HEMOFILIA: ce este, cauze și simptome. 17 aprilie, Ziua Mondială a Hemofiliei

Hemofilia este cauzată de o mutație sau o modificare într-una dintre gene, care oferă instrucțiuni pentru producerea factorului de coagulare a proteinelor necesare formării unui cheag de sânge. Această modificare sau mutație poate împiedica proteina de coagulare să funcționeze corect sau poate face ca aceasta să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X. Bărbații au un cromozom X și un Y (XY), iar femelele au doi cromozomi X (XX). Bărbații moștenesc cromozomul X de la mame și cromozomul Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte.

Atât bărbații cât și femeile pot fi purtători ai acestei gene anormale, transmițând boala, dar aceasta nu se manifestă în majoritatea cazurilor decât la copiii de sex masculin.

Hemofilia este una dintre afecțiunile cu care bolnavul se naște și cu care trăiește toată viață, iar primele semne ale bolii apar în primele luni de viață.

Decesul se poate produce dacă sângerarea nu poate fi oprită sau dacă apare într-un organ vital, cum ar fi creierul.

Tipuri de hemofilie

Există două tipuri de hemofilie asociate cu o anomalie a cromozomului X, care poartă gena recesivă a hemofiliei:

- hemofilia A este caracterizată de un deficit de factor VIII. Cunoscută și ca „hemofilia clasică”, aceasta este mai des întâlnită.

- hemofilia B, numită și „boala Christmas” după Stephen Christmas, primul pacient identificat cu această afecțiune, se întâlnește în cazul a 15-20% dintre pacienții cu hemofilie. Hemofilia B este caracterizată de un deficit de factor de coagulare IX.

În cazul unei persoane sănătoase, atât factorul de coagulare VIII, cât și IX, se situează undeva între 50-150%. În cazul personei cu hemofilie, acest nivel este mai mic. Astfel, în funcție de nivelul factorului de coagulare, hemofilia poate fi de trei tipuri: formă ușoară (5-40% ), moderată (1-5% ) și severă (sub 1%)2.

Sângerările cele mai frecvente în cazul pacienților cu hemofilie sunt localizate la nivelul articulațiilor (25% coate, 45% genunchi, 15% glezne) și mușchilor, dar se pot produce oriunde în organism - la nivelul creierului, ficatului, coloanei, abdomenului.

Semne si simptome

Conform CDC, semnele și s imptomele frecvente ale hemofiliei includ:

- Sângerări în articulații. Acest lucru poate provoca umflături și dureri sau strângeri la nivelul articulațiilor; afectează adesea genunchii, coatele și gleznele.

- Sângerări în piele (care sunt vânătăi) sau mușchi și țesuturi moi, provocând acumularea de sânge în zonă (numit hematom).

- Sângerări ale gurii și ale gingiilor și sângerări greu de oprit după pierderea unui dinte.

- Sângerări după circumcizie.

- Sângerări după vaccinare.

- Sângerări în capul unui sugar după o naștere dificilă.

- Sânge în urină sau scaun.

- Sângerări nazale frecvente și greu de oprit.

Conform celor mai recente date ale World Federation of Hemophilia, 1.825 de români suferă de hemofilie.

Pe 17 aprilie, lumea întreagă marchează Ziua Mondială a Hemofiliei – o zi ce are scopul de a crește gradul de informare și sensibilizare a populației cu privire la tulburările de coagulare.

Anul acesta, tema Zilei Mondiale a Hemofiliei este „Adaptarea la schimbare: menţinerea îngrijirii într-o lume nouă”.

 „Este un moment de bilanț, după un an extrem de greu pentru noi toți: pandemia de COVID-19 ne-a schimbat radical viețile tuturor. Aveți încredere în medicul dvs., aveți încredere în sistemul de sănătate din România! În acest sistem, chiar dacă el și-a arătat vulnerabilitățile în aceste vremuri grele, totuși prin dăruirea profesioniștilor săi, s-a reușit ca împreună să mergem mai departe, și am reușit să ducem speranța mai departe. Acest mesaj este mai important ca niciodată acum, în aceste momente dificile pentru poporul român, este un mesaj  care trebuie să ajungă la toți pacienții din România”, a declarat prof. dr. Daniel Coriu, coordonatorul Centrul Comprehensiv de diagnostic si tratament al hemofiliei – Institutul Clinic Fundeni și vicepreședinte al Societății Române de Hematologie.