De ce chelesc tinerii? Cercetătorii au descifrat recent o nouă genă care este responsabilă de apariția unei forme rare și progresive de cădere a părului, care începe încă din copilărie....
O echipă de cercetători condusă de geneticieni de la Spitalul Universitar din Bonn a descifrat acum o nouă genă care este responsabilă pentru o formă rară de cădere a părului. Forma rară de alopecie se numește hipotricoză simplă (Hypotrichosis simplex), iar ea duce la pierderea progresivă a părului începând din copilărie. Condiția este diagnosticată la câteva sute de familii din întreaga lume. Iar până în prezent sunt cunoscute numai câteva gene care sunt cauzal legate de această boală.
Se declanșeză în copilărie
La pacienții cu această boală, în copilărie, părul crește mai încet și cade puțin din el. Odată cu vârsta, însă, căderea părului progresează. În cele din urmă, numai câteva fire de păr rămân pe cap și pe corp.
Sub conducerea Institutului de Genetică Umană de la Spitalul Universitar din Bonn, o echipă de cercetători din Germania și Elveția au descifrat acum mutații într-o altă genă responsabilă de pierderea părului. Modificările genei LSS - gena în cauză - duc la afectarea unei enzime importante care are o funcție crucială în metabolismul colesterolului.
Oamenii de știință au examinat genele de la trei familii care nu sunt legate între ele și sunt de origine diferită. Un total de opt rude au aratat simptomele tipice ale căderii părului. Toți cei afectați au avut mutații în gena LSS.
„Această genă codifică sinteza lanosterolului - LSS pe scurt", a declarat Prof. Dr. Regina C. Betz într-un material dat publicității de Institutul de Genetică Umană la Spitalul Universitar din Bonn.
„Enzima joacă un rol cheie în metabolismul colesterolului". Cu toate acestea, valorile colesterolului din sângele celor afectați nu se schimbă.
Betz a explicat că „există o cale metabolică alternativă pentru colesterol, care joacă un rol important în foliculul de păr și nu are legătură cu nivelurile de colesterol din sânge".
Mutația duce la deplasarea sintezei lanosterolului
Folosind probele de țesut, oamenii de știință au încercat să afle exact unde sintaza de lanosterol este localizată în celulele foliculare ale părului. Rădăcinile părului se formează în folicul. Dacă gena LSS nu este mutată, enzima asociată este localizată într-un sistem cu canale foarte fine în celulele foliculare, reticulul endoplasmatic.
Dacă există, însă, o mutație, sintaza lanosterolului se extinde, de asemenea, în afara acestor canale, în substanța adiacentă, citozolul.
„Încă nu putem spune de ce părul cade", spune autorul principal Maria-Teresa Romano, doctorand în echipa Prof. Betz.
„Este posibil ca deplasarea LSS din reticulul endoplasmatic să aibă ca rezultat o funcționare defectuoasă".
Îmbunătățirea diagnosticului
Pentru oamenii de știință, rezultatul studiului actual este o descoperire importantă: fiecare genă suplimentar decodificată este o altă piesă a puzzle-ului și ajută la completarea imaginii bazei biologice a acestei forme rare de cădere a părului.
„O mai bună înțelegere a cauzelor bolii ar putea permite, în viitor, abordări noi iîn tratamentul de contra căderii părului", a spus geneticianul. Dar există încă un drum lung de parcurs. Cu toate acestea, descoperirea genei contribuie deja la un diagnostic mai bun al bolii rare. „Cei afectați de hipotricoza simplă trebuie să se confrunte doar cu pierderea părului. Acest lucru este supărător, dar alte organe nu sunt afectate", a notat Betz.
Oamenii de știință și-au prezentat descoperirile în revista American Journal of Human Genetics (Jurnalul American de Genetică Umană).
Studiul poate fi găsit AICI.
Cum să-ți examinezi alunițele prin regula ABCDE2. Află singur dacă ai o aluniță cancerigenă sau melanom.
Acestea sunt cele două cauze care duc la apariția ridurilor. Contrar așteptărilor, nicio cauză nu este legată de bătrânețe.
COVID poate avea un impact ciudat asupra corpului. Semnele se văd pe piele.
Genele lungi și voluminoase au devenit un simbol al frumuseții, dar utilizarea genelor false poate aduce riscuri neașteptate.
Acesta este primul lucru pe care trebuie să îl faci după ce ai folosit toaleta.
Alunițele și petele pigmentare: când ar trebui să ne îngrijorăm și să mergem la doctor?
Părul brunet ascunde câteva secrete surprinzătoare, de la legătura cu sănătatea pielii până la predispoziția către anumite dependențe.
Medicii au descoperit cauza lupusului și totodată un tratament promițător care poate inversa boala.
Folosești produsul ACESTA? Ai nevoie urgent de un test de sânge. Ai putea avea probleme mari de sănătate.
Cearcănele sunt o problemă frecvent întâlnită, dar există multiple soluții pentru a reduce sau a ascunde acest aspect inestetic.
Asta trebuie să faci imediat după duș. Zona pe care o ignori mereu, dar îți provoacă probleme de sănătate.
Schimbările inexplicabile ale unghiilor ar putea semnala probleme grave de sănătate, inclusiv riscuri semnificative legate de cancer.
Medicii dermatologi ne explică cum să scăpăm de călcâiele crăpate în numai câteva zile.
De ce ne pierdem părul de pe corp pe măsură ce îmbătrânim și care este impactul semnificativ al acestui fenomen.
Semne ale celui mai mortal tip de cancer. Detaliile la care să fii atent. Le observi cu ochiul liber.
