Osteogeneza imperfectă: boala oaselor de sticlă. Recunoașterea semnelor timpurii și căutarea tratamentului potrivit
Află mai multe despre o afecțiune genetică rară caracterizată prin fragilitatea oaselor și care prezintă provocări unice în diferite etape ale vieții.
Boala oaselor fragile, cunoscută și sub numele de osteogeneză imperfectă (OI), este o afecțiune care provoacă oase fragile și ușor de rupt la naștere. De obicei, se dezvoltă la copiii cu antecedente familiale de boală.
Boala poate varia de la ușoară la severă, formele severe provocând pierderea auzului, insuficiență cardiacă, probleme ale măduvei spinării și deformări permanente. Poate pune în pericol viața copiilor înainte sau la scurt timp după naștere.
Există cel puțin opt tipuri de otită medie (OI), în funcție de moștenire și de semne și simptome:
- Tipul I este cel mai ușor și cel mai frecvent, aproximativ 50% dintre copiii afectați având acest tip.
- Tipul II este cel mai grav, copiii având brațe și picioare scurte, piept mic și craniu moale. Aceștia pot avea oase fracturate, greutate mică la naștere și plămâni slab dezvoltați.
- Tipul III este cel mai sever tip la bebelușii care nu mor ca nou-născuți, cu brațe și picioare ușor mai scurte, fracturi la brațe, picioare și coaste, un cap mai mare, o față în formă de triunghi, piept și coloană vertebrală deformate și probleme de respirație și înghițire.
- Tipul IV are simptome de la ușoare la severe, bebelușii fiind diagnosticați la naștere și putând să nu aibă fracturi până când nu se târăsc sau merg.
- Tipul V are simptome medii până la severe, cu zone îngroșate și îngroșate în oasele fracturate.
- Tipul VI este foarte rar, cu simptome medii.
- Tipul VII este asemănător cu tipul IV sau tipul II, cu înălțime mai mică decât cea normală și cu fracturi ale brațului și coapselor.
- Tipul VIII are oase foarte moi și probleme grave de creștere.
Citește și: Un stil de viață sănătos poate reduce seminificativ riscul de demență. Cum să învingi în lupta cu genetica

Foto: Freepik
Simptome
Persoanele cu osteoartrită (OI) au oase slabe și fragile, unele dintre ele având doar câteva oase rupte de-a lungul vieții. Alte simptome pot varia de la ușoare la severe și pot include:
- deformări ale oaselor
- multiple fracturi ale oaselor
- defecte cardiace
- articulații slăbite
- pierderea timpurie a auzului
- dinți slabi
- scleră albastră sau o culoare albăstruie în albul ochiului
- picioare și brațe arcuite
- cifoză, sau o curbură anormală spre exterior a coloanei vertebrale superioare
- scolioză, sau o curbură laterală anormală a coloanei vertebrale
- probleme respiratorii
Vezi și: Dieta carnivoră: riscantă sau benefică. Cum se simte organismul tău dacă renunți la legume
Diagnostic și tratament
Boala oaselor fragile este diagnosticată de un medic cu ajutorul razelor X, care pot ajuta la identificarea oaselor rupte și a defectelor oaselor. Testele de laborator pot fi, de asemenea, folosite pentru a analiza structura colagenului. Se poate efectua o biopsie prin puncție cutanată pentru a îndepărta o mică mostră de țesut. Conform Institutului Național de Artrite și Boli musculo-scheletice și ale pielii, testele genetice pot depista genele defecte.
Nu există un tratament pentru boala oaselor fragile, dar terapiile de susținere pot reduce riscul de fracturi ale oaselor și pot îmbunătăți calitatea vieții.
Aceste terapii includ terapie fizică și ocupațională, medicamente bifosfonate, ameliorarea durerii, exerciții fizice cu impact redus, intervenții chirurgicale, chirurgie reconstructivă și consiliere în domeniul sănătății mintale pentru a aborda problemele legate de imaginea corporală. În ciuda lipsei unui leac, terapiile de susținere pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții unui copil.
Deși în prezent nu există un leac pentru boala oaselor fragile, progresele în terapiile de susținere oferă speranță și o mai bună calitate a vieții pentru pacienți. De la terapii fizice și ocupaționale la medicamente și intervenții chirurgicale, managementul OI a evoluat pentru a aborda diversele sale provocări.
-
Cât de des trebuie să aerisim pe timpul iernii10.01.2026, 20:30
-
-
De ce ar trebui să iei mereu acasă casca de duș gratuită din hotel10.01.2026, 19:00
-
-
Cât de des ar trebui înlocuit buretele de vase10.01.2026, 17:00
EXCLUSIV Piciorul plat: greșeala pe care o faci zilnic, mai ales dacă ai câteva kilograme în plus
De ce apare, în timp, piciorul plat. Care e greșeala pe care o fac cei mai mulți oameni.
