EXCLUSIV Testarea genetică în Alzheimer, beneficii și dileme etice. Conf. univ. dr. Viorica Rădoi: E discutabil

Vezi și: Predispoziția genetică și cancerul. Conf. univ. dr. Viorica Rădoi: Facem metode de screening

Testarea genetică a devenit un instrument valoros în identificarea riscului de a dezvolta diverse boli, inclusiv Alzheimer, dar ridică și întrebări legate de utilitatea și impactul emoțional al acestor informații. În cadrul emisiunii Academia de Sănătate, de la DC Medical și DC News, acad. prof. dr. Irinel Popescu a pus accent pe dilemele asociate acestui subiect.

"Aici e marea problemă, se pune întrebarea dacă acelei persoane îi folosește cu ceva sau nu faptul că știe că pe baza profilului genetic are o mare probabilitate să dezvolte boala Alzheimer. Deci, unde suntem cu testarea genetică în acest domeniu?", a întrebat acad. prof. dr. Irinel Popescu, realizatorul emisiunii Academia de Sănătate, de la DC Medical și DC News.

Conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR, a confirmat că beneficiile sunt discutabile, dar există cazuri concrete unde testarea a fost utilă pentru pacienți.

"La Alzheimer e exact așa cum ați spus. E discutabil beneficiul, dar sunt situații și am avut pacienți...", a explicat conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR, la DC Medical și DC News.

Jurnalistul Val Vâlcu a susținut că există un avantaj.

"Iertați-mă, dar cred că este un beneficiu. Omul respectiv își programează, își lasă lucrurile în ordine", a intervenit jurnalistul Val Vâlcu.

Vezi și: Medicina personalizată în oncologie, ce presupune. Conf. univ. dr. Viorica Rădoi: Scade proporția reacțiilor adverse

Testarea genetică în Alzheimer, beneficii și dileme etice - FOTO: Freepik@loseyourself

Alzheimer, două forme

"Exact. Asta a fost cred că împrumutată de la americani sau din alte țări cu pusul lucrurilor în ordine în viață înainte să se declanșeze o boală. La Alzheimer sunt două lucruri, două forme de Alzheimer: cel cu debut precoce care înseamnă sub 60 de ani și ăla este boală monogenică, adică se cunosc genele care dacă sunt cu variante patogene faci Alzheimer, nu e de predispoziție.

Ai mutația, faci Alzheimer de tip precoce. Apoi avem Alzheimerul tardiv, peste 60 de ani, pe care putem să-l încercăm oricare dintre noi. Și acolo avem o predispoziție genetică.

Deci, acolo nu e mutația = boală, există variante de polimorfism în gena pentru apolipoproteina E și anumite variante conferă un risc mai mare, să spunem, pentru Alzheimer-ul de tip adult", explicat conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR, la DC Medical și DC News.

Testarea genetică pentru Alzheimer, cutie a Pandorei

"Un alt beneficiu ar fi că dacă avem Alzheimer precoce sunt pacienți care nu doresc să transmită copilului. Aici se deschide din nou o cutie a Pandorei, să facem diagnostic prenatal, de exemplu, adică înainte să se nască copilul pentru o afecțiune care debutează la o vârstă adultă, e discutabil.

Lucrurile sunt destul de ciudate, practic, testarea genetică vine și cu bune, foarte bune, dar vine și cu lucruri cu care nu știi ce să faci, lucruri care uneori te sperie, le afli și n-ai nicio soluție, le-ai aflat și atât.

Deci, tocmai de asta ziceam că nu trecem așa pe stradă și vreau să mă testez genetic că mi se pare mie că nu știu ce, mai bine discutăm", a mai precizat conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR.

Vezi mai multe în VIDEO: