Osteogeneza imperfectă: boala oaselor de sticlă. Recunoașterea semnelor timpurii și căutarea tratamentului potrivit

Află mai multe despre o afecțiune genetică rară caracterizată prin fragilitatea oaselor și care prezintă provocări unice în diferite etape ale vieții.
Boala oaselor fragile, cunoscută și sub numele de osteogeneză imperfectă (OI), este o afecțiune care provoacă oase fragile și ușor de rupt la naștere. De obicei, se dezvoltă la copiii cu antecedente familiale de boală.
Boala poate varia de la ușoară la severă, formele severe provocând pierderea auzului, insuficiență cardiacă, probleme ale măduvei spinării și deformări permanente. Poate pune în pericol viața copiilor înainte sau la scurt timp după naștere.
Există cel puțin opt tipuri de otită medie (OI), în funcție de moștenire și de semne și simptome:
- Tipul I este cel mai ușor și cel mai frecvent, aproximativ 50% dintre copiii afectați având acest tip.
- Tipul II este cel mai grav, copiii având brațe și picioare scurte, piept mic și craniu moale. Aceștia pot avea oase fracturate, greutate mică la naștere și plămâni slab dezvoltați.
- Tipul III este cel mai sever tip la bebelușii care nu mor ca nou-născuți, cu brațe și picioare ușor mai scurte, fracturi la brațe, picioare și coaste, un cap mai mare, o față în formă de triunghi, piept și coloană vertebrală deformate și probleme de respirație și înghițire.
- Tipul IV are simptome de la ușoare la severe, bebelușii fiind diagnosticați la naștere și putând să nu aibă fracturi până când nu se târăsc sau merg.
- Tipul V are simptome medii până la severe, cu zone îngroșate și îngroșate în oasele fracturate.
- Tipul VI este foarte rar, cu simptome medii.
- Tipul VII este asemănător cu tipul IV sau tipul II, cu înălțime mai mică decât cea normală și cu fracturi ale brațului și coapselor.
- Tipul VIII are oase foarte moi și probleme grave de creștere.
Citește și: Un stil de viață sănătos poate reduce seminificativ riscul de demență. Cum să învingi în lupta cu genetica
Foto: Freepik
Simptome
Persoanele cu osteoartrită (OI) au oase slabe și fragile, unele dintre ele având doar câteva oase rupte de-a lungul vieții. Alte simptome pot varia de la ușoare la severe și pot include:
- deformări ale oaselor
- multiple fracturi ale oaselor
- defecte cardiace
- articulații slăbite
- pierderea timpurie a auzului
- dinți slabi
- scleră albastră sau o culoare albăstruie în albul ochiului
- picioare și brațe arcuite
- cifoză, sau o curbură anormală spre exterior a coloanei vertebrale superioare
- scolioză, sau o curbură laterală anormală a coloanei vertebrale
- probleme respiratorii
Vezi și: Dieta carnivoră: riscantă sau benefică. Cum se simte organismul tău dacă renunți la legume
Diagnostic și tratament
Boala oaselor fragile este diagnosticată de un medic cu ajutorul razelor X, care pot ajuta la identificarea oaselor rupte și a defectelor oaselor. Testele de laborator pot fi, de asemenea, folosite pentru a analiza structura colagenului. Se poate efectua o biopsie prin puncție cutanată pentru a îndepărta o mică mostră de țesut. Conform Institutului Național de Artrite și Boli musculo-scheletice și ale pielii, testele genetice pot depista genele defecte.
Nu există un tratament pentru boala oaselor fragile, dar terapiile de susținere pot reduce riscul de fracturi ale oaselor și pot îmbunătăți calitatea vieții.
Aceste terapii includ terapie fizică și ocupațională, medicamente bifosfonate, ameliorarea durerii, exerciții fizice cu impact redus, intervenții chirurgicale, chirurgie reconstructivă și consiliere în domeniul sănătății mintale pentru a aborda problemele legate de imaginea corporală. În ciuda lipsei unui leac, terapiile de susținere pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții unui copil.
Deși în prezent nu există un leac pentru boala oaselor fragile, progresele în terapiile de susținere oferă speranță și o mai bună calitate a vieții pentru pacienți. De la terapii fizice și ocupaționale la medicamente și intervenții chirurgicale, managementul OI a evoluat pentru a aborda diversele sale provocări.
