister, deși cercetările inițiale sugerează că există o componentă genetică puternică. Între 30 și 50 la sută dintre cazurile de endo par a fi moștenite și, cu toate acestea, foarte puțini factori de risc genetic au fost identificați până în prezent.

În prezent, au fost realizate doar 9 studii de asociere la nivel de genom a endometriozei în populațiile cu ascendență europeană și est-asiatică, iar împreună, aceste date identifică aproximativ 19 regiuni genetice asociate cu boala.

O meta-analiză, condusă de Universitatea Queensland (UQ) din Australia și de Universitatea din Oxford, a mai mult decât dublat acest număr, ridicând lista suspecților la 42.

Studiul a comparat genomurile a 60.000 de femei cu endometrioză și a 700.000 de femei fără această boală. Următorul cel mai mare studiu pe această temă a luat în considerare doar 17.000 de cazuri de endodonție.

”Se știu foarte puține lucruri despre cauzele endometriozei, dar studiul geneticii ne poate oferi indicii despre procesele biologice care stau la baza apariției și progresiei”, a declarat Sally Mortlock, cercetător în domeniul bioștiințelor moleculare de la UQ, potrivit Science Alert.

Vezi și: Gusturile alimentare se educă. Mihaela Bilic: În afară de zahăr, nu suntem programați genetic să iubim un aliment

Endometrioza și cauzele genetice

În studiile genetice anterioare, de exemplu, oamenii de știință au legat factorii de risc pentru endometrioză la alte afecțiuni cu simptome comune, cum ar fi depresia și tulburările gastrointestinale.

Cercetarea actuală face din nou paralele între regiunile genetice specifice care sunt asociate cu endometrioza și alte afecțiuni care implică durere și inflamație, cum ar fi migrena, durerile cronice de spate, astmul și osteoartrita.

Potrivit lui Mortlock, aceste descoperiri ar trebui să le permită viitorilor cercetători să afle ce fac cu adevărat genele din aceste regiuni specifice. Aceste cunoștințe ar putea ajuta apoi experții să dezvolte ținte medicamentoase pentru noi tratamente endotehnice.

De exemplu, suprapunerea genetică dintre endometrioză și alte afecțiuni dureroase ar putea implica faptul că, în unele cazuri, sistemul nervos a devenit excesiv de sensibilizat la durere.

”Acest lucru face ca persoanele care suferă de durere cronică să fie mai predispuse la alte tipuri de durere. Poate că, în unele cazuri, ar trebui să concepem tratamente pentru durere mai degrabă decât tratamente hormonale”, explică Mortlock.

Acestea fiind spuse, multe dintre genele legate cauzal de riscul de endometrioză sunt deja cunoscute ca având un rol în procesele de semnalizare legate de hormonii sexuali. Altele sunt legate de dezvoltarea tumorilor.

Vezi și: Onicoliza: cauze, simptome și tratament. Care este legătura dintre pantofii strâmți și onicoliză

Legătura dintre endometrioză și cancerul ovarian

În 2022, un alt studiu al cărui autor este Mortlock a găsit, de asemenea, o legătură genetică între endometrioză și unele tipuri de cancer ovarian.

Legătura ar putea ajuta la explicarea motivului pentru care persoanele cu endometrioză sunt puțin mai predispuse la apariția cancerului ovarian mai târziu în viață, ceea ce ar putea duce la îmbunătățirea tratamentelor pentru ambele afecțiuni. Ovarele, în special, par să fie legate de leziuni endometrioase extinse și de cicatrici.

În studiul actual, endometrioza ovariană a avut tendința de a coincide cu cazuri de endo mai extinse care, la rândul lor, au avut o bază genetică mai puternică.

”Aceste rezultate oferă sprijin pentru ipoteza că prezența endometriozei poate duce la durere prin activarea interconectată a căilor hormonale, imune și neuronale, așa cum se observă în alte afecțiuni dureroase cronice”, scriu autorii studiului.

Majoritatea cercetărilor anterioare privind endometrioza au luat în considerare doar femeile de vârstă reproductivă, care reprezintă cohorta cel mai des afectată de această boală. Având în vedere că cercetarea actuală a fost o meta-analiză, domeniul său de aplicare a fost restrâns de ipotezele anterioare.

În realitate, endometrioza poate avea impact și asupra femeilor care nu mai au menstruație. 

Vezi și: Plapuma nu încape în mașina de spălat? Iată cum o poți curăța

Endometrioza, simptome

Simptomele bolii sunt numeroase, adesea măsurate subiectiv și foarte variate de la o persoană la alta. Singurul mod de a spune cu certitudine dacă cineva are endometrioză este prin intervenție chirurgicală.

Chiar și după ce diagnosticul a fost pus, găsirea unor tratamente utile care să amelioreze simptomele fără a provoca efecte secundare sau țesut cicatricial reprezintă o provocare continuă pentru mulți pacienți.

Chirurgia și terapia hormonală sunt cele mai frecvente tratamente oferite în prezent, însă nu funcționează la fel pentru toată lumea. Unii cercetători bănuiesc că acest lucru se datorează faptului că endo cuprinde o întreagă varietate de subtipuri care pot necesita abordări terapeutice diferite.

Dacă acest lucru este adevărat, viitoarele cercetări genetice vor fi cruciale pentru a distinge diferitele moduri în care poate apărea endometrioza și pentru a afla care este cea mai bună soluție.