Legătura între onicopapilom și sindromul BAP1. Impactul asupra riscului de cancer

Unghiile pot semnala predispoziția la cancer. Cercetătorii de la National Institutes of Health (NIH) au descoperit o legătură surprinzătoare între o anomalie benignă a unghiilor și o tulburare moștenită rară numită sindromul de predispoziție la tumori BAP1. Această afecțiune crește semnificativ riscul de a dezvolta tumori canceroase în piele, ochi, rinichi și mezoteliul, stratul protector al pieptului și abdomenului.

Mutație genetică

Sindromul de predispoziție la tumori BAP1 este cauzat de mutații în gena BAP1, care de obicei ajută la prevenirea apariției tumorilor. Aceste descoperiri importante au fost publicate în JAMA Dermatology și prezentate la întâlnirea anuală a Societății pentru Dermatologie Investigativă din Dallas.

Studiul a fost realizat la Centrul Clinic NIH și a implicat screening-ul participanților pentru variantele genetice BAP1. Cercetarea a inclus examinări dermatologice anuale pentru persoanele de la vârsta de doi ani în sus, concentrându-se pe 47 de indivizi din 35 de familii afectate de sindromul de predispoziție la tumori BAP1.

Vezi și: Studiu despre bypass-ul coronarian: Femeile prezintă riscuri mai mari și necesită tratamente personalizate

Unghii - FOTO: Freepik@EyeEm

Care sunt semnele

În timpul unei evaluări genetice de rutină, un participant a remarcat modificări subtile la unghiile sale, ceea ce a atras atenția cercetătorilor. Aceștia au investigat și au descoperit onicopapilomul, o tumoră benignă caracterizată prin prezența unei benzi colorate distincte (de obicei albă sau roșie) pe lungimea unghiei și prin îngroșarea acesteia la vârf. De obicei, onicopapilomul afectează o singură unghie.

Cu toate acestea, studiul a relevat că printre participanții cu vârsta de 30 de ani și peste, afectați de sindromul de predispoziție la tumori BAP1, 88% prezentau onicopapilomuri care afectau mai multe unghii. Această descoperire sugerează că screening-ul unghiilor ar putea fi deosebit de util pentru cei cu istoric personal sau familial de melanom sau alte tipuri de cancer asociate cu BAP1.

Vezi și: Temperaturile ridicate, efect asupra inimii. Dr. Adrian Copcea: Scade tensiunea

Opinia experților

"În mod normal, această afecțiune este rar întâlnită în populația generală. Considerăm că observarea schimbărilor unghiilor, indicative pentru onicopapilomuri pe mai multe unghii, ar trebui să conducă la luarea în considerare a diagnosticului de sindrom de predispoziție la tumori BAP1", a declarat Dr. Edward Cowen, șeful Serviciului de Consultanță Dermatologică al Institutului Național de Artrită și Bolilor Musculoscheletice și ale Pielii (NIAMS) din cadrul NIH.

Dr. Raffit Hassan, co-autor senior și investigator principal al protocolului clinic, a subliniat importanța echipelor multidisciplinare și a studiilor privind istoricul natural în descoperirea de înțelegeri valoroase despre bolile rare.

Melanomul, simptome

Conform Organizației Mondiale a Sănătății, melanomul este o formă gravă de cancer de piele care poate deveni amenințătoare pentru viață dacă nu este depistată în stadii incipiente. În timp ce modificările la alunițe sau leziuni cutanate sunt semne bine-cunoscute, există și alte semne mai subtile de care oamenii ar trebui să fie conștienți.

Recunoașterea acestor simptome timpurii poate fi crucială pentru diagnosticarea și tratamentul rapid. Pe lângă afecțiunea benignă a unghiilor, există și alte semne subtile care pot indica melanomul. 

Cercetătorii de la NIH subliniază că această descoperire ar putea revoluționa practicile diagnostice și ar putea îmbunătăți rezultatele pentru indivizii cu risc. Menținerea vigilenței în privința semnelor evidente și subtile ale melanomului este esențială în lupta continuă împotriva cancerului de piele.

Vezi și: Cum se pot corecta pomeții căzuți. Prof. dr. Ioan Lascăr: Poate afecta confortul psihic

Ce este sindromul de predispoziție la tumori BAP1

Sindromul de predispoziție la tumori BAP1 este o tulburare moștenită rară cauzată de mutații (modificări) în gena BAP1. A avea această mutație crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de tumori canceroase ale pielii, ochiului, rinichilor și mezoteliului (țesutul care căptușește pieptul și abdomenul).

Cancerul tinde să apară la vârste fragede, este adesea rapid în creștere și are o probabilitate mai mare de a se răspândi în alte părți ale corpului. De asemenea, pot apărea tumori benigne (non-canceroase) ale pielii. Nu toți cei care au o mutație în gena BAP1 vor dezvolta tumori, notează National Cancer Institute.

Onicopapilomul, ce este

Onicopapilomul este o tumoră benignă care apare sub forma unei leziuni benigne de tip verucoasă izolată la matricea distală și patul unghiei, asociată cu eritronichie longitudinală pentru care nu poate fi identificată o cauză subiacentă. Diagnosticul poate fi dificil din cauza altor cauze mai severe ale eritronichiei, potrivit European Journal of Radiology.