Osteogeneza imperfectă: boala oaselor de sticlă. Recunoașterea semnelor timpurii și căutarea tratamentului potrivit
Află mai multe despre o afecțiune genetică rară caracterizată prin fragilitatea oaselor și care prezintă provocări unice în diferite etape ale vieții.
Boala oaselor fragile, cunoscută și sub numele de osteogeneză imperfectă (OI), este o afecțiune care provoacă oase fragile și ușor de rupt la naștere. De obicei, se dezvoltă la copiii cu antecedente familiale de boală.
Boala poate varia de la ușoară la severă, formele severe provocând pierderea auzului, insuficiență cardiacă, probleme ale măduvei spinării și deformări permanente. Poate pune în pericol viața copiilor înainte sau la scurt timp după naștere.
Există cel puțin opt tipuri de otită medie (OI), în funcție de moștenire și de semne și simptome:
- Tipul I este cel mai ușor și cel mai frecvent, aproximativ 50% dintre copiii afectați având acest tip.
- Tipul II este cel mai grav, copiii având brațe și picioare scurte, piept mic și craniu moale. Aceștia pot avea oase fracturate, greutate mică la naștere și plămâni slab dezvoltați.
- Tipul III este cel mai sever tip la bebelușii care nu mor ca nou-născuți, cu brațe și picioare ușor mai scurte, fracturi la brațe, picioare și coaste, un cap mai mare, o față în formă de triunghi, piept și coloană vertebrală deformate și probleme de respirație și înghițire.
- Tipul IV are simptome de la ușoare la severe, bebelușii fiind diagnosticați la naștere și putând să nu aibă fracturi până când nu se târăsc sau merg.
- Tipul V are simptome medii până la severe, cu zone îngroșate și îngroșate în oasele fracturate.
- Tipul VI este foarte rar, cu simptome medii.
- Tipul VII este asemănător cu tipul IV sau tipul II, cu înălțime mai mică decât cea normală și cu fracturi ale brațului și coapselor.
- Tipul VIII are oase foarte moi și probleme grave de creștere.
Citește și: Un stil de viață sănătos poate reduce seminificativ riscul de demență. Cum să învingi în lupta cu genetica

Foto: Freepik
Simptome
Persoanele cu osteoartrită (OI) au oase slabe și fragile, unele dintre ele având doar câteva oase rupte de-a lungul vieții. Alte simptome pot varia de la ușoare la severe și pot include:
- deformări ale oaselor
- multiple fracturi ale oaselor
- defecte cardiace
- articulații slăbite
- pierderea timpurie a auzului
- dinți slabi
- scleră albastră sau o culoare albăstruie în albul ochiului
- picioare și brațe arcuite
- cifoză, sau o curbură anormală spre exterior a coloanei vertebrale superioare
- scolioză, sau o curbură laterală anormală a coloanei vertebrale
- probleme respiratorii
Vezi și: Dieta carnivoră: riscantă sau benefică. Cum se simte organismul tău dacă renunți la legume
Diagnostic și tratament
Boala oaselor fragile este diagnosticată de un medic cu ajutorul razelor X, care pot ajuta la identificarea oaselor rupte și a defectelor oaselor. Testele de laborator pot fi, de asemenea, folosite pentru a analiza structura colagenului. Se poate efectua o biopsie prin puncție cutanată pentru a îndepărta o mică mostră de țesut. Conform Institutului Național de Artrite și Boli musculo-scheletice și ale pielii, testele genetice pot depista genele defecte.
Nu există un tratament pentru boala oaselor fragile, dar terapiile de susținere pot reduce riscul de fracturi ale oaselor și pot îmbunătăți calitatea vieții.
Aceste terapii includ terapie fizică și ocupațională, medicamente bifosfonate, ameliorarea durerii, exerciții fizice cu impact redus, intervenții chirurgicale, chirurgie reconstructivă și consiliere în domeniul sănătății mintale pentru a aborda problemele legate de imaginea corporală. În ciuda lipsei unui leac, terapiile de susținere pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții unui copil.