-
Metformin, medicamentul pentru diabet de tip 2, acționează și în creier26.08.2025, 17:34
-
Disonanța cognitivă: de ce facem lucruri care ne contrazic valorile26.08.2025, 16:30
-
Colesterol mare: 4 metode să-l scazi rapid26.08.2025, 11:24
-
Sciatica: cauza, simptome, tratament. 3 greșeli pe care le facem zilnic26.08.2025, 10:30
-
Cele mai nepoliticoase lucruri pe care le poți face în casa altcuiva25.08.2025, 23:45
Te dor articulațiile? Nu ignora acest semn! Care e diferența dintre osteoartrită și artrita reumatoidă
De ce pocnesc genunchii pe măsură ce îmbătrânim. Semnalul de alarmă care ar trebui să ne trimită la medic
Medicii explică dacă sunetele acelea care apar în zona genunchilor sunt un motiv de îngrijorare.
Leziunile traumatice, semn timpuriu al demenței. Cresc riscul de demență cu 20%
Acesta este semnul timpuriu al demenței. După un an de la acest eveniment, persoanele în cauză sunt diagnosticate cu demență.
Ce trebuie să știe fiecare părinte despre greutatea ghiozdanului. Cum afectează un rucsac greu postura și sănătatea copilului tău
Cum știi dacă ai ciocuri osoase. Testul care îți arată osteofitele în corp. Dr. Codrin Huszar: De cele mai multe ori stând în picioare
Utilizarea telefonului, asociată cu sindromul de tunel carpian. Are și alte efecte negative
Acest obicei ne afectează sănătatea și provoacă dureri cumplite. Ce facem, de fapt, greșit chiar și atunci când ne relaxăm.
Sarcopenia, boala dură care poate apărea după 50 de ani. Cătălina Poiana: Vorbim din ce în ce mai mult despre un sindrom, osteosarcopenia
Medicul Cătălina Poiană ne-a vorbit despre sarcopenie, boala destul de des întâlnită despre care se vorbește mult prea puțin.
Ruptura de menisc: care sunt cauzele și cât de gravă e. Semnul durerii de genunchi. Dr. Dragomir: Afectează persoane tinere. E un simptom extrem de frecvent
Află mai multe despre anatomia genunchiului și rolul pe care îl are meniscul, alături de cauzele pentru care acesta este deseori afectat.
Ce este tratamentul artroscopic. Dr. Codrin Huszar: Oferă ani de viață articulației
Ce este tratamentul artroscopic și ce presupune. Beneficiile tratamentului artroscopic.
Leziunile la schi, cum se tratează. Dr. Vladimir Pușcașu: E vorba de traumatisme importante
Artrita: cum se poate trata și corecta. Dr. Huszar: Sunt două mari categorii de tratament
Dr. Codrin Huszar, medic primar Ortopedie și Traumatologie, ne-a explicat cum se poate corecta și trata artrita.
Scolioza: tipuri, simptome și tratamente. Care sunt cauzele curburii anormale ale coloanei și când necesită intervenție chirurgicală
Biroul reglabil: avantaje și dezavantaje pentru cei ce petrec mult timp la lucru
Un birou modern, ajustabil pentru poziția de lucru, poate transforma orele de muncă sedentară într-un stil de viață mai activ și sănătos.
Durerea de umeri, măsuri de prevenție și tratament. Care sunt cauzele și când să consulți un medic
Durerea de umeri: cunoașterea cauzei poate determina tratamentul și perioada de recuperare.
Semnalul banal care poate fi cauza meningitei. Poate afecta nervii din măduva spinării. Cum să îl depistezi
Care este semnalul banal care poate fi cauza meningitei și afecțiunilor la nivelul nervilor măduvei spinării. Cum îl poți depista și trata.
Cum faci diferența dintre tendinită și febra musculară. Dr. Vladimir Pușcașu: Nu se întâmplă nimic
Cum faci diferența dintre tendinită și febra musculară. Ce trebuie să știi despre cele două afecțiuni.
Coxartroza, osteoartrita de șold, afecțiune debilitantă. Duce la dificultăți de deplasare
Cum funcționează ajustările chiropractice. De ce auzim un sunet când ne trosnim degetele
Care este diferența dintre entorsă și luxație. Dr. Vladimir Pușcașu: Diagnostic sever
Ce trebuie să știi despre proteza de șold. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: Este miraculos! Pacientul merge fără sprijin
Femeile de 60 de ani, mai predispuse la probleme de sănătate decât cele mai în vârstă. Afecțiunea care le macină. Crește semnificativ riscul de deces
Hernia de disc: riscuri și semne de complicații care necesită atenție medicală. Principalele cauze și metode de tratament
Hernia de disc este o afecțiune frecventă și dureroasă unde potențialele complicații pot necesita intervenție chirurgicală.
Cât de mult afectează pozițiile de somn starea ta de sănătate. Pe ce parte trebuie să dormi ca să te trezești fără dureri
Cât de mult afectează pozițiile de somn starea ta de sănătate. Care este modul corect de a dormi, fără a te trezi cu dureri.