De ce unele persoane nu se îmbolnăvesc niciodată? Răspunsul surprinzător al medicilor

Cercetătorii au descoperit un indiciu genetic rar care ar putea explica de ce anumiți oameni rămân sănătoși până la vârste înaintate, în timp ce alții se confruntă cu boli cronice mult mai devreme. Secretul nu constă doar în analiza indivizilor, ci în studierea familiilor care au o istorie lungă de longevitate.

Deși speranța de viață a crescut spectaculos în ultimele două secole, anii câștigați nu au venit mereu la pachet cu o stare bună de sănătate. Oamenii de știință speră că identificarea genelor responsabile pentru o bătrânețe lipsită de suferință va duce la tratamente noi. Aceste rezultate au fost prezentate la conferința anuală a Societății Europene de Genetică Umană din Göteborg.

De ce familiile lonagive oferă răspunsuri unice

Atunci când studiezi un singur om de 90 sau 100 de ani, este greu să desparți influența geneticii de alți factori. Stilul de viață, nivelul de educație sau veniturile pot distorsiona imaginea de ansamblu.

Unii oameni din familii obișnuite pot trăi mult din pur noroc sau datorită unei diete bune. În schimb, când o familie întreagă trece de 90 de ani de-a lungul generațiilor, genetica devine principalul suspect.

Pasquale Putter, doctorand la Centrul Medical al Universității din Leiden (Olanda), a analizat datele unui studiu intergenerațional. El a arătat că adulții de vârstă mijlocie cu părinți longevivi dezvoltă boli cardiometabolice cu 13 ani mai târziu decât partenerii lor care provin din familii cu o speranță de viață medie.

"Acest lucru a arătat clar că durata lor mai lungă de viață sănătoasă s-a transmis generațiilor următoare", explică Pasquale Putter, potrivit SciTechDaily.

Genele care previn boala

Pentru a găsi fragmentele de ADN responsabile, echipa a analizat genomul a 212 grupuri de frați longevivi din cadrul Studiului de Longevitate din Leiden. Cercetătorii au restrâns căutarea la patru regiuni specifice din genom.

"Asta ne-a permis să ne concentrăm pe 350 de gene, în loc de aproximativ 20.000", explică dr. Putter.

Analizele ulterioare au scos la iveală 12 variante genetice rare. Dintre acestea, una s-a remarcat imediat: o mutație a genei CGAS (cyclic GMP-AMP synthase). Această genă a fost identificată la două familii extrem de longevive.

În mod normal, gena CGAS funcționează ca o alarmă de incendiu. Ea declanșează o reacție inflamatorie atunci când detectează ADN rătăcit în celulă, așa cum se întâmplă în timpul unei infecții virale sau după o leziune celulară. În cazul membrilor acestor familii, alarma părea să fie mai puțin agresivă.

"Este foarte probabil ca membrii acestor familii să fi avut o singură copie activă a genei CGAS, în loc de două. Acest lucru a redus răspunsul inflamator din organismul lor. Totuși, funcția rămasă a fost suficientă pentru a elimina infecțiile și pentru a repara daunele celulare, ceea ce a contribuit la protejarea sănătății pe termen lung", afirmă Putter.

Cercetătorul recunoaște că echipa a fost uimită de datele obținute în laborator.

"Sperăm că această abordare bazată pe studierea familiilor ne va ajuta să separăm factorii de mediu de cei cu adevărat genetici, mai ales acolo unde sunt implicate mutații rare. Am fost surprinși de amploarea efectului pe care l-a avut mutația CGAS în experimentele noastre in vitro de până acum", a mai notat dr. Pasquale Putter.

Teste pe organisme vii

Descoperirea este promicătoare, dar cercetătorii recomandă prudență. Blocarea completă a genei CGAS poate lăsa organismul fără apărare în fața infecțiilor sau a cancerului. Pe de altă parte, o activare exagerată a acestei gene duce la inflamații cronice și distrugerea țesuturilor. Echilibrul este esențial.

Echipa pregătește acum o serie de teste pe animale la Institutul Max Planck pentru Biologia Îmbătrânirii din Köln, Germania. Oamenii de știință vor introduce această mutație genetică la o specie mică de pește numită killifish.

"Peștii killifish sunt vertebratele cu cea mai scurtă durată de viață, între trei și nouă luni. Dacă îi folosim ca model, vom putea afla rapid dacă această mutație crește durata de viață în comparație cu grupurile de control. De asemenea, vom analiza efectele asupra țesuturilor", declară Putter.

El a adăugat că echipa intenționează să analizeze și celelalte variante genetice promițătoare prin colaborări cu alte institute internaționale.

Profesorul Alexandre Reymond, președintele conferinței, consideră că rezultatele pot schimba modul în care privim bătrânețea.

"Aceste constatări le permit cercetătorilor să analizeze de aproape factorii legați de longevitate. Mai important decât atât, ele indică elementele cheie care ar putea extinde perioada de viață sănătoasă pentru noi toți", a subliniat prof. Alexandre Reymond.