Bebeluș născut fără piele pe suprafețe întinse ale corpului. Ce boală provoacă asta

Un bebeluș din Texas s-a născut fără piele pe o mare parte a corpului. Boala de care suferă afectează unul dintr-un milion de nou-născuți.
Băiețelul s-a născut în ianuarie, în San Antonio și a cântărit doar 1.300 grame, potrivit publicației San Antonio Express-News. „Îi lipsește pielea pe o mare parte a corpului, cu excepția capului și a unor părți a picioarelor, iar pleoapele sunt închise. Medicii au aplicat un pansament protector pe corpul său, care trebuie schimbat frecvent, precum și unguente topice pentru a reduce riscul de infecție”, a raportat Express-News.
Doctorii fac încă teste pentru a confirma diagnosticul copilului. „Este foarte rar ca un copil să se nască fără piele”, a spus dr. Ana Duarte, directorul diviziei de dermatologie la Spitalul de Copii Nicklaus din Miami, care nu este implicată în acest caz. "Pielea este cel mai mare organ al nostru și are multe funcții importante, cum ar fi protejarea noastră de infecție și menținerea temperaturii corporale reglementate”, a spus Duarte. "Când nu aveți o barieră bună, mai ales ca și copil, puteți să vă confruntați cu o mulțime de probleme diferite".
Ce ar putea cauza o astfel de afecțiune
Există mai multe tipuri de afecțiuni ale pielii care pot determina nou-născuții să se nască cu piele fragilă sau lipsă. O astfel de afecțiune este epidermoliza buloasă, o tulburare genetică în care pielea este foarte fragilă și se irită cu ușurință, potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH). Iritațiile sau rănile pe piele se pot forma după răniri minore sau chiar atingere, sau zgârierea.
Practic, oamenii cu epidermoliză buloasă au piele, dar factorii externi provoacă foarte ușor deteriorarea pielii, a declarat Duarte pentru Live Science. "De fapt, aveți piele, dar se duce imediat, ceea ce înseamnă că bebelușii pot să nu aibă piele la naștere”, a spus ea.
Severitatea acestei afecțiuni poate varia foarte mult, în funcție de tipul de mutație genetică pe care o are pacientul - unii pacienți trăiesc o viață destul de normală, în timp ce alții sunt grav afectați. "Există un spectru imens", a spus Duarte.
În cele mai severe cazuri, bebelușii cu epidermoliză buloasă se nasc cu bășici răspândite și zone de piele lipsă. Când bășicle sau iritațiile se vindecă, pot crea cicatrici semnificative. Pacienții cu cazuri severe pot avea probleme cu căile respiratorii și pot avea, de asemenea, probleme cu tractul gastro-intestinal, a spus Duarte.
Afecțiunea este rară, cea mai gravă formă afectează mai puțin de unul dintr-un milion de nou-născuți, potrivit NIH.
Medicii i-au spus lui Maldonado că fiul ei poate avea epidermoliza buloasă, iar atât ea, cât și soțul ei vor avea nevoie de un test genetic pentru confirmarea diagnosticului. „Deși tratamentul pentru această afecțiune poate varia în funcție de simptomele pacientului, orice pacient cu epidermoliză buloasă, trebuie să evite traumele, să evitați frecare, să trateze pielea foarte ușor și să acorde o îngrijire meticuloasă rănilor mici", a spus Duarte.
Afecțiune aemănătoare
O altă condiție care poate provoca nasterea copiilor fără piele este aplasia cutis congenita. „Cu aceasta afecțiune, pielea nu se dezvoltă niciodată în anumite zone, a spus Duarte. „Cel mai frecvent, pacienții au o mică parte din piele lipsă pe scalp”, a spus ea, cu toate că simptomele pot varia. Această afecțiune afectează aproximativ unul din 10.000 de nou-născuți, potrivit NIH. Zonele mici de piele lipsă se vindecă de obicei de la sine, în timp, deși zonele mai mari pot necesita intervenții chirurgicale pentru a fi tratate.
Doctorii de la spitalul unde s-a născut Ja'bari credeau inițial că ar putea avea aplasia cutis, dar ulerior, cei de la spitalul la care a fost transferat suspectează epidermoliza buloasă. Ja'bari a fost transferat recent la un spital care are mai multă experiență în tratarea tulburărilor cutanate rare, a mai arătat Express-News.
Maldonado și soțul ei așteaptă în prezent rezultatele testelor lor genetice.
