Sindromul Alport, boala de rinichi. Duce la pierderea auzului și văzului

sindromul alport - FOTO: Freepick
sindromul alport - FOTO: Freepick

Sindromul Alport este o boală moștenită care se caracterizează prin boli de rinichi, pierderea auzului și probleme de vedere.

Sindromul Alport provoacă boli de rinichi prin deteriorarea glomeruli-filtre mici în rinichi însărcinat cu filtrarea sângelui. Sindromul Alport este o tulburare genetică care afectează aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii, caracterizată prin glomerulonefrită, boală renală în stadiu terminal și pierderea auzului.

Institutul Clinic Fundeni arată care sunt semnele la care trebuie să fim atenți.

”Sindromul Alport face referire la o grupă de tulburări heterogene moștenite care afectează rinichii. 

Hematuria este principalul simptom, însă sindromul Alport apare odată cu instalarea altor afecțiuni precum glomerulonefrita, boala renală terminală și deficiențe de auz.

Mergi regulat la analize și adresează-te medicului dacă observi sânge în urină”, arată Institutul Clinic Fundeni.

Vezi și: Cine este Michael Schenker, fondatorul Centrului Oncologic "Sf. Nectarie", medicul care dă speranțe uriașe pacienților și medicinei din România

Sindromul Alport afectează mai multe organe

Boala afectează urechile, ducând la pierderea auzului în adolescența timpurie sau în copilăria târzie. Persoanele cu sindrom Alport, de asemenea, uneori, dezvolta probleme oculare, cum ar fi o lentilă în formă anormală, care poate duce la cataractă și/sau miopie.

De asemenea, sunt prezente uneori pete albe împrăștiate în jurul retinei numit punct și retinopatie. Cu toate acestea, în general, aceste pete oculare nu duc la orbire. Aceste simptome, de asemenea, tind să se manifeste devreme în viață, înainte de un diagnostic oficial al sindromului Alport.

Cauze genetice

Sindromul Alport este cauzat de mutații ale genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5.3 Aceste gene sunt responsabile pentru formarea unei părți a colagenului de tip IV. Colagenul este proteina majoră din corpul uman care este responsabilă pentru a da forță și sprijin țesuturilor conjunctive.

Acest colagen de tip IV este cu adevărat crucial pentru activitatea glomerulilor, iar mutațiile acestor gene îl fac astfel încât colagenul găsit în glomeruli să fie anormal. Acest lucru, la rândul său, dăunează rinichilor și îi face incapabili să vă curețe sângele în mod corespunzător, notează Very well Health.

Acest colagen se găsește în urechile interioare, iar anomaliile din acesta pot duce la pierderea auzului neurosenzorial. Colagenul de tip IV este, de asemenea, important în păstrarea formei lentilei oculare și a culorii normale a retinei, iar anomaliile cu acesta sunt cele care provoacă complicații oculare asociate cu sindromul Alport.

Vezi și: Bogată în vitamine, andiva are efecte anticancerigene și antiinflamatorii

Diagnosticul sindromului Alport

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate suspecta mai întâi că aveți sindromul Alport pe baza istoricului familial. Simptomele pe care le raportați vor indica, de asemenea, probabilitatea de a avea această boală.

Pentru a confirma, furnizorul de servicii medicale poate utiliza aceste două tipuri de teste de diagnosticare:

Biopsia renală sau cutanată: În acest test, o bucată foarte mică de rinichi sau piele va fi îndepărtată și examinată cu un microscop. Evaluarea microscopică atentă a specimenului poate arăta constatările caracteristice ale Alport.

Test genetic: Acest test este folosit pentru a confirma dacă aveți gena care ar putea duce la sindromul Alport. Este, de asemenea, utilizat pentru a determina modul special în care ați moștenit gena.

Un diagnostic precoce al sindromului Alport este necesar. Acest lucru se datorează faptului că complicațiile sindromului Alport se manifestă de obicei în copilărie/la vârsta adultă timpurie și fără începerea tratamentului la timp, boala renală poate deveni fatală la vârsta adultă timpurie.

Vezi și: Otitele, cauze, simptome și tratament. Medic: Durerea, greu de suportat

Tratament individual

Nu există un tratament universal pentru sindromul Alport, deoarece fiecare dintre simptome și complicații sunt tratate individual.

Gestionarea și încetinirea progresiei bolii renale este primul și principalul considerent în tratarea sindromului Alport. Pentru a face acest lucru, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate prescrie:

Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ACE) sau blocante ale receptorilor de angiotensină pentru a reduce tensiunea arterială și, eventual, pentru a reduce proteinele din urină și pentru a încetini progresia bolii renale

- O dietă limitată cu aport de sare

- Pastile diuretice

- O dietă săracă în proteine

Boală cu stadiu terminal

De multe ori, însă, boala renală va progresa până la boala renală în stadiu terminal, pentru care va trebui fie să mergeți la dializă, fie să primiți alternativ un transplant de rinichi.

Dializa este un proces artificial de îndepărtare și filtrare a deșeurilor din organism cu ajutorul unei mașini. Aparatul de dializă funcționează practic ca un substitut pentru rinichi.

Transplantul de rinichi presupune înlocuirea chirurgicală a rinichiului defect cu unul sănătos de la un donator.

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Articole Recomandate
Crossuri externe
Descarcă aplicația DCMedical
Get it on App Store Get it on Google Play
Ultimele știri publicate
Cele mai citite știri
Patologii

Iti place noua modalitate de votare pe dcmedical.ro?
Politica de confidențialitate | Politica Cookies | | Copyright 2022 S.C. PRESS MEDIA ELECTRONIC S.R.L. - Toate drepturile rezervate.
cloudnxt1
YesMy - smt4.1.0