Viața fără durere, experimentată de o femeie. Suferă de o boală foarte rară, iar simptomele sunt vizibile încă din copilărie

O atingere a cuptorului fierbinte sau o lovitură cu ciocanul peste degete sunt lucruri cu care ne putem confrunta oricare dintre noi de-a lungul vieții. Iar senzația de durere pe care o trăim nu este deloc ușoară, pentru cei mai mulți dintre noi.

Există însă și categorii de persoane pentru care mersul la stomatolog și extragerea unui dinte sau o intervenție chirurgicală par să fie ceva extrem se banal, fără a simți niciun fel de durere sau de frică.

Din această categorie face parte și scoțianca Jo Cameron, care a ajuns la vârsta de 75 de ani, fără să experimenteze vreo durere semnificativă de orice fel, nici măcar nașterea, considerată de mulți ca fiind cea mai dureroasă experiență, notează Science Alert.

Potrivit unui interviu acordată de aceasta celor de la BBC, Cameron știe că îi arde pielea doar dacă simte mirosul de ars.

Insensibilitatea congenitală la durere, cunoscută și ca analgezie congenitală este o boală rară, una la un milion, descrisă ca incapacitatea de a simți durerea fizică, sub orice formă, pe întreaga suprafață a corpului, dar cu prezența altor senzații tactile.

Vezi și: Ochii, oglinda sănătății. Bolile care se pot reflecta prin ochi. Dacă observi ASTA, mergi urgent la medic

Oamenii de știință de la University College London (UCL) îi studiază acum genele pentru a înțelege cum ar putea fi dezactivate căile durerii la persoanele cu afecțiuni cronice.

”Înțelegând cu exactitate ce se întâmplă la nivel molecular, putem începe să înțelegem biologia implicată, ceea ce deschide posibilități de descoperire a medicamentelor care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv de anvergură pentru pacienți”, spune James Cox, genetician specializat în genetica durerii la UCL.

La rândul său, biologul molecular Andrei Okorokov afirmă că rezultatele studiilor ”vor avea implicații importante pentru domenii de cercetare precum vindecarea rănilor, depresia și multe altele”.

Analgezie congenitală, cauze

Analgezia congenitală este o afecțiune cu cauze genetice multiple  care poate veni însoțită de ate simptome, cum ar fi transpirația abundentă sau lipsa mirosului.

Analgezia congenitală este un tip de neuropatie periferică, mai exact, un tip de neuropatie senzorială și autonomă ereditară. Nocicepția este capacitatea organismului de a simți senzații dureroase.

Aceasta utilizează nociceptorii, celulele nervoase specializate care detectează leziunile tisulare, arată WebMD.

La persoanele care suferă de analgezie congenitală, nociceptorii nu funcționează corect, fie sunt nedezvoltate, fie nu răspund la semnalele de durere așa cum o fac nociceptorii celor mai mulți oameni.

Fără nociceptorii care funcționează, sistemul nervos nu poate trimite mesaje despre senzațiile dureroase către creier, astfel încât persoanele cu analgezie congenitală nu pot simți durerea fizică.

Cele mai frecvente cauze ale analgeziei congenitale sunt mutațiile din genele SCN9A sau NTRK1, iar acestea conduc la diferite fenotipuri HSAN ale analgeziei congenitale, care includ:

- fenotipul HSAN4. Se caracterizează prin incapacitatea de a simți durerea fizică și incapacitatea de a transpira de la naștere. Persoanele cu acest fenotip au adesea febră recurentă, incapacitatea de a percepe temperaturile extreme, întârzieri de dezvoltare, probleme de comportament și hipotomie.

În cazul acestor persoane, hipertermia este periculoasă, organismul neavând capacitatea de a-și regla temperatura prin transpirație.

- fenotipul HSAN3 (disautonimia familială), afectează în special populație est-europeană cu descendență evreiască și este caracterizată printr-o sensibilitate scăzută la durere, hipotonie, lipsa producției de lacrimi, creștere slabă și dificultăți în menținerea unei temperaturi corporale și a tensiunii arteriale stabile.

Primul semn al acestei afecțiuni este plânsul copilului, fără lacrimi. Alte semne ale acestei mutații sunt: scolioza, care a fost descoperită la 95% dintre cei cu disautonomia familială), în rândul adolescenților. La adulții cu disautonomia familială, simptomele au inclus: slăbiciune, crampe musculate, insomnia, dar și afecțiuni renale.

- fenotipul HSAN2D, insensibilitate congenitală la durere asociată cu canaliopatie, este cauzată de mutații în gena SCN9A sau, mai rar, în gena PMRD12.

Persoanele cu insensibilitate congenitală asociată canalelor nu pot simți durerea fizică, în parte pentru că organismul lor produce prea mulți opioizi endogeni - analgezicele naturale ale organismului produse în creier.

Vezi și: Oreionul, boala contagioasă cu complicații pe viață. La ce trebuie să fie atenți părinții și cum se poate trata boala

Analgezia congenitală, simptome

Cele mai multe dintre persoanele cu analgezie congenitală prezintă simptome care includ:

- insensibilitate la durere - în cazul în care nu există nicio reacție la senzațiile dureroase provocate de tăieturi, arsuri sau injecții

- răni grave repetate și auto-vătămare accidentală - cum ar fi răni grave prin mușcături pe limbă, gură și degete

- anhidroza - sau hipohidroza, capacitatea redusă de a transpira

- anosmia

- lipsa de reacție la temperaturi extreme

- febră ridicată recurentă - eventual cu convulsii febrile

- lipsa reflexului cornean - care este atunci când clipești ca reflex la ceva care îți atinge corneea

- dizabilitate intelectuală, mai arată sursa menționată.

Vezi și: Aparatul dentar la copii, indicații. Anca Mantu: Suptul degetului antrenează creșterea oaselor și a dinților spre anterior

Analgezia congenitală, diagnostic și tratament

De cele mai multe ori diagnosticarea analgeziei congenitale se face încă din primii ani de viață, ca urmare a lipsei de răspuns la durere, smiorcăit sau plâns după vaccinare sau la căderea accidentală, specifice vârstei.

Confirmarea diagnosticului se face în baza unor teste genetice.

În ceea ce privește tratamentul, la acest moment nu există un remediu pentru analgezia congenitală, însă tot ce se poate face este concentrat pe educarea pacientului, respectiv pe evitarea accidentărilor, iar în cazul în care nu se poate evitarea acestora să verifice orice posibilă urmă a accidentului și urmarea unui tratament specific.

Vezi și: Esofagita: simptome, cauze, tratament. Ce influență au alimentele pe care le consumi