Știinţa medicală, soluții pentru peste 8.000 de boli ciudate sau rare

Peste 200 de specialişti din România, Germania, Marea Britanie, Italia, Elveţia, Olanda, Belgia, Finlanda şi Ungaria participă, în perioada 5-7 septembrie, la a doua ediţie a Cursului Internaţional de Boli Neurologice Rare, organizat la Cluj-Napoca.

Boli ciudate sau misterioase. Boli care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală. Boli la a căror apariţie, în proporţie de 80 la sută , stă la bază factorul genetic şi, pentru multe dintre acestea simptomele pot fi observate la naştere sau în copilărie.

Denumite de către specialişti ca fiind boli rare, ele alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii.

În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane , fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi. În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.

Nu știm exact câți pacienți avem

Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic. Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică.

„Bolile neurologice rare sunt un capitol cu totul special, fiindcă ele ne oferă şansa de a înţelege mai bine mecanismele care stau la baza tuturor bolilor neurologice. Bolile neurologice rare şi, în general, toate bolile rare ne provoacă să ne întoarcem spre rădăcinile cunoaşterii, adică nu mai putem să tratăm lucrurile în medie, ci să mergem exact la sursa problemei, cum ar trebui să fie în toate categoriile de patologii. Bolile neurologice rare nu sunt aşa de rare, însă, aşa cum spuneam, ne provoacă să definim exact unde este defectul, unde este perturbarea. Şi este simplu, pentru că, odată găsită molecula, canalul, receptorul sau acea fină structură care este perturbată, producând o remediere a acelui deficit, practic, reuşim să corectăm ceva care până nu demult era considerat aproape imposibil", a spus Dafin Mureşanu.

8.000 de boli rare, la nivel mondial

„Nivelul provocărilor pe care sistemul nervos trebuie să le suporte este într-o continuă creştere. O demonstrează datele oficiale care arată că, pe lângă complexitatea afecţiunilor neurologice cunoscute publicului larg, de tip - Accident Vascular Cerebral, Parkinson sau Alzheimer, la nivel mondial, medicina şi cercetarea ştiinţifică medicală se confruntă astăzi cu aproximativ 8.000 de boli considerate a fi ciudate sau rare, dintre care un procent ridicat îl reprezintă bolile neurologice rare. Pentru multe dintre acestea nu există încă o diagnosticare sau un tratament precise, ceea ce constituie pentru cercetătorii lumii ştiinţifice medicale argumente şi provocări permanente care, periodic, îi reunesc în ample dezbateri tematice, în căutarea de soluţii inovative", se arată într-o informare preluată de Agerpres.

„Acest eveniment implică, totodată, şi reuniunea comitetului internaţional de lucru în ceea ce priveşte stabilirea priorităţilor la nivel european din perspectiva dezvoltării cercetării ştiinţifice aprofundate, dar şi din cea a abordării clinice a bolilor neurologice rare, Academia Europeană de Neurologie apreciind, şi cu această ocazie, rolul primordial al neurologilor în îngrijirea acestor tulburări, necesitatea de a îmbunătăţi nivelul organizării Unităţilor neurologice din Europa şi formarea de neurologi în îngrijirea acestor tulburări neurologice rare", a mai spus Dafin Mureşanu.