Descoperirea genetică care ar putea simplifica tratarea bolilor inflamatorii intestinale. Evoluție majoră în cercetarea bolilor autoimune

O echipă de cercetători a descoperit o legătură genetică semnificativă care ar putea revoluționa tratamentele pentru bolile inflamatorii intestinale și alte afecțiuni...
Cercetătorii de la Institutul Francis Crick din Londra au identificat un mecanism genetic care contribuie la dezvoltarea bolilor autoimune sau inflamatorii, inclusiv a bolilor inflamatorii intestinale (BII). Descoperirea ar putea ajuta la identificarea medicamentelor existente care ar putea fi utilizate pentru tratarea BII.
Studiile anterioare de asociere la nivelul întregului genom au identificat variante pe o regiune a genomului legată de aceste afecțiuni, dar rolul lor era neclar din cauza "deșertului de gene" al regiunilor necodificatoare ale ADN-ului. Cercetătorii au găsit o secțiune de ADN care sporește numărul de proteine produse de genele din apropiere, care a fost tradusă doar în macrofage, o celulă imunitară cu o funcție semnificativă în BII.
Această activitate crescută a ETS2 în macrofage le-a făcut să semene cu celulele inflamatorii la pacienții cu BII. Cercetătorii au descoperit că inhibitorii MEK, medicamente utilizate pentru tratarea cancerului, vizează alte părți ale acestei căi și reduc inflamația în macrofage și în probele de intestin de la pacienții cu BII. Această evoluție ar putea ajuta la identificarea medicamentelor și a țintelor medicamentoase pentru a trata BII, care a fost o provocare istorică.
Foto: Freepik @seventyfour
Cum funcționează BII în cadrul sistemului imunitar?
Boala intestinului iritabil, o afecțiune care provoacă inflamații la nivelul tractului digestiv, afectează aproximativ 6 milioane de persoane în întreaga lume. Cauza principală a BII este necunoscută, dar un studiu recent sugerează o legătură între genetică, dietă și microbiota intestinală care ar putea duce la apariția bolii.
Doar aproximativ 10% dintre medicamentele pentru tratarea bolilor inflamatorii sau autoimune care intră în stadiul de dezvoltare clinică ajung să fie aprobate în totalitate pentru tratament, ceea ce reflectă o înțelegere precară a modului în care funcționează aceste boli.
Cercetarea cercetătorilor a avut ca scop explorarea modului în care căile genetice ar putea contribui la aceste boli. Aceștia au descoperit că o variantă genetică asociată cu un risc crescut de BII afecta o bucată de ADN care controla expresia unei gene numite ETS2, situată la mare distanță de variantă. Aceasta este prima descoperire majoră care leagă o mutație anonimă de o genă specifică. Expresia ridicată a ETS2 în macrofage promovează funcțiile inflamatorii ale acestora, ceea ce ar explica modul în care aceasta contribuie la dezvoltarea BII.
Cu toate acestea, Șebnem Ünlüișler, inginer genetician la London Regenerative Institute, a declarat că, deși cercetarea reprezintă un pas înainte în înțelegerea modului în care funcționează bolile inflamatorii sau autoimune, este necesară o testare mai amplă a constatărilor. Studiul evidențiază rolul semnificativ al genei ETS2 în medierea inflamației în macrofage, în special în contextul BII.
Prin identificarea unui potențiator specific în cadrul unui deșert genetic care reglează ETS2, cercetarea oferă o înțelegere mai profundă a modului în care variațiile genetice pot contribui la afecțiunile inflamatorii cronice. Eșantioane mai diverse și de dimensiuni mai mari ar putea ajuta la confirmarea rezultatelor.
Soluțiile actuale pentru boala intestinului iritabil
Cercetătorii au descoperit o cale care poate fi relevantă pentru un subset de boli autoimune, cum ar fi BII, dar abordarea ar putea fi aplicată și în alte cazuri în care variantele genetice au conexiuni mecaniciste necunoscute.
Cercetătorii sugerează că, cu o aplicare mai extinsă, capacitatea de a ataca bolile autoimune ar putea fi mult sporită. Cu toate acestea, natura delicată a acestor boli și a căilor lor poate complica tratamentele.
