Distrofia musculară: descoperirea care ar putea face posibil un tratament

Cercetătorii au proiectat un potențial tratament nou pentru una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculară, potrivit unui nou studiu publicat astăzi în Proceedings of the National Academy of Sciences.
Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la Universitatea din Alberta, a condus o echipă din Canada și SUA care a creat și a testat molecule sintetice de tip ADN care interferează cu producerea unei proteine toxice care distruge mușchii la persoanele cu distrofie musculară facioscapulohumerale. (FSHD).
FSHD apare la una din 8.000 de persoane și provoacă slăbiciune progresivă în mușchii feței, umerilor și membrelor. Debutul este de obicei la adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Unii pacienți au probleme cu respirația; mulți folosesc un scaun cu rotile. Toți se confruntă cu dizabilități pe viață.

„În prezent, nu există vindecare pentru FSHD”, a spus Yokota, care și-a dedicat cariera căutării tratamentelor pentru toate formele de distrofie musculară.
Acest document arata potentialul pentru acest nou tip de terapie si face progrese către găsirea unui posibil tratament.
Există zeci de tipuri de distrofie musculară, aproape toate implică diferite mutații genetice care duc la slăbirea mușchilor. Dostrofi musculară facioscapulohumerale, a treia formă cea mai frecventă de distrofie musculară, determină pacienții să producă proteina DUX4, care dăunează celulelor musculare și provoacă moartea celulelor.
„Scopul nostru este să doborâm producția de DUX4, astfel încât celulele lor musculare să poată supraviețui”, a spus Yokota.
Echipa sa a proiectat moleculele de tratament, cunoscute din punct de vedere tehnic sub denumirea de oligonucleotide antisens blocante de acid nucleic (LNA), sau "gapmers" pe scurt. Acestea vizează în mod specific locația în gena care determină producția DUX4.
Cercetătorii au testat tratamentul în celulele derivate de la pacient în laborator și pe șoareci.
„Am folosit o concentrație foarte mică a tratamentului și a doborât mai mult de 99 la sută din producția DUX4, deci acest lucru este extrem de eficient”, a spus Yokota.
Cercetătorii au descoperit că celulele musculare erau mai mari și mai funcționale după tratament.
Yokota a remarcat că terapia „gapmer” a fost dezvoltată pentru boli precum colesterolul ridicat, boala Huntington și chiar unele tipuri de cancer. Nu a fost încă aprobată pentru boli musculare, cum ar fi distrofia musculară.
Cercetătorii vor testa cât durează beneficiile tratamentului și dacă are efecte secundare. Ei au solicitat un brevet și caută un partener al companiei farmaceutice care să conducă testele clinice.