Bebeluș născut fără piele pe suprafețe întinse ale corpului. Ce boală provoacă asta

Băiețelul s-a născut în ianuarie, în San Antonio și a cântărit doar 1.300 grame, potrivit publicației San Antonio Express-News. „Îi lipsește pielea pe o mare parte a corpului, cu excepția capului și a unor părți a picioarelor, iar pleoapele sunt închise. Medicii au aplicat un pansament protector pe corpul său, care trebuie schimbat frecvent, precum și unguente topice pentru a reduce riscul de infecție”, a raportat Express-News.

Doctorii fac încă teste pentru a confirma diagnosticul copilului. „Este foarte rar ca un copil să se nască fără piele”, a spus dr. Ana Duarte, directorul diviziei de dermatologie la Spitalul de Copii Nicklaus din Miami, care nu este implicată în acest caz. "Pielea este cel mai mare organ al nostru și are multe funcții importante, cum ar fi protejarea noastră de infecție și menținerea temperaturii corporale reglementate”, a spus Duarte. "Când nu aveți o barieră bună, mai ales ca și copil, puteți să vă confruntați cu o mulțime de probleme diferite".

Ce ar putea cauza o astfel de afecțiune

Există mai multe tipuri de afecțiuni ale pielii care pot determina nou-născuții să se nască cu piele fragilă sau lipsă. O astfel de afecțiune este epidermoliza buloasă, o tulburare genetică în care pielea este foarte fragilă și se irită cu ușurință, potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH). Iritațiile sau rănile pe piele se pot forma după răniri minore sau chiar atingere, sau zgârierea.

Practic, oamenii cu epidermoliză buloasă au piele, dar factorii externi provoacă foarte ușor deteriorarea pielii, a declarat Duarte pentru Live Science. "De fapt, aveți piele, dar se duce imediat, ceea ce înseamnă că bebelușii pot să nu aibă piele la naștere”, a spus ea.

Severitatea acestei afecțiuni poate varia foarte mult, în funcție de tipul de mutație genetică pe care o are pacientul - unii pacienți trăiesc o viață destul de normală, în timp ce alții sunt grav afectați. "Există un spectru imens", a spus Duarte.

În cele mai severe cazuri, bebelușii cu epidermoliză buloasă se nasc cu bășici răspândite și zone de piele lipsă. Când bășicle sau iritațiile se vindecă, pot crea cicatrici semnificative. Pacienții cu cazuri severe pot avea probleme cu căile respiratorii și pot avea, de asemenea, probleme cu tractul gastro-intestinal, a spus Duarte.

Afecțiunea este rară, cea mai gravă formă afectează mai puțin de unul dintr-un milion de nou-născuți, potrivit NIH.

Medicii i-au spus lui Maldonado că fiul ei poate avea epidermoliza buloasă, iar atât ea, cât și soțul ei vor avea nevoie de un test genetic pentru confirmarea diagnosticului. „Deși tratamentul pentru această afecțiune poate varia în funcție de simptomele pacientului, orice pacient cu epidermoliză buloasă, trebuie să evite traumele, să evitați frecare, să trateze pielea foarte ușor și să acorde o îngrijire meticuloasă rănilor mici", a spus Duarte.

Afecțiune aemănătoare

O altă condiție care poate provoca nasterea copiilor fără piele este aplasia cutis congenita. „Cu aceasta afecțiune, pielea nu se dezvoltă niciodată în anumite zone, a spus Duarte. „Cel mai frecvent, pacienții au o mică parte din piele lipsă pe scalp”, a spus ea, cu toate că simptomele pot varia. Această afecțiune afectează aproximativ unul din 10.000 de nou-născuți, potrivit NIH. Zonele mici de piele lipsă se vindecă de obicei de la sine, în timp, deși zonele mai mari pot necesita intervenții chirurgicale pentru a fi tratate.

Doctorii de la spitalul unde s-a născut Ja'bari credeau inițial că ar putea avea aplasia cutis, dar ulerior, cei de la spitalul la care a fost transferat suspectează epidermoliza buloasă. Ja'bari a fost transferat recent la un spital care are mai multă experiență în tratarea tulburărilor cutanate rare, a mai arătat Express-News.

Maldonado și soțul ei așteaptă în prezent rezultatele testelor lor genetice.