Dacă aceste descoperiri se aplică pe scară largă, noile tratamente care vizează ETS2 ar putea reduce inflamația mai eficient și cu mai puține efecte secundare decât tratamentele actuale. Cu toate acestea, țintirea precisă a ETS2 ar putea fi o provocare și necesită o dezvoltare atentă pentru a evita efectele nedorite asupra altor funcții corporale.
-
-
-
-
Menopauza crește riscul de boli cardiovasculare26.08.2025, 20:56
-
Insula Iubirii și provocările relațiilor. Rolul ispitelor în cupluri26.08.2025, 20:26
Balonarea, semn al unor afecțiuni multiple. Semnele care trebuie să te trimită la medic
Adesea considerată o neplăcere minoră, balonarea poate semnala probleme mai serioase.
Când este recomandată colonoscopia. Dr. Carmen Gabriela Lamatic: Depinde ce găsim
Colecistectomia: cum se schimbă viața după îndepărtarea vezicii biliare?
Cum influențează cafeaua diversitatea bacteriană a intestinului. Legătura dintre sănătatea intestinală și consumul moderat de cafea
Un nou studiu evidențiază legătura dintre consumul de cafea și sănătatea microbiomului intestinal, deschizând noi perspective asupra beneficiilor acestei băuturi.
Cancerul care omoară cei mai mulți români. Dr. Eliza Gangone (SANADOR): Principala cauză de deces
HMB, suplimentul pentru tratarea cirozei. Îmbunătățește viața pacienților cu ciroză
Acest supliment alimentar ar putea ajuta la repararea ficatului, iar beneficiile sunt importante.
Patru semne ale cancerului pe care nu trebuie să le ignori. Sunt steagul roșu
Acestea sunt patru semne majore ale cancerului pentru care ar trebui să mergi la medic chiar dacă ești tânăr. Sunt steagul roșu.
Dezechilibrul intestinal, un posibil declanșator al stresului. Impactul problemelor intestinale asupra anxietății
Virusul Epstein-Barr (EBV) provoacă boala Crohn. Persoanele infectate au de 3 ori mai multe șanse să facă această boală a intestinului
Ce alimente trebuie să eviți dacă ai reflux gastroesofagian
Lista alimentelor pe care ar trebui să le eviți dacă ai reflux gastroesofagian.
Statinele, efect în boala hepatică cronică. Ar putea fi utilizate împotriva cancerului hepatocelular și progresiei fibrozei hepatice
Statinele au un efect major asupra ficatului. Pot vindeca o boală gravă.
Alertă în patru destinații turistice. Virusul care ucide în tăcere și îți poate distruge ficatul
De ce simți că ai gaze, dar nu le poți elimina. Cât de grav este
Cancerul de stomac formează circuite electrice. Stimulează creșterea celulelor canceroase
Circuitul mortal prin care tumorile își alimentează creșterea. Duce la extinderea necontrolată a celulelor.
Bacteria pe care 90% dintre oameni o au în corp fără să știe
De ce 90% dintre oameni au această bacterie în corp fără să știe. Cum e posibil ca doar 90% din oameni să o aibă. Ce se întâmplă cu restul de 10%.
Alimentația modernă și microplasticele, factori declanșatori în bolile digestive. Dr. Răzvan Iacob: Unul din triggerii importanți
Mâncăm boala cu lingura. Alimentația care ne distruge sistemul digestiv.
Superalimente pentru detoxifierea ficatului. Cum previi boala ficatului gras non-alcoolic
Acestea sunt cele mai bune alimente care îți curăță ficatul. Previn și boala ficatului gras non-alcoolic.
Marele avantaj al colonoscopiei. Cât de des se recomandă. Dr. Eliza Gangone (SANADOR) explică
Fierul din carnea roșie, factor declanșator al cancerului colorectal
Acest aliment considerat sănătos duce, de fapt, la declanșarea cancerului.
Tulpina emergentă de E.coli non-O157, posibil factor declanșator al cancerului colorectal la adulții tineri
Acest aliment sănătos duce la CANCER. Medicii au constatat o explozie a cazurilor de cancer, iar acest aliment este incriminat.
"Există și colonoscopie virtuală". Dr. Eduard Dănăilă: Se administrează aer. Colonul se vede aproape în totalitate
Un simplu test poate preveni unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer. "E mai puțină durere, mai puțin stres, mai puțină implicare emoțională".