-
Ce a găsit Alexandru Rogobete într-un spital din România12.10.2025, 18:49
-
Operațiile de cancer, impact asupra imunității12.10.2025, 16:36
-
-
Alexandru Rogobete, anunț important despre analizele medicale12.10.2025, 14:01
-
Otrava pe care o conțin rujurile. Ce trebuie să știi12.10.2025, 12:29
Semnele cancerului pe care NU trebuie să le ignori niciodată. Sunt vizibile cu ochiul liber
Semnele cancerului pe care NU trebuie să le ignori niciodată. Sunt vizibile cu ochiul liber.
Ce trebuie să știi despre ruj. Dr. Raluca Harnagea: Nu folosi
Obiceiurile de somn care ne îmbătrânesc. Ce ne afectează tenul
Obiceiurile noastre de somn ar putea să ne îmbătrânească prematur. Sunt, însă, lucruri pe care nu le putem controla și ne afectează tenul.
Genele false, seducătoare. Cum se aplică. Prof. univ. dr. Olga Simionescu: Apar edeme si pierderea genelor proprii
Genele lungi și voluminoase au devenit un simbol al frumuseții, dar utilizarea genelor false poate aduce riscuri neașteptate.
Ce se întâmplă când porți cerceii pentru o perioadă lungă de timp. Detaliul care te va pune pe gânduri
Te-ai gândit vreodată ce se întâmplă dacă porți cerceii pentru o perioadă lungă de timp? Ei bine, detaliul acesta te va pune pe gânduri.
Vârsta la care arsura solară e cea mai periculoasă. De ce unii se ard, alții se bronzează. Dr. Olga Simionescu: Atunci chiar e o nenorocire
Cine se poate bronza fără riscuri. Vârsta la care arsura solară e cea mai periculoasă. De ce unele persoane se ard și altele se bronzează.
Lupus: Descoperirea cauzei și perspectivele tratamentului
Medicii au descoperit cauza lupusului și totodată un tratament promițător care poate inversa boala.
COVID, asociat cu bolile autoimune ale pielii
COVID poate avea un impact ciudat asupra corpului. Semnele se văd pe piele.
8 dintre cele mai frecvente locuri în care apare psoriazis
Acestea sunt 8 dintre cele mai frecvente locuri pentru plăcile de psoriazis.
400.000 de români suferă de psoriazis, dar doar 14.685 sunt înscriși în Registrul Naţional de Boli Dermatovenerice. Vârsta de debut e între 16 - 22 de ani și 57 - 60 de ani
Hiperpigmentarea zonei intime, impactul hormonal. Dr. Georgiana Gheba: Reacționează mai mult la acești hormoni față de restul pielii
De ce ridurile femeilor sunt mai vizibile decât cele ale bărbaților. Dr. Andreea Bondor: Veste proastă pentru femei
Zona corpului pe care o ignori și poate duce la infecții grave. Mediu propice pentru bacterii
Această zonă a corpului ignorată poate duce la infecții grave. E un mediu propice pentru bacterii și ciuperci.
Părul, protecție pentru sensibilitatea tactilă. Rolul în menținerea funcției senzoriale pe măsură ce îmbătrânim
De ce ne pierdem părul de pe corp pe măsură ce îmbătrânim și care este impactul semnificativ al acestui fenomen.
Modificările unghiilor, indicator al sindromului de predispoziție la tumori BAP1. Semne timpurii ale cancerelor rare
Schimbările inexplicabile ale unghiilor ar putea semnala probleme grave de sănătate, inclusiv riscuri semnificative legate de cancer.
FDA a aprobat Lebrikizumab pentru dermatita atopică
Acest tratament pentru piele are efecte majore.
Infecții fungice unghii: greșeli zilnice care îți distrug unghiile. Pași simpli pentru unghii sănătoase
Fața umflată: o problemă cu multiple cauze, inclusiv stresul. Răspunsul feței la dezechilibrele hormonale
Decolorarea mameloanelor: cauze frecvente și semne care nu trebuie ignorate
O nouă abordare dietetică pentru sănătatea pielii: dieta mediteraneană și omega-3 reduc inflamația asociată cu acneea
Schimbările alimentare pot fi un aliat valoros în reducerea inflamației și gestionarea acneei.
Unghiile, indicator al îmbătrânirii. Un expert de la Harvard explică semnele subtile ale procesului de îmbătrânire
Semnul de pe degete care îți arată cât mai ai de trăit. La ce să fii atent. Vezi cum ți se scurtează viața.
Sărbătorile, impact asupra pielii. Zahărul, consumul de alcool și programul de somn neregulat favorizează apariția ridurilor
Aceasta este ce mai mare greșeală care duce la apariția ridurilor. În această perioadă, efectele sunt și mai vizibile.