Tulburarea de spectru autist: noi cercetări confirmă bănuieli mai vechi

Oamenii de știință au analizat diferențele dintre concentrațiile de metaboliți multipli la persoanele sănătoase și la persoanele care suferă de tulburarea spectrului autismului (TSA), obținând o perspectivă mai profundă asupra proceselor moleculare care au loc în creierul persoanelor cu autism. Rezultatele studiului au fost publicate în revista Nature's Biology Communications.

TSA reprezintă o serie de tulburări ale sistemului nervos care se manifestă în primul rând prin afectarea funcțiilor cognitive și a capacităților de comunicare și interacțiune socială. Mecanismele moleculare care stau la baza TSA sunt încă puțin înțelese.

Studii comparative 

Oamenii de știință au studiat metaboliții, moleculele mici care se formează în cortexul prefrontal ca rezultat al reacțiilor biochimice din sistemul uman, ambele la persoanele sănătoase și la persoanele cu TSA și au comparat rezultatele cu testele efectuate pentru aceeași regiune a creierului la macaci și cimpanzei.

Studiul a fost realizat folosind spectrometrie de masă, o tehnică analitică foarte precisă și sensibilă, care a contribuit la înregistrarea și măsurarea concentrațiilor a 1.366 molecule diferite, grupate în 16 tipare metabolice.

Folosind probele de sânge și urină din partea oamenilor sănătoși ca referință, oamenii de știință au descoperit diferențe multiple în concentrațiile metaboliților între persoanele cu autism și cele sănătoase. Interesant este faptul că cele mai multe dintre aceste diferențe sunt cunoscute a fi legate de tiparele metabolice care au fost găsite mai devreme în urină și probele de sânge luate de la persoanele cu autism.

Legătura concentrațiilor de meaboliți cu procesele cerebrale

Atunci când se compară metabolitul creierului la om și la alte mamifere, inclusiv cimpanzeii și macaci, devine clar că se observă o diferență semnificativă între indivizii sănătoși și cei cu autism în acele tipare metabolice care sunt afectate de schimbări evolutive specifice umane, care îi determină pe cercetători să creadă că autismul tinde să perturbe mecanismele evolutive noi.

"Unele studii anterioare au evidențiat clar diferențele dintre concentrațiile de metaboliți din urină și sânge, dar nu au reușit să stabilească o posibilă legătură cu procesele cerebrale. Echipa noastră s-a concentrat asupra cortexului prefrontal, unde am identificat o serie de caracteristici metabolice specifice TSA.

Am comparat metaboliții din creierul uman cu cei din creierul cimpanzei și macacilor și am constatat că TSA afectează tipare metabolice evolutive noi", spune unul dintre autorii studiului și profesor asistent la Skoltech, Ekaterina Khrameeva.

Echipa de cercetare a fost compusă din oameni de știință de la Skoltech Center for Neurobiology and Brain Restoration (CNBR) și Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS, New York, USA), precu și de la Max Planck Institute in Potsdam, and the Cologne Institute (Germania)