Ce înseamnă, de fapt, pulsul neregulat. Semnele care pot apărea înaintea unui AVC

Ce trebuie să știi

• Pulsul neregulat nu înseamnă întotdeauna stres. Uneori poate fi semnul unei tulburări de ritm cardiac, precum fibrilația atrială.
• Fibrilația atrială poate apărea și la vârste tinere. Genele pot crește riscul, chiar și atunci când nu există alte probleme evidente ale inimii.
• Un puls neregulat poate trece neobservat. Unele persoane nu au simptome, iar primul semn poate fi o complicație serioasă, precum un AVC.
• Genele pot explica de ce problema apare prea devreme. Cercetătorii au descoperit că anumite mutații rare pot acționa împreună cu variații genetice comune și pot crește riscul de fibrilație atrială.

O combinație de gene rare și variații genetice comune ar putea explica de ce unele persoane dezvoltă fibrilație atrială încă din tinerețe. Cercetătorii spun că acest risc ar putea fi identificat, în viitor, înainte de apariția primelor simptome.

Fibrilația atrială este una dintre cele mai frecvente tulburări de ritm cardiac. Inima nu mai bate regulat, iar camerele superioare ale inimii, numite atrii, nu se mai contractă normal.

Problema nu ține doar de palpitații sau de senzația că inima "o ia razna". Fibrilația atrială poate crește riscul de formare a cheagurilor de sânge, iar acestea pot ajunge la creier și pot provoca un accident vascular cerebral (AVC).

De cele mai multe ori, fibrilația atrială apare la vârste mai înaintate. Hipertensiunea, diabetul și bolile de inimă sunt factori importanți. Există însă persoane care dezvoltă această tulburare cu zeci de ani mai devreme.

Un nou studio publicat în revista Nature oferă o explicație. Mai multe tipuri de modificări genetice pot acționa împreună și pot grăbi apariția bolii.

Când inima își pierde ritmul normal

Fiecare bătaie a inimii începe cu un semnal electric. Acesta pornește dintr-o zonă specială a inimii și se răspândește prin atrii, apoi ajunge la ventricule.

Acest sistem face ca inima să se contracte într-o ordine precisă și să pompeze sângele în organism.

În fibrilația atrială, lucrurile se schimbă. În locul unui semnal electric coordonat apar mai multe semnale anormale în atrii.

Atriile nu mai au o contracție eficientă. Acestea "tremură", iar ritmul inimii devine neregulat.

Acest lucru poate duce la palpitații, oboseală, lipsă de aer sau amețeli. Uneori, însă, fibrilația atrială nu provoacă niciun simptom. În unele cazuri, primul semn al bolii poate fi chiar un AVC.

"Pentru mulți oameni, primul simptom al fibrilației atriale este un accident vascular cerebral", a explicat Dawood Darbar, cercetător la Penn State College of Medicine.

Nu este doar o boală a vârstei

Medicii asociază adesea fibrilația atrială cu înaintarea în vârstă. Dar genele pot avea și ele un rol important.

Potrivit cercetătorilor, aproximativ 20% dintre cazurile de fibrilație atrială au o componentă genetică.

Unele persoane moștenesc mutații rare care cresc semnificativ riscul de fibrilație atrială la vârste tinere. O astfel de mutație se găsește în gena LMNA.

Cercetarea publicată în Nature Communications arată însă că mutația rară nu spune toată povestea.

Genele rare se pot combina cu alte variații genetice

Fiecare persoană are sute sau chiar mii de variații genetice comune. În mod individual, aceste variații au un efect foarte mic asupra riscului de fibrilație atrială. Problema apare atunci când se adună.

Cercetătorii au analizat date genetice și medicale din UK Biobank, o bază de date care include peste 500.000 de persoane.

Persoanele care aveau un număr mare de variante genetice asociate cu fibrilația atrială au avut aproximativ de două ori mai multe șanse să dezvolte boala la o vârstă tânără.

Cu alte cuvinte, o mutație rară poate crea terenul favorabil, iar alte variații genetice pot amplifica acest risc.

Ce se întâmplă în celulele inimii

Cercetătorii au analizat în laborator celule cardiace create din probe de sânge donate de persoane cu și fără fibrilație atrială.

Au urmărit în special efectul mutației din gena LMNA. Această genă are un rol important în organizarea ADN-ului din interiorul celulelor. Când apare mutația, anumite regiuni ale ADN-ului se pot modifica într-un mod care afectează activitatea unor gene importante pentru funcționarea inimii.

Cercetătorii au observat că mutația LMNA și unele dintre variațiile genetice comune afectează aceleași mecanisme de reglare.

Unul dintre procesele implicate are legătură cu mișcarea ionilor de sodiu în celulele inimii. Sodiul este esențial pentru transmiterea semnalelor electrice care controlează bătăile inimii.

Când acest sistem este afectat, ritmul cardiac poate deveni mai vulnerabil la tulburări.

De ce unele persoane fac boala la 30 sau 40 de ani

Rezultatele pot explica, cel puțin parțial, de ce două persoane cu aceeași mutație genetică nu dezvoltă neapărat boala la aceeași vârstă.

Una poate avea și alte variații genetice care îi cresc riscul. Cealaltă poate avea un profil genetic mai puțin favorabil.

Astfel, nu contează doar existența unei mutații, ci și combinația dintre mai multe variante genetice. Cercetătorii numesc acest fenomen risc genetic "aditiv".

Ce înseamnă pentru pacienți

Rezultatele sunt promițătoare, dar nu schimbă încă modul în care medicii tratează fibrilația atrială.

Studiul s-a bazat în mare parte pe modele de celule create în laborator. Sunt necesare cercetări suplimentare pe pacienți pentru a vedea cât de bine pot fi folosite aceste informații în practica medicală.

Testarea genetică are deja un rol în evaluarea persoanelor cu tulburări de ritm cardiac ereditare și a familiilor acestora.

În viitor, medicii ar putea combina informația despre o mutație rară cu profilul genetic general al unei persoane. Acest lucru ar putea oferi o estimare mai precisă a riscului.

De exemplu, un pacient ar putea fi identificat ca având un risc crescut de fibrilație atrială încă din tinerețe, înainte de apariția simptomelor.

Gena LMNA ar putea deveni mai importantă în evaluare

LMNA este cunoscută mai ales pentru legătura sa cu anumite forme de cardiomiopatie și insuficiență cardiacă.

Noua cercetare sugerează că unele persoane cu modificări ale acestei gene pot avea fibrilație atrială ca primă manifestare, înainte ca medicii să observe modificări structurale importante ale inimii.

Acest lucru poate avea implicații pentru membrii familiei. Dacă o persoană are o mutație cu risc, rudele sale ar putea beneficia, în anumite situații, de o evaluare genetică și cardiologică.

Un simplu monitor ar putea ajuta la depistarea bolii

Una dintre ideile importante pentru viitor este depistarea fibrilației atriale înainte de apariția unei complicații grave.

Un pacient cu risc genetic ridicat ar putea fi monitorizat mai atent, inclusiv cu ajutorul unui dispozitiv purtat la încheietura mâinii sau al altui monitor cardiac.

Scopul ar fi simplu: să fie descoperită fibrilația atrială înainte ca primul semn al bolii să fie un AVC.

Cercetătorii subliniază însă că această abordare nu este încă pregătită pentru utilizarea de rutină doar pe baza rezultatelor acestui studiu.