Hiperplazia suprarenală, boala tăcută a copiilor. Dacă simți acest MIROS, mergi la medic urgent

Transpirația care miroase diferit în cazul copiilor poate indica probleme hormonale. Pentru a elimina diferite suspiciuni, părinții trebuie să se adreseze medicilor dacă observă că transpirația copiilor are un alt miros decât cel cu care erau obișnuiți.

”Recent am pus diagnosticul de hiperplazie adrenală congenitală formă non-clasică la o pacientă foarte tânără de doar 2 ani bazându-mă doar pe spiritul clinic și pe vigilența mamei care a sesizat o schimbare a mirosului transpirației copilului. Practic, mama a sesizat că transpirația fetiței a început să miroasă ca o transpirație de adult și a venit cât de repede pentru o evaluare. În urma unui examen clinic am decis efectuarea unor analize țintite și a unei radiografii de pumn”, scrie medicul Bogdan Pascu, pe Facebook.

Analize de specialitate. Ce este hiperplazia suprarenală

Odată ajunși în cabinetul medicului, se recomandă o serie de analize. Hiperplazia suprarenală congenitală este o tulburare moștenită care afectează glandele suprarenale.

”Hiperplazia suprarenală congenitală non-clasică (NCCAH) poate duce la producerea de hormoni masculini în exces. Este de obicei o afecțiune ușoară și nu tot timpul necesită tratament. NCCAH este o boală moștenită care afectează glandele suprarenale și este prezentă la naștere. Glandele suprarenale sunt glande mici în formă de rinichi care se așează deasupra rinichilor. Ei produc hormoni precum cortizolul ca răspuns la stres, adolsteron, care reglează nivelul de sare și apă și androgeni, inclusiv hormonii sexuali masculine”, mai arată medicul.

Hiperplazia adrenal congenitală non-formală este formă mai puţin severă şi cea mai frecvenţa de boală. Mutaţiile duc la producerea unor cantităţi reduse de enzimă, dar într-o cantitate mult mai mare decât în oricare dintre celelalte tipuri. Se mai numeşte şi formă cu debut tardiv, manifestându-se în copilărie sau la adultul tânăr, şi nu este ameninţătoare de viaţă. Glandele suprarenale produc cantităţi normale sau aproape normale de cortizol şi aldosteron, însă sintetizează în exces androgeni.

Vezi și: Biscuiți cu banane, FĂRĂ zahăr, REȚETĂ perfectă pentru copii. Claudia Neghină: Sunt GATA în 10 minute

Simptome specifice

De multe ori nu exista simptome la naştere. Problema nu este identificată la screeningul de rutină al sugarului şi devine de obicei evidentă la sfârşitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie. Cortizolul poate fi singurul hormon în deficit.

Fetele adolescente şi femeile adulte care au forma non-clasica pot avea organe genitale care par normal la naştere, dar mai târziu în viaţă, pot experimenta:

- menstruaţii neregulate sau absente; caracteristici masculine, cum ar fi părul facial, părul excesiv pe corp şi voce mai groasă; acnee severă.

- atât la femei, cât şi la bărbaţi, semnele formei non-clasice pot include, de asemenea:

- apariţia timpurie a părului pubian; creştere rapidă în timpul copilăriei şi o înălţime finală mai mică.

- Alte semne şi simptome ale formei non-clasice la bărbaţi şi femei include densitate osoasă scăzută, acnee severă, obezitate, colesterol crescut.

Tratament pe viață

Copiii cu forma severă a bolii pot necesita tratament de substituţie hormonală pe tot parcursul vieţii şi cortizol suplimentar în perioadele de boală, stres sau leziuni. Tratamentul cu hidrocortizon înlocuieşte deficitul de cortizol şi previne unele simptome ce ţin de glicemie şi tensiune arterială.

Poate ajuta la prevenirea efectelor asupra creşterii şi pubertăţii. Copiii cu deficit de aldosteron pot avea nevoie de tratament cu fludrocortizon (un medicament care funcţionează ca aldosteron) pentru a menţine echilibrul sarurilor în corp.

Chirurgia poate fi luată în considerare pentru a corecta aspectul şi funcţia organelor genitale.