Deși în prezent nu există un leac pentru boala oaselor fragile, progresele în terapiile de susținere oferă speranță și o mai bună calitate a vieții pentru pacienți. De la terapii fizice și ocupaționale la medicamente și intervenții chirurgicale, managementul OI a evoluat pentru a aborda diversele sale provocări.
Tratamentul care repară țesuturile și poate inversa paralizia. Ce sunt moleculele dansatoare și cum vindecă leziunile măduvei spinării
Sfârșitul protezei de genunchi? Un hidrogel experimental repară cartilajul și reduce durerea
EXCLUSIV Trucul simplu pentru a preveni fractura de șold. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: Ne ajută să prevenim incidentele nefericite, precum căzătura
Cum să îți salvezi sănătatea de la statul pe scaun. Efectele negative ale stilului de viață sedentar și ce poți face pentru a le preveni
Persoanele cu un stil de viață sedentar se confruntă cu riscuri crescute de boli, dar acestea pot fi reduse prin pauze regulate și activitate fizică zilnică.
Utilizarea telefonului, asociată cu sindromul de tunel carpian. Are și alte efecte negative
Acest obicei ne afectează sănătatea și provoacă dureri cumplite. Ce facem, de fapt, greșit chiar și atunci când ne relaxăm.
Bursita: simptome și tratament. De ce apare bursita și ce poți face în privința ei
Durerea și disconfortul în jurul articulațiilor pot afecta activitățile zilnice, dar soluțiile sunt mai simple decât ai putea crede.
EXCLUSIV Ce trebuie să faci dacă ți-ai luxat piciorul. Dr. Vladimir Pușcașu: Măsuri antiinflamatorii
Ce trebuie să faci dacă ți-ai luxat piciorul. Care sunt cele mai eficiente măsuri ce trebuie luate, chiar dacă nu ai dureri.
Femeile de 60 de ani, mai predispuse la probleme de sănătate decât cele mai în vârstă. Afecțiunea care le macină. Crește semnificativ riscul de deces
Cum funcționează ajustările chiropractice. De ce auzim un sunet când ne trosnim degetele
EXCLUSIV Cum apar monturile și cum le tratezi corect. Dr. Codrin Huszar (SANADOR): Generează complicații
EXCLUSIV Ruptura de menisc: care sunt cauzele și cât de gravă e. Semnul durerii de genunchi. Dr. Dragomir: Afectează persoane tinere. E un simptom extrem de frecvent
Află mai multe despre anatomia genunchiului și rolul pe care îl are meniscul, alături de cauzele pentru care acesta este deseori afectat.
Leziunile traumatice, semn timpuriu al demenței. Cresc riscul de demență cu 20%
Acesta este semnul timpuriu al demenței. După un an de la acest eveniment, persoanele în cauză sunt diagnosticate cu demență.
EXCLUSIV Cum faci diferența dintre tendinită și febra musculară. Dr. Vladimir Pușcașu: Nu se întâmplă nimic
Cum faci diferența dintre tendinită și febra musculară. Ce trebuie să știi despre cele două afecțiuni.
EXCLUSIV Rupturile de menisc la vârstnici, problemă frecvent ignorată. Dr. Răzvan Dragomir (SANADOR): Leziune importantă
Ții volanul cu o singură mână, sus? Gestul banal care îți poate afecta umărul
Embolizarea arterei geniculare, tratament minim invaziv pentru osteoartrita genunchiului. Reduce durerea
Acest tratament vindecă osteoartita genunchiului. Are efect major.
EXCLUSIV Cât timp durează recuperarea după o fractură de șold. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: O persoană vârstnică are probleme. Este restricționat accesul pe picior
EXCLUSIV Ruptura meniscului posterior: ce trebuie să știi. Dr. Răzvan Dragomir, explicații
Osteoporoza: Cum să-ți protejezi oasele și să previi fracturile
De ce pocnesc genunchii pe măsură ce îmbătrânim. Semnalul de alarmă care ar trebui să ne trimită la medic
Medicii explică dacă sunetele acelea care apar în zona genunchilor sunt un motiv de îngrijorare.
