Ce înseamnă dacă ai pulsul neregulat și când trebuie să mergi la medic

Ce trebuie să știi

• Pulsul neregulat poate apărea cu zeci de ani mai devreme la unele persoane.
• Genele pot avea un rol important în apariția fibrilației atriale.
• Riscul de accident vascular cerebral crește dacă boala nu este depistată la timp.
• Identificarea persoanelor cu risc poate permite tratament și monitorizare înainte de apariția complicațiilor.

Fibrilația atrială este considerată o boală asociată îmbătrânirii, însă un nou studiu arată că unele persoane dezvoltă această tulburare de ritm cardiac cu decenii mai devreme din cauza unei combinații genetice complexe. Cercetarea publicată în Nature Communications explică de ce anumite mutații rare, împreună cu variante genetice comune, pot modifica activitatea electrică a inimii și pot crește riscul de accident vascular cerebral încă din jurul vârstei de 30-40 de ani.

Cum apare un ritm cardiac normal și ce se schimbă în fibrilația atrială

Fiecare bătaie a inimii începe printr-un impuls electric produs de celulele specializate ale nodului sinusal, cunoscut drept stimulatorul natural al inimii. Acest impuls traversează atriile, apoi ajunge la ventricule, ceea ce permite pomparea eficientă a sângelui în întreg organismul.

În fibrilația atrială, acest sistem electric își pierde coordonarea. În locul unui singur impuls organizat apar numeroase semnale electrice haotice. Atriile nu se mai contractă normal, ci vibrează rapid și ineficient. Din acest motiv, sângele poate stagna în inimă și poate forma cheaguri care cresc riscul de accident vascular cerebral.

De ce apare boala cu zeci de ani mai devreme la unele persoane

Majoritatea cazurilor de fibrilație atrială apar după vârsta de 65 de ani și au legătură cu hipertensiunea arterială, diabetul sau alte boli cardiovasculare.

Totuși, aproximativ 20% dintre cazuri au o componentă genetică.

Noua cercetare arată că o mutație rară nu explică singură apariția bolii. Riscul crește atunci când această mutație se asociază cu sute sau chiar mii de variații genetice comune, denumite polimorfisme cu nucleotid unic (SNP).

Analiza bazei de date UK Biobank, care include informații genetice de la peste 500.000 de persoane, a arătat că indivizii cu un număr mare de astfel de variante genetice comune au avut aproximativ un risc de două ori mai mare de fibrilație atrială cu debut precoce.

Gena LMNA poate modifica sistemul electric al inimii

Cercetătorii s-au concentrat asupra genei LMNA, cunoscută pentru rolul său în organizarea ADN-ului în interiorul nucleului celular.

Persoanele care moștenesc mutații în această genă pot dezvolta boli cardiace ereditare, însă noul studiu arată că modificările produse de LMNA afectează și accesul la regiuni importante ale ADN-ului care controlează activitatea electrică a inimii.

Experimentele realizate pe modele de celule cardiace umane au demonstrat că mutațiile LMNA și variantele genetice comune influențează aceleași căi biologice.

Una dintre aceste regiuni controlează intrarea ionilor de sodiu în celulele inimii. Acest proces este esențial pentru generarea și propagarea impulsului electric responsabil de fiecare bătaie cardiacă.

Cum poate fi depistat riscul înainte de apariția simptomelor

Potrivit autorilor, rezultatele provin din studii de laborator și nu schimbă încă practica medicală.

Totuși, cercetarea deschide posibilitatea unei evaluări genetice mult mai precise în viitor.

Medicii ar putea identifica persoanele care prezintă risc crescut pentru fibrilație atrială înainte de apariția simptomelor și înainte de primul accident vascular cerebral.

În prezent, testarea genetică face deja parte din evaluarea unor familii cu tulburări ereditare de ritm cardiac. Autorii susțin că gena LMNA ar trebui inclusă mai frecvent în panourile de testare pentru aritmii, deoarece unele persoane dezvoltă fibrilație atrială înainte ca boala cardiacă structurală să devină vizibilă.

Ce urmează după această cercetare

Specialiștii consideră că identificarea precoce a persoanelor cu risc ridicat poate permite monitorizarea continuă prin dispozitive purtabile, detectarea rapidă a episoadelor de fibrilație atrială și inițierea tratamentului înainte de apariția complicațiilor severe.

Obiectivul pe termen lung este trecerea de la tratamentul consecințelor la prevenirea lor, prin identificarea pacienților vulnerabili cu mulți ani înainte de debutul clinic al bolii.

Care sunt simptomele fibrilației atriale

Fibrilația atrială poate provoca un puls neregulat, palpitații, oboseală, amețeli și lipsă de aer. Unele persoane pot resimți și slăbiciune sau dificultăți la efort.

În unele cazuri, boala nu provoacă niciun simptom. Fibrilația atrială este descoperită întâmplător la un consult medical sau după apariția unei complicații grave, precum un accident vascular cerebral.

Când trebuie să mergi la medic dacă ai pulsul neregulat

Pulsul neregulat înseamnă că intervalul dintre bătăile inimii nu este constant. Una dintre cele mai frecvente cauze este fibrilația atrială, cea mai răspândită tulburare de ritm cardiac.

• dacă pulsul rămâne neregulat câteva minute sau apare frecvent;
• dacă ai amețeli, lipsă de aer sau durere în piept;
• dacă ai leșinat;
• dacă ai antecedente de boli de inimă sau accident vascular cerebral.