Bolile rare, cauzate de modificări genetice. Iliescu: Un ceas molecular al fiecărei generații

bolile rare - FOTO: Pexels@Ivan Samkov
bolile rare - FOTO: Pexels@Ivan Samkov

Bolile rare sunt cauzate, în marea lor majoritate, de modificări genetice.

Bolile rare afectează mai puţin de 1 din 2000 de persoane. Pentru acestea nu există tratatement. În anul1995 Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a recenzat 5000 de boli rare.

Mircea Iliescu, cercetător la Cambridge, a explicat la Digi 24 motivul pentru care nu există un tratatament pentru bolile rare.

Interes scăzut din partea companiilor farmaceutice

Interesul companiilor farmaceutice de a dezvolta tratamente în cazul bolilor rare este scăzut. Numărul prea mic de persoane diagnosticate cu astfel de boli nu justifică investiția în tratamente.

”E o discuție foarte complicată și asta mai ales când vorbim de copii cu boli genetice rare. Sunt aceste boli genetice rare și de fapt, cu cât știm mai multe despre acestea, poate și părinții au un anumit ajutor și știu unde să se ducă.

Despre asta e important să vorbim. Faptul că sunt aceste boli genetice rare. Din păcate nu se investește foarte mult pentru că atunci când sunt rare, practic companiile mari…

Adică în când ai un vaccin sau când ai ceva, un medicament pentru milioane de oameni e una, când trebuie să investești pentru doar câteva persoane este altceva”, a spus cercetătorul Mircea Iliescu.

Vezi și: Holera, ce este și cum se transmite. Epidemie în Mariupol. Dorobăț: Există! Sindrom diareic deosebit de SEVER care a zguduit lumea

Medicii studiază bolile rare

Uniunea Europeană a sprijinit pe scară largă domeniul acesta prin programele sale cadru de cercetare și inovare, cu peste 2,4 miliarde EUR puse la dispoziție în perioada 2007-2020 în cadrul celui de-al șaptelea program-cadru (PC7) și al programului Orizont 2020, pentru peste 440 de proiecte privind consorțiile multinaționale de cercetare în domeniul bolilor rare.

”Medicii studiază aceste boli, au început să vadă tot felul de legături, să vadă care ar fi genele și să încerce măcar să înțeleagă situația.

Noi toți avem mutații pe care transmitem mai departe. Genele noastre germinale întotdeauna suferă mutații atunci când se divid și atunci când se formează acel embrion, el are niște mutații.

Imensa majoritate a acelor mutații nu fac nimic, adică nu sunt funcționale, nu schimbă nimic în acel organism. Uneori rar se întâmplă ca o astfel de mutație să ducă la ceva care nu e neapărat o problemă, cum au fost mutații, că s-au schimbat culoarea ochilor sau că se schimbă ceva în sistemul imunitar.

Alteori acele mutații afectează o funcție a celulei și duc la ceva grav. De multe ori când duc la ceva grav, embrionul nu e viabil. De aceea să și multe sarcini se pierd pentru că există mutații care duc la pierderea sarcinii.

Dar există și astfel de mutații unde copilul supraviețuiește. Exemplu clasic există sigur cum e sindromul Down. Dar există și mutație punctuale, ceva se schimbă într-o genă care duce la un astfel de caz”, a mai explicat cercetătorul.

Vezi și: Cancerul de col uterin, detectat la Târgu Mureș. Medic: Doamnelor și domnișoarelor, vă poate prelungi viaţa

O genă schimbată, efecte pe viață

Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este încă în fază incipientă. Din cele 8000 boli recenzate doar o mică parte beneficiază de o înţelegere mai profundă a mecanismelor fiziologice interesate.

Cele mai multe nu beneficiază astăzi de un tratament specific. Doar în câteva dintre boli măsurile de îngrijire permit ameliorarea calităţii vieţii bolnavilor.

”Noi acum avem mai multe instrumente, înțelegând genomul nostru să putem să adresăm aceste probleme, adică să le înțelegem măcar. Nu putem acum să tratăm astfel de boli genetice rare, adică e foarte greu, mai ales când deja își produc efectele din primele zile adică sunt efecte ireversibile.

Dacă e o genă schimbată,  efectele sunt din primele zile și de multe ori sunt ireversibile, dar măcar dacă înțelegem cauza. E foarte important să avem medici geneticieni care înțeleg situația și ca părinții să aibă măcar un punct de sprijin.

Au început să apară anumite terapii genice. Adică încep să se studieze și să se investească bani și pentru atunci când nu e neapărat un beneficiu financiar, pentru când trebuie tratați 10 copii sau 20.

Există acuma teste foarte performante care deja din sângele mamei arată urme, de exemplu pentru sindromul Down. E foarte interesant că în ultimii ani a apărut testul, unde se văd urmele genetice ale copilului în sângele mamei.  Nu trebuie să exagerăm și să facem analize invazive”, a mai precizat Mircea Iliescu.

Vezi și: Ce informații oferă eticheta? Siguranța alimentară, efort colectiv. OMS: Mâncare mai sigură, sănătate mai bună

Bolile genetice, specifice fiecărei specii

80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise de la o generaţie la alta. Pot fi de asemenea rezultatul unei mutaţii spontane, noi, fără ca în familie să fi existat înainte un caz asemănător.

”Noi vorbim de un ceas molecular în care există fiecare generație, există mutații pentru fiecare generație. De fapt, așa și știm cam când s-au despărțit populații sau specii, pentru că știm cam cât de diferiți suntem și câte mutații sau acumulat.

Mutații se întâmplă în fiecare generație, nu înseamnă că suntem mai firavi. Acum avem cumva mai multă grijă și încercăm cumva nu să ne jucăm cu evoluția, dar putem ajuta și acum le înțelegem.

Din păcate, astfel de mutații s-au întâmplat de când e lumea și pământul și se vor mai întâmpla. Pot să fie mai multe cauze, poate să fie mediu toxic, să ducă la mai multe, dar nu e nimic nou, adică se întâmplă doar că acuma le recunoaștem.

Copiii nu trăiau prea mult înainte, acum avem metode să intervenim totuși să-i ajutăm, chiar dacă au probleme grave”, a mai spus sursa citată.

Vezi și: Aerul condiționat și bolile pe care le declanșează. Ce să faci când e cald, fără să-i dai drumul. Medic: Nu vă autodiagnosticați, nu vă autotratați

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Articole Recomandate
Crossuri externe
Descarcă aplicația DCMedical
Get it on App Store Get it on Google Play
Ultimele știri publicate
Cele mai citite știri
Patologii

Iti place noua modalitate de votare pe dcmedical.ro?
Politica de confidențialitate | Politica Cookies | | Copyright 2022 S.C. PRESS MEDIA ELECTRONIC S.R.L. - Toate drepturile rezervate.
cloudnxt2
YesMy - smt4.1.0