EXCLUSIV Cum se tratează piciorul plat. Dr. Codrin Huszar: E un fel de Cenușăreasa. Folosim o bandă care oprește sângerarea. Nu poți să o lași mai mult de o două ore
Care este metoda chirurgicală prin care se tratează piciorul plat.
EXCLUSIV Cât timp durează recuperarea după o fractură de șold. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: O persoană vârstnică are probleme. Este restricționat accesul pe picior
EXCLUSIV De ce scăpau băieții de Armată dacă aveau piciorul plat. Dr. Huszar: Durerile apar la suprasolicitare și asta era tipică la marșuri
De ce scăpau băieții de stagiul militar dacă aveau piciorul plat.
EXCLUSIV Fractura de șold, opțiuni de tratament. Când este indicat repausul. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: Trebuie să alegem cu atenție. Apare necroza osoasă
EXCLUSIV De ce ne trosnesc articulațiile. Când sunetul este un motiv de îngrijorare. Tarek Nazer: Poate să fie distrugerea parțială a cartilajului
5 motive pentru care te doare spatele dimineața. Cum poți trata disconfortul acasă și cum identifici cauzele
Află care sunt cauzele durerii de spate dimineața și ce exerciții și întinderi pot ajuta coloana.
Embolizarea arterei geniculare, tratament minim invaziv pentru osteoartrita genunchiului. Reduce durerea
Acest tratament vindecă osteoartita genunchiului. Are efect major.
Te dor articulațiile? Nu ignora acest semn! Care e diferența dintre osteoartrită și artrita reumatoidă
EXCLUSIV Hidartroza, apa la genunchi: cauze și tratament. Dr. Dragomir: E dăunătoare în fazele inițiale. Dacă faci asta și nu trece, înseamnă că e o afecțiune mai gravă
Află mai multe despre cauzele și simptomele apei la genunchi și ce manevre medicale pot ușura durerea.
Mersul pe jos zilnic previne durerile cronice de spate și protejează coloana
Durerile lombare: de la simptome la tratament. Cauze comune și cele mai eficiente exerciții pentru ameliorarea durerii lombare
EXCLUSIV Luxația de umăr: tipuri și tratament. Dr. Liviu Ojoga: Acum 20 de ani era regulă - prima luxație egal imobilizare 3 săptămâni. Acum, prima luxație egal operație
Medicul ortoped Liviu Ojoga ne-a spus totul despre luxația de umăr. Ce presupune tratamentul și cât durează recuperarea.
Fractura: cea mai comună leziune. De câte tipuri poate fi o fractură și ce impact poate avea osteoporoza asupra sănătății osoase
Fracturile osoase sunt leziuni comune cauzate de traume, fie că sunt rezultatul unor căderi, accidente de mașină sau accidente sportive.
Cum să dormi dacă te doare șoldul. De la disconfort la un somn odihnitor. Poziția ideală de somn pentru femeile însărcinate
Află mai multe despre cum durerea de șold îți afectează calitatea somnului și ce poți să faci în privința ei.
Coafa rotatorilor: funcțiile esențiale și cele mai frecvente leziuni la umeri. De la prevenție la tratament
Cum să îți salvezi sănătatea de la statul pe scaun. Efectele negative ale stilului de viață sedentar și ce poți face pentru a le preveni
Persoanele cu un stil de viață sedentar se confruntă cu riscuri crescute de boli, dar acestea pot fi reduse prin pauze regulate și activitate fizică zilnică.
EXCLUSIV La ce să fii atent înainte să mai faci skanderbeg. Liviu Ojoga: Lucrurile sunt relativ clare. Reușește să fractureze humerusul spiroid
Problema de sănătate pe care o poți dezvolta dacă faci skanderbeg.
EXCLUSIV Cum să scapi de monturi. Dr. Codrin Huszar (SANADOR): Fiecare metodă are avantaje și dezavantaje
Afecțiunea mai mortală decât cancerul. Este frecventă în cazul vârstnicilor
Această afecțiune este mult mai mortală decât cancerul, mai ales în cazul vârstnicilor.
Entorsa de gleznă, mai periculoasă decât crezi! Uite ce ți se poate întâmpla dacă nu mergi la medic în primele 24 de ore!
Osteoporoza: Cum să-ți protejezi oasele și să previi fracturile
EXCLUSIV Ruptura de menisc: care sunt cauzele și cât de gravă e. Semnul durerii de genunchi. Dr. Dragomir: Afectează persoane tinere. E un simptom extrem de frecvent
Află mai multe despre anatomia genunchiului și rolul pe care îl are meniscul, alături de cauzele pentru care acesta este deseori afectat.
