EXCLUSIV Sindromul Lynch, ce este. Conf. univ. dr. Viorica Rădoi: Este dat de mutații în genele care repară leziunile ADN-ului

Vezi și: Testarea genetică în Alzheimer, beneficii și dileme etice. Conf. univ. dr. Viorica Rădoi: E discutabil

Conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, a explicat, în exclusivitate pentru DC Medical și DC News, ce presupune Sindromul Lynch și care sunt implicațiile sale medicale.

Un sindrom ereditar asociat cancerului de colon

Sindromul Lynch este un tip de cancer ereditar non-polipozic al colonului, diferit de formele polipozice cauzate de mutații genetice distincte. Acest sindrom este determinat de variante patogene în genele care codifică pentru repararea leziunilor ADN-ului.

"Sindromul Lynch este un sindrom de cancer de colon, ereditar, non-polipozic. Avem două linii mari de cancere ereditare de colon, cel polipozic, determinat de anumite mutații în anumite gene și cel non-polipozic, determinat de variante patogene în gene care codifică pentru repararea leziunilor ADN-ului.

Noi avem celule care suferă mutații în corpul nostru, sub acțiunea radicalilor liberi, acțiunea factorilor de mediu etc. Deci, factori de risc găsim.

Astfel, ADN-ul suferă leziuni, doar că, din fericire, să spunem că, în condiții perfecte, avem și sisteme de reparare pentru aceste leziuni. Și avem sisteme de reparare specifice pentru tipuri de leziuni.

De exemplu, dacă stau la soare și radiațiile ultraviolete îmi produc un tip de mutație, am pentru acea mutație un sistem de reparare specific", a spus Conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.

Vezi și: Medicina personalizată în oncologie, ce presupune. Conf. univ. dr. Viorica Rădoi: Scade proporția reacțiilor adverse

Sindromul Lynch - FOTO: Freepik

Sindromul Lynch, cum apare

Pe lângă cancerul de colon, Sindromul Lynch este asociat și cu cancerul de endometru, în special în cazul femeilor. Această legătură între cele două tipuri de cancer reprezintă una dintre cele mai cunoscute manifestări ale sindromului.

"În mod normal, lucrurile funcționează foarte bine, la nivelul ADN-ului nostru. Sindromul Lynch este dat de mutații în genele care repară leziunile ADN-ului, greșelile de o singură literă, adică într-o secvență de ADN.

Este suficient ca o literă să fie greșită și asta să dea peste cap. În afară de cancerul de colon mai apare și la cancerul de endometru. Asta este asocierea la sexul feminin. Aceasta este asocierea cea mai cunoscută, respectiv cancer de colon și cancer de endometru", a spus Conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală SANADOR.

Vezi și: Predispoziția genetică și cancerul. Conf. univ. dr. Viorica Rădoi: Facem metode de screening

Filiație genetică

Întrebată de jurnalistul Val Vâlcu despre dificultățile în stabilirea filiației genetice, conf. univ. dr. Viorica Rădoi a precizat că provocarea a constat în acumularea de date.

"Nu a fost greu, dar până s-au adunat date despre pacienți, informații despre tipul de mutații, despre familii. Asta a fost munca mai grea, respectiv să se adune informațiile acestea, care sunt foarte utile pentru un screening ulterior, pentru o monitorizare corectă.

Așa, teoretic, să faci testare genetică pentru Sindromul Lynch nu este complicat. Este un test obișnuit", a spus Conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR.

Vezi mai multe în VIDEO: