ADN, mutații. Parkinson sau Alzheimer sunt printre efecte

Echipa de oameni de știință a arătat experimental, pentru prima dată, modul în care mutațiile au declanșat un răspuns anti-viral, inflamator, în celule, ceea duce la moartea celulelor și, în timp, la daune neurologice progresive.

Studiul este punctul culminant al unui deceniu de cercetare, cu cercetători de la Institutul de Cercetare Victor Chang din Sydney, care au încercat să înțeleagă felul în care mutațiile ADN au ca rezultat daune neurologice, potrivit medicalxpress.com.

Promisiuni pentru noi tratamente

Studiul a analizat rezultatele unei mutații legate de boala lui Huntington și alte 20 de boli neurodegenerative, inclusiv unele forme de boală a neuronului motor. Dar, de asemenea, poate avea implicații pentru progresia bolilor neurodegenerative care nu sunt neapărat moștenite, cum ar fi Alzheimer și Parkinsons, ceea ce sugerează că dovezile sunt cauzate de un răspuns inflamator similar declanșatorilor de mediu.

"Aceste afecțiuni afectează milioane de familii din întreaga lume și nu există tratamente, sau tratamente eficiente", spune dr. Rob Richards, profesor de genetica la Universitatea din Adelaide, Școala de Științe Biologice.

"Dacă noul mecanism pe care l-am descoperit se dovedește a fi corect, acesta va oferi un mod diferit de a gândi despre aceste boli și va oferi noi oportunități de intervenție medicală".

Conexiunile posibile în urma cercetării

Așa-numitele "boli cu ADN repetat" - numite din cauza secvențelor repetate găsite în ADN-ul pacienților - prezintă multe simptome comune, însă mecanismele prin care apar simptomele s-au considerat anterior diferite pentru fiecare. "Am știut de câțiva ani ce mutații sunt implicate și setul de rezultate, dar până acum nu am știut cum ne conduce una la celălaltă. Această nouă cercetare ne arată cum fiecare dintre aceste boli poate fi cauzate de același tipar celular care stă la bază.”

ADN-ul furnizează un plan pentru producerea de ARN care este în mod normal "codat" pentru a se asigura că celulele îl recunosc ca "sine", distingându-l de ARN-ul unui invadator străin, cum ar fi virusurile.

Folosind modelul experimental al musculiței Drosophila, profesorul Richards și echipa sa au arătat că ARN-ul afectat, dublu catenar a fost recunoscut ca fiind străin pentru organism, sau "non-self". „Acest lucru provoacă un răspuns auto-inflamator, anti-viral, care duce la distrugerea neuronală și la moarte, cauzând în timp leziuni progresive neurologice", spune profesorul Richards. ARN-ul anormal este facut din regiuni de secvențe de ADN repetate, care sunt găsite în număr mai mare la persoanele afectate cu Huntingtons și alte boli neurodegenerative.

Profesorul Richards spune că există medicamente pentru alte tipuri de boli autoinflamatorii, care se pot dovedi a fi eficiente în tratarea simptomelor acestor boli prin inhibarea răspunsului inflamator antiviral.