Boli genetice rare, identificate din fotografii

Algoritmii de învățare profundă denumiți DeepGestalt identifică caracteristicile și modelele recunoscute în fotografiile faciale ale pacienților pentru a determina un set posibil de mutații genetice.

Cercetătorii au antrenat DeepGestalt pe un set de imagini curate prin intermediul aplicației Face2Gene, aplicația FDNA pentru fenotiparea feței. Setul de date a compilat peste 17.000 de imagini faciale ale pacienților diagnosticați cu 216 de sindroame genetice diferite. Pentru a ajuta cercetătorii să înțeleagă mai bine ce caracteristici faciale au condus la predicția sa, tehnologia indică ce regiuni ale feței au determinat clasificarea bolilor pe o hartă a căldurii. În trei studii clinice, DeeGestalt a depășit performanța clinicienilor în identificarea exactă a bolilor genetice din sute de imagini faciale.

Abilitatea de a descrie fenotipul într-un mod standard deschide ușa cercetărilor și aplicațiilor viitoare și identificarea noilor sindroame genetice. Aceasta demonstrează modul în care se pot aplica cu succes algoritmi de ultimă generație, cum ar fi învățarea profundă, într-un domeniu dificil, în care datele disponibile sunt mici, dezechilibrate în ceea ce privește pacienții disponibili în funcție de condiție", a declarat Yaron Gurovich, directorul tehnic al FDNA, potrivit HealthImaging.com.

În primele două studii, cercetătorii au constatat că algoritmul a identificat un sindrom din 502 de imagini și că sindromul era cel correct, o precizie de 91%. Pentru cel de-al treilea studiu, algoritmii au identificat subtipurile genetice ale sindromului Noonan, care cauzează caracteristici faciale nespecifice, probleme de sângerare și defecte de dezvoltare. Algoritmii au obținut o acuratețe de 64%, mult mai mare decât cea a clinicienilor de doar 20%.