Hemofilia este o afecţiune rară în care sângele nu se coagulează în mod tipic pentru că nu are suficiente proteine de coagulare a sângelui (factori de coagulare). Dacă aveți hemofilie, s-ar putea să sângerați mai mult timp după o leziune decât dacă sângele s-ar coagula în mod corespunzător.
Mutație genetică
Hemofilia este cauzată de o mutație sau o modificare într-una dintre gene, care oferă instrucțiuni pentru producerea factorului de coagulare a proteinelor necesare formării unui cheag de sânge. Această modificare sau mutație poate împiedica proteina de coagulare să funcționeze corect sau poate face ca aceasta să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X. Bărbații au un cromozom X și un Y (XY), iar femelele au doi cromozomi X (XX). Bărbații moștenesc cromozomul X de la mame și cromozomul Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte.
Atât bărbații cât și femeile pot fi purtători ai acestei gene anormale, transmițând boala, dar aceasta nu se manifestă în majoritatea cazurilor decât la copiii de sex masculin.
Hemofilia este una dintre afecțiunile cu care bolnavul se naște și cu care trăiește toată viață, iar primele semne ale bolii apar în primele luni de viață.
Decesul se poate produce dacă sângerarea nu poate fi oprită sau dacă apare într-un organ vital, cum ar fi creierul.
Vezi și: Vaccin universal anti-COVID. Pfizer și BioNTech încep testele pe oameni
Defect genetic
Institutul Clinic Fundeni notează care sunt cauzele care duc la apariția hemofiliei.
”Hemofilia este o boală rară, apărută ca urmare a unui defect genetic. Mai exact, lipsesc anumite proteine (factorii de coagulare) care permit sângelui să se coaguleze”, notează Institutul Clinic Fundeni.
Risc de hemoragie
Tăieturi minore, de obicei, nu sunt reprezintă o problemă. Dacă aveți o formă severă a afecțiunii, principala preocupare este sângerarea în interiorul corpului, în special în genunchi, glezne și coate. Sângerarea internă îţi poate afecta organele şi ţesuturile şi îţi poate pune viaţa în pericol.
”Pacienții cu hemofilie sunt expuși unui risc mai mare de apariție a hemoragiilor, în funcție de severitatea deficitulului factorului de coagulare. Hemoragiile pot fi interne sau externe, cele externe fiind provocate, printre altele, de: tăieturi minore; traumatisme; intervenții medicale dentare.
Dacă ai cazuri de hemofilie în familie, este indicat să mergi la analize de sânge și la o examinare fizică pentru a identifica din timp afecțiunea”, mai notează Institutul Clinic Fundeni.
Tratament cu medicamente specifice
Hemofilia este aproape întotdeauna o tulburare genetică. Tratamentul include înlocuirea regulată a factorului specific de coagulare care este redus. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu conțin factori de coagulare, notează Mayo Clinic.
Simptomele hemofiliei
Semnele și simptomele hemofiliei variază, în funcție de nivelul factorilor de coagulare. În cazul în care nivelul factorului de coagulare este ușor redus, s-ar putea sângera numai după o intervenție chirurgicală sau traumatisme. În cazul în care deficitul dumneavoastră este sever, puteți sângera cu ușurință pentru aparent nici un motiv.
Semnele și simptomele sângerării spontane includ:
- Sângerări inexplicabile și excesive cauzate de tăieturi sau leziuni sau după intervenții chirurgicale sau lucrări dentare
- Multe vânătăi mari sau profunde
- Sângerare neobișnuită după vaccinări
- Durere, umflare sau etanșeitate la nivelul articulațiilor
- Sânge în urină sau scaun
- Sângerări nazale fără o cauză cunoscută
- La sugari, iritabilitate inexplicabilă
- Sângerare în cutia craniană
- O simplă ciocnire pe cap poate provoca sângerări în creier pentru unele persoane care au hemofilie severă. Acest lucru se întâmplă rar, dar este una dintre cele mai grave complicații care pot apărea.
Vezi și: Ciocolata, între mit și adevăr. Provoacă dependență și stimulează inteligența
Semnele și simptomele includ:
- Dureri de cap dureroase, prelungite
- Vărsături repetate
- Somnolență sau letargie
- Vedere dublă
- Slăbiciune bruscă sau stângăcie
- Convulsii sau convulsii
Tipuri de hemofilie
Există două tipuri de hemofilie asociate cu o anomalie a cromozomului X, care poartă gena recesivă a hemofiliei:
- hemofilia A este caracterizată de un deficit de factor VIII. Cunoscută și ca „hemofilia clasică”, aceasta este mai des întâlnită.
- hemofilia B, numită și „boala Christmas” după Stephen Christmas, primul pacient identificat cu această afecțiune, se întâlnește în cazul a 15-20% dintre pacienții cu hemofilie. Hemofilia B este caracterizată de un deficit de factor de coagulare IX.
În cazul unei persoane sănătoase, atât factorul de coagulare VIII, cât și IX, se situează undeva între 50-150%. În cazul personei cu hemofilie, acest nivel este mai mic. Astfel, în funcție de nivelul factorului de coagulare, hemofilia poate fi de trei tipuri: formă ușoară (5-40% ), moderată (1-5% ) și severă (sub 1%)2.
Sângerările cele mai frecvente în cazul pacienților cu hemofilie sunt localizate la nivelul articulațiilor (25% coate, 45% genunchi, 15% glezne) și mușchilor, dar se pot produce oriunde în organism - la nivelul creierului, ficatului, coloanei, abdomenului.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
