Mucopolizaharidoza, boală genetică. Afectează una din 25.000 de persoane

Mucopolizaharidoza – FOTO: Pexels@MART_PRODUCTION
Mucopolizaharidoza – FOTO: Pexels@MART_PRODUCTION

Mucopolizaharidoza este boală care afectează 1 din 25.000 de persoane.

Mucopolizaharidoza este o boală genetică rară care afectează 1 din 25.000 de persoane. Persoanele care suferă de această afecțiune au un deficit sau nu au deloc enzima care descompune zahărul, numită mucopolizaharidă sau glicozaminoglican. Ziua Internațională a mucopolizaharidozei este marcată anual pe data de 15 mai pentru a sensibiliza publicul larg și medicii deopotrivă despre această boală rară.

Cum afectează

Mucopolizaharidozele sunt afecţiuni ereditare rare, cauzate de deficitul într-o enzimă care provoacă acumulare de mucopolizaharide în celulele organelor şi ţesuturilor care cresc atunci în volum şi funcţionează normal. Caracteristicile pentru mucopolizaharidoză sunt suferinţa osoasă, efectele acesteia asupra sistemului nervos central şi inteligenţă normală.

Pacienţii au un aspect normal la naştere. Debutul bolii are loc între 1 și  4 ani, primele semne clinice fiind cifoza şi încetinirea ritmului de creştere staturală.

Vezi și: Babywearing, beneficii. Purtarea bebelușui în marsupiu, terapie emoțională și ortopedică

În timp, se asociază cu alte afecțiuni precum deformări ale coloanei vertebrale (lordoză, scolioză), retard statural sever cu aspect disarmonic (cu trunchiul scurt), deformare extremităţilor oaselor lungi, ale oaselor mâinilor, osteoporoză. Modificările vertebrelor cervicale pot duce în formele severe de boală la compresiunea măduvei în regiunea respectivă, determinând suferinţa acesteia (mielopatia cervicală), cu paralizie. Modificările osoase toracice determină instalarea insuficienţei respiratorii cronice. Pe lângă semnele de suferinţă osoasă şi complicaţiile pe care acestea le determină, pacienţii pot prezenta: surditate, cu caracter progresiv, opacifierea corneei, hepatomegalie, valvulopatie, anomalii ale smalţului dentar cu carii frecvente şi un dismorfism particular (trăsături aspre, gura mare).

Boala fără tratament

Boala nu poate fi vindecată, însă există medicamente care o pot ține sub control, pot atenua problemele cauzate de aceasta. Laronidaza este o variantă a enzimei produsă prin tehnologie de recombinare a AND-ului indicată pentru a trata sindromul Hurler şi Scheie. Terapia cu laronidaza ameliorează capacitatea de ambulaţie şi funcţia pulmonară. Idursulfaza este o formă purificata a enzimei umane. Este folosită pentru a înlocui nivelul insuficient de enzima lizozomala în mucopolizaharidoza tip ÎI.

De asemenea, deoarece este o boală rară, cu o varietate de simptome, este adesea dificil pentru pacienți să obțină un diagnostic rapid. 

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Articole Recomandate
Crossuri externe
Descarcă aplicația DCMedical
Get it on App Store Get it on Google Play
Ultimele știri publicate
Cele mai citite știri
Patologii

Iti place noua modalitate de votare pe dcmedical.ro?
Politica de confidențialitate | Politica Cookies | | Copyright 2022 S.C. PRESS MEDIA ELECTRONIC S.R.L. - Toate drepturile rezervate.
cloudnxt2
YesMy - smt4.1.0