O echipă de cercetători condusă de geneticieni de la Spitalul Universitar din Bonn a descifrat acum o nouă genă care este responsabilă pentru o formă rară de cădere a părului. Forma rară de alopecie se numește hipotricoză simplă (Hypotrichosis simplex), iar ea duce la pierderea progresivă a părului începând din copilărie. Condiția este diagnosticată la câteva sute de familii din întreaga lume. Iar până în prezent sunt cunoscute numai câteva gene care sunt cauzal legate de această boală.
Se declanșeză în copilărie
La pacienții cu această boală, în copilărie, părul crește mai încet și cade puțin din el. Odată cu vârsta, însă, căderea părului progresează. În cele din urmă, numai câteva fire de păr rămân pe cap și pe corp.
Sub conducerea Institutului de Genetică Umană de la Spitalul Universitar din Bonn, o echipă de cercetători din Germania și Elveția au descifrat acum mutații într-o altă genă responsabilă de pierderea părului. Modificările genei LSS - gena în cauză - duc la afectarea unei enzime importante care are o funcție crucială în metabolismul colesterolului.
Oamenii de știință au examinat genele de la trei familii care nu sunt legate între ele și sunt de origine diferită. Un total de opt rude au aratat simptomele tipice ale căderii părului. Toți cei afectați au avut mutații în gena LSS.
„Această genă codifică sinteza lanosterolului - LSS pe scurt", a declarat Prof. Dr. Regina C. Betz într-un material dat publicității de Institutul de Genetică Umană la Spitalul Universitar din Bonn.
„Enzima joacă un rol cheie în metabolismul colesterolului". Cu toate acestea, valorile colesterolului din sângele celor afectați nu se schimbă.
Betz a explicat că „există o cale metabolică alternativă pentru colesterol, care joacă un rol important în foliculul de păr și nu are legătură cu nivelurile de colesterol din sânge".
Mutația duce la deplasarea sintezei lanosterolului
Folosind probele de țesut, oamenii de știință au încercat să afle exact unde sintaza de lanosterol este localizată în celulele foliculare ale părului. Rădăcinile părului se formează în folicul. Dacă gena LSS nu este mutată, enzima asociată este localizată într-un sistem cu canale foarte fine în celulele foliculare, reticulul endoplasmatic.
Dacă există, însă, o mutație, sintaza lanosterolului se extinde, de asemenea, în afara acestor canale, în substanța adiacentă, citozolul.
„Încă nu putem spune de ce părul cade", spune autorul principal Maria-Teresa Romano, doctorand în echipa Prof. Betz.
„Este posibil ca deplasarea LSS din reticulul endoplasmatic să aibă ca rezultat o funcționare defectuoasă".
Îmbunătățirea diagnosticului
Pentru oamenii de știință, rezultatul studiului actual este o descoperire importantă: fiecare genă suplimentar decodificată este o altă piesă a puzzle-ului și ajută la completarea imaginii bazei biologice a acestei forme rare de cădere a părului.
„O mai bună înțelegere a cauzelor bolii ar putea permite, în viitor, abordări noi iîn tratamentul de contra căderii părului", a spus geneticianul. Dar există încă un drum lung de parcurs. Cu toate acestea, descoperirea genei contribuie deja la un diagnostic mai bun al bolii rare. „Cei afectați de hipotricoza simplă trebuie să se confrunte doar cu pierderea părului. Acest lucru este supărător, dar alte organe nu sunt afectate", a notat Betz.
Oamenii de știință și-au prezentat descoperirile în revista American Journal of Human Genetics (Jurnalul American de Genetică Umană).
Studiul poate fi găsit AICI.
